O que é afasia epiléptica adquirida e como é tratada?

Epiléptico adquirido afasiaé um distúrbio infantil raro, que ocorre devido à regressão do desenvolvimento. É um distúrbio neurológico relacionado à idade, também conhecido como afasia com distúrbio convulsivo ou afasia adquirida infantil. A afasia epiléptica adquirida é uma condição progressiva que ocorre principalmente em crianças com cerca de 6 anos de idade e é caracterizada pela perda gradual da capacidade de linguagem expressiva e receptiva. A maioria das crianças afetadas pela afasia epiléptica adquirida também apresenta crises epilépticas à noite devido a alterações eletroencefalográficas paroxísticas. Esta síndrome foi descoberta pela primeira vez pelo Dr. Frank R. Kleffner em 1957 entre 6 crianças e, portanto, a condição recebeu o nome do descobridor como Síndrome de Landau-Kleffnerou LKS.

O que é afasia epiléptica adquirida?

A afasia epiléptica adquirida ocorre na população pediátrica e é umadistúrbio neurológicoque afeta principalmente as regiões temporal-parietais do cérebro. Esta síndrome é geralmente caracterizada pela perda rápida ou gradual da capacidade perceptiva da linguagem e pela falta de resposta aos sons. Isto é seguido pelas ondas elétricas anormais no cérebro, conforme observado no encefalograma, e pelo início de ataques epilépticos. Devido à progressão desta síndrome, a criança deixa de responder aos sons não verbais associados às alterações comportamentais.

Sintomas de afasia epiléptica adquirida

A afasia epiléptica adquirida ocorre predominantemente em crianças entre 3 e 7 anos de idade. No entanto, o início da doença geralmente pode ocorrer entre os 18 meses e os 13 anos de idade. Os sinais clínicos comuns para identificar a afasia epiléptica adquirida são mencionados a seguir:

• Anormalidades linguísticas com polimicrogiria perisilviana bilateral.
• Alteração eletroencefalográfica paroxística no EEG.
• Desenvolvimento abrupto ou gradual de agnosia auditiva verbal.
• A deterioração da linguagem em pacientes pediátricos geralmente ocorre ao longo de semanas ou meses.
• A afasia epiléptica adquirida pode progredir para a perda total da capacidade de falar, ou seja, mutismo.
• Dificuldade na compreensão e expressão da linguagem e, assim, a criança pode começar a se comunicar por meio de linguagem de sinais ou gestos.
• Crises epilépticas noturnas pouco frequentes.
• As convulsões normalmente aparecem entre os 4 e os 10 anos de idade e desaparecem gradualmente com o início da idade adulta.
• A memória de curto prazo está prejudicada em crianças com afasia epiléptica adquirida.
• As mudanças comportamentais observadas incluemhiperatividade, raiva ou agressividade, diminuição da capacidade de atenção,depressãoe ansiedade.
• O nível de inteligência ou QI geralmente não é afetado.
• Crianças com afasia epiléptica adquirida podem tornar-se atrasadas no desenvolvimento ou autistas.
• Problemas comportamentais e cognitivos geralmente afetam as partes do cérebro responsáveis ​​​​pelo controle da fala e da compreensão, das convulsões eletrográficas e também pelo controle do estado epiléptico eletrográfico do sono ou ESES.

Epidemiologia da Afasia Epiléptica Adquirida

A taxa de prevalência da afasia epiléptica adquirida não é grande, pois apenas 1 ou 2 casos são notificados anualmente em alguns centros especializados. Os homens são mais propensos a desenvolver afasia epiléptica adquirida do que as mulheres, numa proporção de 2:1. A idade máxima para o desenvolvimento da afasia epiléptica adquirida é aos 6 anos, mas o início pode ser observado dos 18 meses aos 15 anos. O período predominante é de 2 a 8 anos.

Em todo o mundo, 200 ou mais casos de afasia epiléptica adquirida são mencionados na literatura médica. Entre 1957 e 1990, foram notificados cerca de 81 casos, com taxa de diagnóstico de 100 casos a cada 10 anos.

