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A doença de Gaucher também é conhecida como deficiência de glucosilceramidase e deficiência de glucocerebrosidase.
A doença de Gaucher é raradistúrbio genético. A doença de Gaucher é uma condição na qual o glicocerebrosídeo é formado nos ossos, pulmões, fígado e baço; no entanto, o cérebro também pode ser afetado em alguns casos raros. A formação de glicocerebrosídeo restringe o funcionamento adequado dos órgãos.
A doença de Gaucher é uma condição na qual algum material gorduroso prejudicial se acumula em níveis excessivos nos pulmões, na medula óssea, no fígado, no baço e, menos frequentemente, no cérebro. O acúmulo dessas substâncias gordurosas nos tecidos afeta o funcionamento do corpo, resultando em aumento de órgãos e dores nos ossos.
A doença de Gaucher é uma condição que ocorre devido à deficiência da enzima glicocerebrosidase, que força o corpo a formar uma substância gordurosa prejudicial chamada glicocerebrosídeo. Portanto, esta doença às vezes também é conhecida como deficiência de glicocerebrosidase.
A doença de Gaucher pode ser tratada com reposição enzimática e outras terapias.
Os sintomas da doença de Gaucher pioram durante a gravidez. No entanto, apesar disso, a maioria das mulheres afectadas terá uma gravidez bem sucedida. Não está claro se a terapia de reposição enzimática é aconselhável durante a gravidez.
Tipos de doença de Gaucher ou deficiência de glucosilceramidase
A doença de Gaucher ou deficiência de glucosilceramidase é amplamente classificada em três tipos:
- Doença de Gaucher Tipo 1 ou Deficiência de Glucosilceramidase:A doença de Gaucher tipo 1 é de natureza muito leve. Embora a doença de Gaucher tipo 1 possa afetar qualquer idade, os adultos são mais comumente afetados pela doença de Gaucher. A doença de Gaucher tipo 1 geralmente resulta em dor óssea, ossos quebrados e aumento do baço e do fígado. Problemas renais e pulmonares também podem ocorrer em alguns casos. O cérebro não está envolvido na doença de Gaucher.
- Doença de Gaucher Tipo 2 ou Deficiência de Glucosilceramidase:A doença de Gaucher tipo 2 é de natureza rara. A doença de Gaucher tipo 2 geralmente começa no primeiro ano de vida com desenvolvimento gradual em três meses. A doença de Gaucher tipo 2 geralmente afeta bebês. A doença de Gaucher tipo 2 danifica gravemente o cérebro, resultando na morte de uma criança aos 2 anos de idade.
- Doença de Gaucher Tipo 3 ou Deficiência de Glucosilceramidase:A doença de Gaucher tipo 3 também é um tipo muito raro de doença de Gaucher. A doença de Gaucher tipo 3 começa na infância ou na adolescência. A doença de Gaucher tipo 3 geralmente resulta em aumento do baço e do fígado. O envolvimento leve do cérebro também é observado na doença de Gaucher tipo 3. O tipo 3 é o mais crônico de todos os tipos.
Epidemiologia da Doença de Gaucher ou Deficiência de Glucosilceramidase
Na população em geral, estima-se que a contagem de pessoas afetadas pela doença de Gaucher seja de 1 em 50.000 a 1 em 100.000 indivíduos. A doença de Gaucher pode afetar qualquer idade. A doença de Gaucher é frequentemente observada em judeus de ascendência da Europa Central e Oriental.
Nos Estados Unidos, a doença de Gaucher é mais comumente observada em judeus de origem do Leste Europeu. A taxa de frequência de portadores da doença de Gaucher nestas pessoas é de cerca de 1 por 15 habitantes e a frequência da doença é de cerca de 1 por 855 habitantes. É muito raramente visto na população não judia. A taxa de frequência estimada da doença de Gaucher na população não judia é de cerca de 1 por 40.000 habitantes.
90 por cento dos casos são registrados como doença de Gaucher tipo 1. A doença de Gaucher tipo 1 é geralmente diagnosticada aos 30 anos de idade.
Causas e Fatores de Risco da Doença de Gaucher ou Deficiência de Glucosilceramidase
A doença de Gaucher geralmente é causada pela deficiência da enzima glicocerebrosidase. A enzima glucocerebrosidase ajuda a quebrar o material gorduroso conhecido como glicocerebrosídeos. A escassez dessas enzimas resulta na formação de materiais gordurosos na medula óssea, ecérebroe outros órgãos.
