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O albinismo ocular é uma doença genética caracterizada por despigmentação dos olhos e problemas de visão. Isso acontece devido à ausência parcial ou total do pigmento melanina. É uma doença genética ligada ao X que surge devido a uma mutação nos genes responsáveis pela síntese da melanina. É mais prevalente em homens do que em mulheres. Seus sintomas envolvem visão turva, olhos vermelhos ou azuis,sensibilidade à luze muito mais. Pode ser gerenciado com óculos especiais ou lentes de contato. Não piora com o tempo. Se aparecer na primeira infância, a visão melhora à medida que a criança envelhece.
Como diagnosticar o albinismo ocular?
O albinismo ocular pode ser diagnosticado pelo seu oftalmologista com base em vários testes. Esses testes envolvem o seguinte:(1)
Exame físico-ele realizará a inspeção física completa dos olhos. Ele realizará um exame visual para descobrir a pigmentação do cabelo, da pele e dos olhos.
Avaliação dos sintomasO médico avaliará as manifestações presentes do paciente e analisará a gravidade do caso.
Avaliação da história familiarEle perguntará sobre o histórico médico completo da história familiar de um paciente para entender sua ligação genética e avaliar o risco de herança genética nos descendentes.(1)
Eletrorretinografia-Em relação à visão, o oftalmologista realizará a eletrorretinografia. É um exame usado para medir a resposta elétrica das células do olho (células da retina) em relação à luz. Ele calcula a atividade elétrica da retina através de um sensor elétrico colocado em cada olho em resposta a uma luz piscante.(2)
Exame oftalmológico-ele examinará os olhos do paciente para descobrir anormalidades estruturais.
Exame de Visão Completo-É feito para conhecer os impactos do albinismo ocular na visão.
Teste de potencial evocado visual (VEP)-é realizado em crianças com problemas visuais para avaliar a extensão dos problemas.
Teste genético pré-natalé feito em mulheres grávidas se houver histórico familiar de albinismo para descartar esse distúrbio no feto e verificar as mutações causais no feto.(1)
Qual é o melhor remédio para o albinismo ocular?
O albinismo é uma doença crónica para a qual não existe tratamento específico, pois é uma doença genética. A baixa produção de melanina ou o desenvolvimento anômalo da visão central não podem ser corrigidos. Porém, existem procedimentos de tratamento específicos que podem auxiliar na melhora da visão de pessoas com Albinismo ocular.
No albinismo ocular, os olhos são sensíveis à luz solar. É uma parte essencial do tratamento desta doença que os olhos sejam protegidos deluz solar, o que pode ser feito com óculos de sol. Óculos são recomendados para corrigir defeitos de visão que surgem devido a esse distúrbio.
O melhor remédio para o albinismo ocular são óculos com filtros especiais projetados para melhorar a visão e reduzir a sensibilidade à luz oufotofobia. Para ter melhor visão e menor sensibilidade à luz, o uso de óculos escuros durante a exposição aos raios ultravioleta é mais importante para evitar maiores complicações. Os óculos de sol devem ser graduados para que a pessoa com esse transtorno sinta mais conforto visual. O uso de lentes coloridas também é recomendado para quem tem anisometropia (que tem potências diferentes nos dois olhos) para tratar a sensibilidade à luz.(2)
Conclusão
O albinismo ocular pode ser diagnosticado após uma avaliação completa do histórico médico, sintomas e histórico familiar do paciente. Testes genéticos, exame físico, exame oftalmológico e outros mencionados acima também podem ajudar a confirmar o diagnóstico e descartar outros distúrbios semelhantes. Óculos de sol com filtros especiais e potências corretas podem ser o melhor remédio para lidar com a sensibilidade dos olhos à luz e problemas de visão.
Referências:
- https://www.dovemed.com/diseases-conditions/ocular-albinism/
- https://areaoftalmologica.com/pt/oftalmologia-pediatrica/albinismo/
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