Causas da afasia epiléptica adquirida

A real causa da ocorrência da afasia epiléptica adquirida ainda é desconhecida e não está bem definida. A causa provável da afasia epiléptica adquirida pode incluir doença desmielinizante,tumores cerebrais, neurocisticercose, sistema nervoso centralvasculite, traumatismo craniano fechado, lesões cerebrais unilaterais, qualquer tipo de infecção ou doença inflamatória, doenças encefalopáticas edoenças autoimunes. Acredita-se que as descargas epilépticas ou convulsões sejam devidas a distúrbios subjacentes na integração cerebral ou podem ser causadas pela incapacidade de processar sinais auditivos ou de fala complexos. Uma anormalidade eletroencefalográfica na afasia é bastante comum e pode ocorrer devido a um traumatismo cranioencefálico e astrocitoma no lobo temporal esquerdo.

A disposição genética também pode causar afasia epiléptica adquirida. Uma mutação em genes como o gene GRIN2A (16p13.2) e outros genes associados, como BSN, NID2, RELN e EPHB2 também pode causar síndrome de afasia epiléptica adquirida em bebês. Estudos revelaram que em alguns pacientes a síndrome da afasia epiléptica adquirida ocorre devido à imunossupressão.

Fatores de risco para afasia epiléptica adquirida

Não existem fatores de risco específicos para afasia epiléptica adquirida. Se uma criança manifestar algum dos sintomas mencionados acima, é aconselhável consultar um médico para detecção precoce e tratamento da causa. Os possíveis fatores de risco são os seguintes:

• Traumatismo craniano.
• AVC.
• Neurocisticercose.
• Presença de déficits neurológicos, como sinais de aumento da pressão intracraniana devido à lesão estrutural subjacente e hemiparesia.
• Outras doenças neurodegenerativas.

Tratamento da afasia epiléptica adquirida

O tratamento da afasia epiléptica adquirida geralmente compreendemedicamentos, intervenção comportamental,fonoaudiologiae procedimento cirúrgico, todos os quais devem ser iniciados precocemente.

• Medicamentos para o tratamento da afasia epiléptica adquirida:Isso inclui –
  • Medicamentos anticonvulsivantes são úteis.
  • Na fase inicial, medicamentos como diazepam e ácido valpróico são frequentemente utilizados. Outros medicamentos antiepilépticos ou imunoglobulina intravenosa ou terapia IVIG também podem ser usados ​​para tratar a afasia epiléptica adquirida.
  • Várioscorticosteróidesincluindo prednisona oral, corticosteróides intravenosos em pulso em altas doses e hormônio adrenocorticotrófico também são bastante eficazes no tratamento.
  • Afasia epiléptica adquirida.
  • Oxcarbazepina, carbamazepina, fenobarbital e fenitoína são geralmente evitados, pois podem causar aumento das descargas epilépticas.
• Intervenção Comportamental e Fonoaudiologia para Crianças com Afasia Epiléptica Adquirida:
  • Pacientes com afasia epiléptica adquirida geralmente necessitam de educação especial, incluindo terapia da fala. A fonoaudiologia envolve linguagem de sinais; uma abordagem sensorial multimodal afásica, como imagens, quadro de comunicação, palavra impressa, terapia de vocabulário, computadores e uma série de intervenções comportamentais e em sala de aula.
  • Psicoterapiatambém pode ser útil para pacientes com afasia epiléptica adquirida.
  • Uma dieta cetogênica é recomendada.
  • O acompanhamento com um fonoaudiólogo é sempre recomendado e pode ser necessário algum tipo de educação especial.
• Procedimento Cirúrgico para Paciente com Afasia Epiléptica Adquirida:A transecção subpial múltipla ou MST tem sido usada para prevenir a propagação da atividade epiléptica. Este tratamento é respondido em pacientes pediátricos que não responderam bem a várias terapias médicas, mas mostraram melhora no comportamento cognitivo e nas habilidades de linguagem.

