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O que é a doença de Ollier?
A doença de Ollier é uma condição rara na qual se desenvolvem crescimentos benignos e encondromas na cartilagem óssea. Esses crescimentos podem afetar os ossos dos braços e das pernas. Esses crescimentos podem começar como benignos ou inofensivos, mas podem correr o risco de se tornarem malignos ou cancerosos posteriormente.
Os crescimentos da doença de Ollier são mais comumente observados nos ossos das pernas e dos braços.(1)No entanto, eles também podem se desenvolver no crânio, nas costelas e na coluna vertebral.
Pessoas com doença de Ollier podem realizar atividades normais. Isso também pode depender do grau de malformação.
A doença de Ollier também é conhecida como discondroplasia, encondromatose e encondromatose múltipla.
Sabe-se que a doença de Ollier afeta 1 em cada 100.000 pessoas e afeta mais comumente o crescimento ósseo em crianças e adultos jovens.(2)
Causas da doença de Ollier
A verdadeira causa da doença de Ollier ainda não é totalmente compreendida. No entanto, acredita-se que tenha ligações genéticas.
A doença de Ollier não é uma doença hereditária, mas os investigadores acreditam que pode haver alteração em certos genes específicos que podem causar a doença. Muitas pessoas desenvolvem a doença de Ollier devido à mutação nos genes IDH1 e IDH2. Esses genes são responsáveis pela produção das enzimas isocitrato desidrogenase 1 e isocitrato desidrogenase 2. Essas enzimas desempenham um papel em uma reação química no corpo que leva à formação de moléculas de NADPH, que são importantes para muitos processos celulares no corpo.
Doença de Ollier e Câncer
Pessoas com doença de Ollier, em cerca de 50% dos casos, desenvolvemCâncer.(3)Isso pode incluir:
- Condrossarcoma, câncer que afeta a cartilagem óssea
- Glioma, câncer afetando o cérebro emedula espinhal
- Tumor de células da granulosa juvenil do ovário, um câncer que afeta os ovários nas mulheres
Os genes podem desempenhar um papel na determinação se uma pessoa com a doença de Ollier pode desenvolver um tipo específico de cancro. Um estudo descobriu que pessoas com mutações específicas nos genes IDH1 podem ter um risco aumentado de glioma.(4)
Sinais e sintomas da doença de Ollier
Se uma criança tiver a doença de Ollier, os sintomas podem estar presentes desde o nascimento. Porém, a condição pode ser perceptível aos 5 anos de idade.
Encondromas associados à doença de Ollier podem causar deformidade óssea, membros encurtados e fraturas.
Aqueles com doença de Ollier podem ter músculos subdesenvolvidos, baixa estatura, dor, ossos inchados e massa óssea palpável.
Como a doença de Ollier é diagnosticada?
A doença de Ollier pode ser diagnosticada com base na avaliação clínica. Alguns processos de diagnóstico incluem raios X, tomografias computadorizadas e ressonâncias magnéticas. Os exames de sangue podem ser benéficos no diagnóstico da doença.
Tratamento da doença de Ollier
A intervenção médica pode não ser necessária, a menos que uma pessoa desenvolva sintomas da doença de Ollier. A cirurgia para a doença de Ollier pode ser uma opção se houver:
- Anormalidades de crescimento
- Alterações malignas nos ossos e estruturas que os rodeiam
- Fraturas associadas a doenças
Os seguintes procedimentos podem estar envolvidos na cirurgia para a doença de Ollier:
- Raspagem de ossos e remoção de lesões
- Transplante ósseo para reparar e reconstruir o osso danificado
- Unindo ossos
- Reparando qualquer discrepância entre o comprimento dos membros
- Endireitamento do membro
A doença de Ollier também é conhecida como endocromatose, uma doença óssea rara que pode afetar o crescimento ósseo em crianças e adultos jovens. O crescimento pode começar como benigno e ter 50% de chance de se tornar canceroso. É uma malignidade de baixo grau com perspectiva favorável.
