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O albinismo ocular é uma doença genética que afeta principalmente os olhos. É um distúrbio em que há ausência ou presença escassa do pigmento melanina nos olhos. A melanina é responsável pela cor da pele, cabelo e olhos. No albinismo ocular, a melanina afeta os olhos, incluindo cílios, sobrancelhas e íris.(1,2)
Quem corre risco de albinismo ocular?
As crianças correm o risco de desenvolver albinismo ocular se os seus pais tiverem albinismo ou mesmo se um dos pais tiver um gene para o albinismo. O albinismo ocular resulta de uma mutação genética. É uma doença ligada ao X, o que significa que o gene que causa esse defeito está localizado no cromossomo X. Os homens têm apenas um cromossomo X. Assim, apenas uma cópia alterada do gene em cada célula é suficiente para criar as características do albinismo ocular. As mulheres, entretanto, têm dois cromossomos X. Portanto, se houver uma cópia alterada do gene em cada célula, geralmente não é suficiente para criar características de albinismo ocular. Algumas alterações leves na retina podem ser observadas durante um exame oftalmológico de rotina.
Quando o gene GPR143 sofre mutação, causa albinismo ocular tipo 1. Esse gene desempenha a função de fornecer instruções para a criação de uma proteína que dá cor aos olhos e à pele. Este gene também ajuda no controle dos melanossomas. Os melanossomas produzem e armazenam um pigmento conhecido como melanina. A melanina dá cor à pele, cabelos e olhos. Este pigmento também está presente na retina e desempenha um papel crucial na transmissão de uma visão normal para você.(4)
Existe um exame de sangue para albinismo ocular?
Não existe nenhum exame de sangue especialmente desenvolvido para diagnosticar o albinismo ocular. Os testes genéticos podem fornecer um diagnóstico confirmado, no entanto, isso quase nunca é necessário, uma vez que o albinismo ocular é principalmente um diagnóstico clínico. Os sinais característicos de perda de melanina fornecem um ótimo parâmetro para trilhar esse caminho. Exames oftalmológicos completos podem ser realizados para confirmar o diagnóstico. O VEP ou teste de potencial evocado visual é o teste mais preciso para o diagnóstico de albinismo ocular. O VEP é assimétrico entre os dois olhos se houver albinismo ocular. Há também um desvio das vias ópticas no caso do albinismo ocular. Os testes genéticos podem ajudar a determinar o tipo de albinismo pelo qual uma pessoa é afetada.
O albinismo ocular pode ser diagnosticado com base no seguinte:
- Um exame físico completo
- Um exame oftalmológico completo
- Comparar a pigmentação da criança com a dos outros membros da família
- Rever o histórico médico da criança em busca de outros sinais, como sangramento, hematomas, etc.
- Um exame oftalmológico é realizado por um oftalmologista
- Os olhos são examinados para nistagmo, estrabismo,fotofobia, etc.
- A retina também é examinada minuciosamente para verificar qualquer anormalidade em seu desenvolvimento.
Uma vez diagnosticado o albinismo ocular, um exame genético pode ajudar a determinar o tipo de albinismo ocular. O tipo mais comum de albinismo ocular é o tipo 1. O tratamento pode ser decidido de acordo.(3)
Tratamento para albinismo ocular
O albinismo ocular é uma doença genética. Portanto, não pode ser revertido ou curado. O tratamento terá como objetivo principal fornecer os cuidados oftalmológicos necessários e evitar que os problemas de visão piorem ainda mais. O tratamento geralmente consistirá em-
Oferecendo cuidados oftalmológicos principalmente-Um exame oftalmológico anual será realizado por um oftalmologista. Provavelmente, lentes corretivas prescritas seriam recomendadas. Se houver nistagmo grave, pode ser necessária cirurgia para reduzi-lo. A cirurgia também pode ser recomendada para corrigir o estrabismo, se desejado esteticamente.
Observando outros sinaisFicar atento a outros sinais e sintomas que podem se desenvolver pode ajudar no controle eficaz da doença.(3)
Conclusão
O albinismo ocular é uma doença geneticamente relacionada que afeta principalmente os olhos. Não há exame de sangue para diagnosticar o albinismo ocular, uma vez que é principalmente um diagnóstico clínico. No entanto, os testes genéticos podem revelar o tipo de albinismo ocular e também ajudar a decidir o tratamento para o mesmo.
Referências:
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/albinism/symptoms-causes/syc-20369184
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/albinism/diagnosis-treatment/drc-20369189
- https://rarediseases.org/rare-diseases/ocular-albinism/
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