Prognóstico da Afasia Epiléptica Adquirida

O prognóstico da afasia epiléptica adquirida geralmente varia em crianças, mas é bastante bom em caso de convulsões. No caso de retorno ao estado pré-doença, o prognóstico é imprevisível. As anormalidades e convulsões no EEG geralmente recidivam e remitem por volta dos 15 anos de idade. O prognóstico da afasia epiléptica adquirida melhora quando a terapia da fala é iniciada precocemente. No início da adolescência ou da puberdade, as convulsões geralmente desaparecem. Os distúrbios neuropsicológicos também melhoram gradualmente. Inclusive, remissões de curto prazo também são bastante incomuns na afasia epiléptica adquirida, mas podem causar dificuldades em diferentes modalidades terapêuticas. O prognóstico para problemas de linguagem é pior, pois o problema de linguagem geralmente continua até a idade adulta e pode levar dias ou anos para se recuperar. Apenas 10% a 20% dos pacientes se recuperam completamente. Outros desenvolvem complicações adicionais.

Diagnóstico de Afasia Epiléptica Adquirida

O procedimento comum para diagnóstico envolvido na detecção da síndrome da afasia epiléptica adquirida inclui o seguinte:

• Imagem por ressonância magnética ou ressonância magnética:Este teste demonstra anormalidades no lobo temporal dominante, tumores cerebrais, tromboembolismo cerebrovascular, distúrbios neurodegenerativos, infecções do sistema nervoso central e desmielinização. Ainda, a análise do líquido cefalorraquidiano e a espectroscopia quantitativa de ressonância magnética de prótons ou MRS são algumas das técnicas diagnósticas utilizadas para o diagnóstico da afasia epiléptica adquirida.
• Eletroencefalogramas:A atividade elétrica cerebral anormal nos hemisférios direito e esquerdo do cérebro é comum na afasia epiléptica adquirida. No entanto, anormalidades no teste EEG mostraram deterioração da linguagem. Os achados do EEG incluem picos temporais posteriores, centrotemporais bilaterais e parieto-occipitais no momento da vigília, que são muito intensos no momento do sono sem movimento rápido dos olhos, resultando em estado epiléptico elétrico durante o sono. O padrão de ESES na afasia epiléptica adquirida pode ser bilateral ou unilateral. A maneira mais eficaz de confirmar a afasia epiléptica adquirida é demonstrada por EEGs do sono noturno com EEGs em todas as fases do sono. O EEG interictal revela pico temporal posterior com focos de ondas lentas que são frequentemente considerados bissíncronos e multifocais.
• Tomografia por emissão de pósitrons:Em um ou ambos os lobos temporais, a tomografia por emissão de pósitrons com fluorodesoxiglicose ou a imagem FDG-PET mostram metabolismo reduzido. A tomografia computadorizada por emissão de fóton único ou SPECT do cérebro mostra perfusão reduzida do lobo temporal esquerdo. O hipermetabolismo também é observado em pacientes com afasia epiléptica adquirida.
• Testes genéticos para detectar afasia epiléptica adquirida:Testes genéticos para a mutação no gene GRIN2A também estão disponíveis em alguns centros médicos.

Diagnóstico Diferencial para Afasia Epiléptica Adquirida

Isso inclui quaisquer crises epilépticas, incluindo potencialização de ações epilépticas durante o sono, como ondas contínuas ou picos durante o sono, Gastaut, Panayiotopoulos e outros tipos de epilepsia rolândica e epilepsia occipital benigna da infância. É importante diagnosticar o autismo ou um defeito auditivo que pode se apresentar como o último sinal da síndrome da afasia epiléptica adquirida.

Conclusão

Infelizmente, uma população pediátrica com afasia epiléptica adquirida é frequentemente diagnosticada erroneamente como autismo, problema auditivo periférico, distúrbio emocional, comportamental ou cognitivo, etc., deve-se criar consciência sobre os sinais e sintomas da afasia epiléptica adquirida. Se ocorrerem sintomas como desatenção ao som, crises epilépticas parciais seguidas de olhar fixo e regressão da linguagem, um médico deve ser consultado imediatamente. No entanto, medicamentos e terapias adequadas podem ajudar no tratamento gradual dos sintomas da afasia epiléptica adquirida.