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O que é diabetes monogênico?
O diabetes monogênico é uma forma rara de diabetes que ocorre devido a uma alteração em um único gene e é conhecido por ser diferente do diabetes tipo 1 e tipo 2. Este tipo de diabetes geralmente requer testes genéticos para diagnóstico. Principalmente, os casos de diabetes monogênico são hereditários. No diabetes monogênico, a produção de insulina é reduzida, o que leva a um aumento nos níveis de açúcar no sangue.
O diabetes monogênico é de dois tipos:
- Neonataldiabetes mellitus(NDM) que ocorre em recém-nascidos e lactentes.
- Diabetes de início na maturidade dos jovens (MODY), que é mais comum e ocorre em adolescentes e adultos jovens.
Como o diabetes monogênico difere do diabetes tipo 1 e tipo 2?
O diabetes monogênico ocorre devido à mutação em um único gene, enquanto o diabetes tipo 1 e tipo 2 são poligênicos e ocorrem devido à mutação em vários genes.
Diabetes tipo 1requer tratamento com insulina, enquanto o diabetes monogênico e o tipo 2 nem sempre requerem insulina.
O tratamento com insulina pode ser necessário em uma pessoa com diabetes monogênico à medida que envelhece.
Causas do diabetes monogênico
O diabetes monogênico é causado devido a alterações em um único gene. É herdado de apenas um dos pais, denominado gene autossômico dominante. Às vezes, a mudança ou mutação não é herdada e acontece espontaneamente. O diabetes monogênico pode ser temporário ou vitalício.
Sintomas de diabetes monogênico
Conhecer os sintomas de ambos os tipos de diabetes monogênico ajuda a obter o tratamento adequado e oportuno.(1)
Os sintomas são os seguintes:
Diabetes Mellitus Neonatal: Micção frequente, respiração rápida edesidratação.
Diabetes com início na maturidade dos jovens:Micção frequente, desidratação, sede,visão embaçada, infecções recorrentes da pele e infecções recorrentes por fungos.
Como o diabetes monogênico é diagnosticado?
Para diagnosticar diabetes monogênico, são feitos testes genéticos e de açúcar no sangue. O teste genético envolve a coleta de amostras de sangue ou saliva. O DNA é examinado para procurar mudanças nos genes.
Segundo o Instituto Nacional de Saúde, o teste genético é recomendado nos casos em que:(1)
- O diabetes é diagnosticado antes dos 6 meses de idade.
- Crianças ou adultos jovens são diagnosticados com diabetes.
- Uma pessoa apresenta hiperglicemia de jejum estável e leve, sem obesidade.
Existem 14 genes diferentes associados ao diabetes de início na maturidade em jovens.(2)O tipo de gene detectado pode indicar a gravidade da doença.
Os testes são feitos para detectar os seguintes genes:
- Gene HNF4A (MODY 1)
- Gene da glucoquinase (MODY 2)
- Gene HNF1A (MODY 3)
- Gene HNF1B (MODY 5)
Existem alguns outros testes que podem ser feitos para diagnosticar o diabetes de início na maturidade em jovens.(3)De acordo com uma visão geral de 2020, as abordagens de triagem clínica para diabetes de início na maturidade em jovens incluem:
- Realização de testes de anticorpos para diabetes tipo 1, como anticorpos anti-GAD ou anticorpos transportadores de zinco.
- Verificando o nível de peptídeo C.
- Se um recém-nascido apresentar sintomas de diabetes, é recomendável verificar se há diabetes monogênico.
Tratamento para diabetes monogênico
O tratamento do diabetes monogênico depende da causa da mutação genética, seu tipo e gravidade.
Alguns casos de diabetes monogênico podem ser controlados com dieta e exercícios, enquanto alguns podem necessitar de insulina.
O medicamento sulfonilureia pode ser usado porque ajuda o corpo a liberar mais insulina no sangue.
No diabetes neonatal, a insulina pode ser necessária no início. Geralmente desaparece por volta das 12 semanas de idade.
Caso seja notado algum sintoma de diabetes na criança ou adolescente, é bom consultar um médico. É mais importante se houver histórico familiar de diabetes. Fale com o médico sobre os fatores de risco e como manter as coisas sob controle a longo prazo.
O diabetes monogênico é tratável, mas é importante obter um diagnóstico preciso, que pode ser alcançado por meio de histórico médico e testes genéticos. O conhecimento dos sintomas pode ser útil no caso de bebês e adultos jovens. O médico pode ser a melhor pessoa para ajudar a encontrar uma solução para o problema e sugerir o melhor tratamento.
