A síndrome de Hunter ou mucopolissacaridose tipo II é um distúrbio metabólico hereditário recessivo ligado ao X, raro, no qual há deficiência ou falta da enzima lisossomal iduronato sulfatase (IDS). A enzima iduronato sulfatase é responsável pela degradação dos mucopolissacarídeos (glicosaminoglicanos). Quando estes glicosaminoglicanos não são decompostos, depositam-se em vários órgãos e sistemas, levando a danos e disfunções progressivas. A síndrome de Hunter é encontrada exclusivamente em homens, embora também sejam encontrados casos isolados em mulheres.
Mudanças no estilo de vida para a síndrome de Hunter
As mucopolissacaridoses são diagnosticadas por meio de testes na urina para níveis elevados de mucopolissacarídeos. O diagnóstico definitivo da síndrome de Hunter é feito medindo-se o sangue para deficiência da enzima iduronato sulfatase, juntamente com níveis elevados de sulfato de heparano e sulfato de dermatano. Contudo, não existem testes para diferenciar as duas formas da síndrome de Hunter; só é diferenciado com base na gravidade das características clínicas juntamente com a ausência ou presença de sintomas neurológicos.
A síndrome de Hunter não tem cura completa até o momento. A terapia de reposição enzimática está disponível com a ajuda da tecnologia de DNA recombinante. Embora a terapia de reposição enzimática administrada semanalmente por via intravenosa seja eficaz para melhorar a saúde geral, as articulações e o sistema respiratório. No entanto, não é eficaz na redução dos sintomas neurológicos. O maior benefício da TRE é quando ela é iniciada antes dos 10 anos de idade e deve ser iniciada o mais rápido possível.
A síndrome de Hunter é uma doença de múltiplos sistemas; portanto, é importante uma abordagem multidisciplinar que inclua uma equipe composta por cardiologista, neurologista, pneumologista, ortopediatra, oftalmologista e fonoaudiólogo.
A deficiência multissistêmica afeta o dia a dia do paciente; portanto, é importante fornecer um programa de habilitação para esses pacientes. Envolve a necessidade de fisioterapia e exercícios para exercícios respiratórios, mobilidade articular, órteses, exercícios de alongamento para manter a mobilidade articular, fonoaudiologia para desenvolvimento de habilidades de comunicação e apoio psicológico à família e à criança.
As mudanças no estilo de vida da síndrome de Hunter dependem da deficiência física da criança. Mudanças no estilo de vida podem ser fornecidas em conformidade, como exercícios orientados por um fisioterapeuta para marcha, amplitude de movimento limitada e rigidez articular. Órteses para os pés podem ser fornecidas para problemas esqueléticos e articulares. Exercícios gerais podem ser feitos para melhorar a saúde do paciente. Dispositivos assistivos auxiliam nas atividades diárias. A terapia dietética também pode ser administrada quando a criança apresenta problemas gastrointestinais, comodiarréiaouconstipação. A dieta pode ser modificada com base nas necessidades de cada criança.(1)
A síndrome de Hunter é de dois tipos, um é a forma mais grave, tipo A, e o outro é a forma mais branda, tipo B. A síndrome de Hunter é um distúrbio multissistêmico no qual cada parte do corpo é afetada até certo ponto. A doença se assemelha a outra mucopolissacaridose conhecida como síndrome de Hurler, que é a mucopolissacaridose tipo I. No entanto, o que diferencia a síndrome de Hunter da síndrome de Hurler é que a síndrome de Hunter progride em um ritmo muito mais lento e o envolvimento esquelético não é tão extenso.
Os homens com síndrome de Hunter nascem iguais em comparação com outras crianças não afetadas e a doença começa a se manifestar por volta dos 2 a 4 anos de idade na forma grave e na forma mais leve é adiada por pelo menos 2 anos. O que diferencia a forma grave da forma mais leve é que na forma mais leve a cognição está intacta e a progressão da doença é mais lenta, caso contrário apresenta as mesmas características físicas da doença.
O cérebro, o sistema esquelético, as articulações, o coração, o fígado, os olhos, os ouvidos e o trato respiratório são todos afetados pela deposição de mucopolissacarídeos. Existem características faciais grosseiras típicas, cabeça grande, lábios largos, ponte do nariz achatada, aumento da língua, unicelha, abdômen aumentado, marcha rígida, enrijecimento das articulações, crescimento excessivo de pêlos no corpo, baixa estatura, comprometimento cognitivo, hidrocefalia, doença cardíaca valvular, doença cardíaca coronária, papiledema, deficiência auditiva, infecções de ouvido recorrentes, infecções pulmonares, infecções do trato respiratório,apnéia do sono,hepatomegalia,esplenomegalia,hérnia inguinal,hérnia umbilical, mãos em garras, arcos altos dos pés,síndrome do túnel do carpo, cifose, dentes muito espaçados, aumento gengival, manchas mongóis, aparência de pele granulada.
Referências:
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4312709/
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- Síndrome de Hunter: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento
