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O que é Distrofia Miotônica?
A distrofia miotônica é uma forma de distrofia muscular, que é uma categoria de doenças genéticas das quais a distrofia miotônica é o tipo mais comum de distrofia muscular observada em adultos.(1)Os sintomas desta condição desenvolvem-se por volta dos 20 ou 30 anos; no entanto, eles também podem ocorrer em qualquer idade. A distrofia miotônica é caracterizada por fraqueza e perda muscular, que piora com o passar do tempo.(3) Isso torna difícil para o paciente relaxar os músculos depois de segurar algo.
Quais são as causas e tipos de Distrofia Miotônica?
Os dois principais tipos de distrofia miotônica são:
Distrofia Miotônica Tipo I:A causa deste tipo são mutações que ocorrem no gene DMPK. Segundo especialistas, a proteína presente no gene DMPK é responsável por afetar a transmissão nas células. Considera-se que isto desempenha um papel no funcionamento dos músculos esqueléticos, do coração e do cérebro; todos os quais são importantes para o movimento do corpo.
Existem 2 subtipos de distrofia miotônica tipo I. A primeira é uma forma leve que ocorre frequentemente no meio ou no final da idade adulta. O segundo subtipo é uma forma congênita, que está presente desde o nascimento. No caso de distrofia miotônica tipo I leve, a intensidade dos sintomas é menor.
No subtipo congênito, o paciente pode sofrer de problemas respiratórios, tônus muscular fraco, pé torto, atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual. Alguns desses sintomas podem ser fatais.
Distrofia Miotônica Tipo II: A causa deste segundo tipo são mutações no gene CNBP. A proteína derivada deste gene está presente nos músculos esqueléticos e no coração; e ajuda no gerenciamento da ação de outros genes dentro do corpo.
Qualquer tipo de alteração estrutural em qualquer um destes dois genes causa Distrofia Miotónica onde uma área do ADN dos genes se multiplica excessivamente resultando numa peça desequilibrada. O gene que contém esta parte produz então um RNA mensageiro excepcionalmente longo, o que causa problemas com outras proteínas.(2) Com o passar do tempo, isso pode interromper o funcionamento normal dos tecidos e músculos.
No caso da distrofia miotónica tipo I, o gene DMPK é afetado e na distrofia miotónica tipo II, o gene CNBP é afetado.
Quais são os sintomas da Distrofia Miotônica?
Alguns dos sintomas comuns desta condição sãofala arrastada,miotonia,catarata, travamento temporário da mandíbula,diabetese defeitos na condução cardíaca.(1, 2)
A fraqueza muscular na distrofia miotônica tipo I pode afetar os músculos, que estão situados mais distantes do centro do corpo e são conhecidos como músculos distais e consistem na face, mãos, pescoço e parte inferior das pernas. A distrofia miotônica tipo I também pode causar problemas de deglutição, cálculos biliares ou prisão de ventre. A Distrofia Miotônica também pode causar contração anormal dos músculos uterinos.
A distrofia miotônica tipo II pode causar fraqueza muscular, muitas vezes nos músculos, que estão localizados mais perto do centro do corpo e são chamados de músculos proximais. Também pode haver fraqueza no pescoço, ombros, cotovelos e quadris.
Como diagnosticar a Distrofia Miotônica?
Um exame físico realizado por médicos especializados em doenças neuromusculares é capaz de diagnosticar essa condição. Para o diagnóstico, o médico procura padrões de fraqueza, perda muscular e miotonia.
Testes de laboratório também são feitos para confirmar o diagnóstico e incluem:(2)
Eletromiografia (EMG)é um teste onde uma pequena agulha é inserida no músculo e sua atividade elétrica é observada.
Um teste genético é feito para procurar certas células no sangue e verificar se há alguma alteração no gene DMPK ou CNBP.
Qual é o tratamento da Distrofia Miotônica?
Não existe tratamento específico ou cura para o Miotônico tipo I e II.(2)Atualmente, o tratamento consiste no manejo dos sintomas e no controle da incapacidade.(2)O tratamento de alguns dos sintomas, como abaixo, é feito por:(2)
Se houver dor, são prescritos analgésicos de venda livre ou medicamentos que possam tratar especificamente a dor dessa condição, como gabapentina e antiinflamatórios não esteróides, mexiletina, antidepressivos tricíclicos e glicocorticóides em baixas doses, como prednisona oral. Outras medidas, como massagens, banhos quentes e almofadas térmicas também podem ser utilizadas para o alívio da dor.
No caso de miotonia, é prescrita mexiletina.
Para o tratamento da Fraqueza Muscular, recomenda-se o uso de dispositivos auxiliares, como patinetes, auxiliares de locomoção ou cadeiras de rodas.
Catarataspodem ser removidos cirurgicamente se estiverem interferindo na vida diária.
Para tratar a fraqueza muscular respiratória e tosse, o ar é bombeado para os pulmões à noite usando um dispositivo BiPAP. Técnicas de tosse assistida ou máquina de assistência à tosse também podem ser usadas para aliviar esse sintoma.
A disfunção gastrointestinal pode ser tratada com laxantes, supositórios ou enemas.
A fadiga diurna pode ser combatida com medicamentos como modafinil e metilfenidato.
Problemas comportamentais e cognitivos podem ser abordados por neuropsicólogos, aconselhamento e assistência educacional especial. Medicamentos, se necessário, também podem ser administrados para aumentar a capacidade de atenção e o estado de alerta.
Problemas cardíacos, como ritmo cardíaco anormal causado pela distrofia miotônica, podem ser tratados com marca-passo, medicamentos ou desfibrilador implantável.
A resistência à insulina é tratada com medicamentos para reduzir os níveis de açúcar no sangue.
Se a cirurgia for realizada, é imperativo ser extremamente cauteloso com a anestesia em pacientes com distrofia miotônica, pois há um aumento na taxa de complicações da anestesia geral e até morte em pacientes com distrofia miotônica tipo I.
Qual é o prognóstico da Distrofia Miotônica?
O prognóstico difere de paciente para paciente e muitas vezes há piora gradual dos sintomas.(2) A expectativa de vida é menor para pacientes que sofrem de distrofia miotônica congênita tipo I e distrofia miotônica tipo I de início na idade adulta.
No entanto, se a distrofia miotónica tipo I começar antes da adolescência, o padrão da doença pode ser diferente. Depois que uma criança sobrevive à distrofia miotônica tipo I de início congênito, geralmente há melhora dos sintomas; no entanto, o paciente pode continuar a sofrer de problemas cognitivos, dificuldade para comer e beber, atraso na fala e outros problemas de desenvolvimento.
O prognóstico da distrofia miotônica tipo II é melhor quando comparado ao tipo I, com menor gravidade e piora lenta dos sintomas.(4)
Referências:
- https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32491378/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557446/
- https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36537977/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7783423/