A doença de Gaucher é uma doença hereditária, que passa para a criança se ambos os pais forem portadores do gene de Gaucher. Esse padrão de herança é conhecido como autossômico recessivo. Embora uma criança desenvolva a doença de Gaucher apenas quando ambos os pais são portadores do gene de Gaucher, há muito menos crianças que sofrem com ela. No caso de ambos os pais serem portadores do gene de Gaucher, há apenas 25% de chances de uma criança desenvolver a doença de Gaucher.
Sinais e Sintomas da Doença de Gaucher ou Deficiência de Glucosilceramidase
Os sintomas da doença de Gaucher variam de acordo com os diferentes tipos.
Os sintomas da doença de Gaucher tipo 1 ou deficiência de glucosilceramidase podem incluir:
- Anormalidades esqueléticas.
- Osteopenia.
- Dor óssea.
- Fraturas ósseas.
- Baço e fígado aumentados.
- Anemia.
- Fadiga excessiva.
- Trombocitopenia.
- Manchas amarelas nos olhos.
- Puberdade atrasada.
- Sangramentos nasais.
Os sintomas da doença de Gaucher tipo 2 ou deficiência de glucosilceramidase podem incluir:
- Problemas cerebrais como demência e retardo mental.
- Rigidez.
- Convulsões.
Os sintomas da doença de Gaucher tipo 3 ou deficiência de glucosilceramidase podem incluir:
- Perda de coordenação muscular.
- Problemas cerebrais como demência e retardo mental.
- Movimentos oculares anormais.
Tratamento para doença de Gaucher ou deficiência de glucosilceramidase
Não existe cura adequada disponível para o tratamento da doença de Gaucher tipo 2. Os pacientes que sofrem da doença de Gaucher tipo 1 podem não precisar de tratamento devido apenas aos sintomas leves.
Abaixo estão os tratamentos e procedimentos que geralmente são usados para tratar a doença de Gaucher tipo 1 e tipo 3 ou deficiência de glucosilceramidase:
- Terapia de reposição enzimática:A terapia de reposição enzimática é realizada substituindo a enzima deficiente por enzimas artificiais. A terapia de reposição enzimática é feita por via intravenosa com altas doses a cada duas semanas. A terapia de reposição enzimática geralmente é realizada para tratar a doença de Gaucher tipo 1 e tipo 3. A terapia de reposição enzimática não só ajuda a reduzir o aumento do baço, mas também melhora a densidade óssea e resolve anormalidades no sangue. No entanto, a terapia de reposição enzimática ainda não foi considerada eficaz no tratamento de problemas neurológicos da doença de Gaucher. Em alguns casos, os pacientes também podem apresentar hipersensibilidade e reação alérgica ao tratamento enzimático.
- Transplante de Medula Óssea:O transplante de medula óssea é um procedimento cirúrgico geralmente realizado em casos muito graves da doença de Gaucher. O transplante de medula óssea envolve a remoção e substituição das células formadoras de sangue danificadas, a fim de reverter os sinais e sintomas da doença de Gaucher. O transplante de medula óssea é um procedimento raramente realizado, pois é de natureza muito arriscada.
- Medicamento:Os medicamentos podem incluir medicamentos orais, como o miglustat, para o tratamento da doença de Gaucher. Este medicamento geralmente interfere na produção de glicocerebrosídeos na doença de Gaucher tipo 1. Os efeitos colaterais podem incluir perda de peso e diarreia. No entanto, a produção de esperma também pode ser afetada e, portanto, o miglustat é normalmente utilizado em combinação com contracetivos que devem ser continuados mesmo três meses após a interrupção do medicamento.
Investigações para Doença de Gaucher ou Deficiência de Glucosilceramidase
Um exame físico e subjetivo completo é realizado para diagnosticar a doença de Gaucher. Sinais comoperda auditiva, podem ser observados problemas cardíacos, problemas de movimento ocular, alterações ósseas, doenças pulmonares e inchaço no baço ou no fígado.
Os testes para diagnosticar a doença de Gaucher podem incluir:
- Exame de sangue.
- Aspiração de medula óssea.
- Biópsia do baço.
- ressonância magnética.
- TC.
- Radiografia do esqueleto.
- Testes genéticos.
