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A talassemia é uma doença hereditária do sangue que causa produção anormal dehemoglobina. Os sintomas da doença variam de indivíduo para indivíduo; a maioria dos pacientes é caracterizada por sintomas leves a gravesanemia. Os outros sintomas da talassemia incluembaço aumentado, pele amarelada e urina escura.[1]
Uma das razões para a prevalência da talassemia na região tropical e subtropical é por causa demalária.[2]A talassemia é prevalente em países asiáticos, como Maldivas, Índia e Tailândia, Europa, partes do sul da Itália e Grécia e parte norte do continente africano.
A talassemia é uma doença rara?
A talassemia afeta cada 5 crianças em cada 10.000 nascidos vivos em todo o mundo. Não há preconceito de gênero para a doença, tanto homens quanto mulheres podem herdar as mutações genéticas. As mutações do gene da talassemia seguem um padrão de herança autossômico. Aproximadamente 5% da população em todo o mundo tem uma mutação no gene da globina alfa ou beta. Nem todas as pessoas portadoras do gene são sintomáticas, apenas 1,7% da população apresenta sinais de mutação genética, ou seja, traço de talassemia.[3]
Uma das formas raras de talassemia é a talassemia das subunidades delta e globina. Estas formas de talassemia não são clinicamente significativas.
Alfa Talassemia. A parte da cadeia alfa globina está defeituosa, dando origem a hemoglobina defeituosa. Os dois tipos de talassemia alfa que requerem atenção são a síndrome de Hb Bart; esta é a forma mais grave e a doença HbH, a forma mais branda.[4]
Beta Talassemia. A parte da cadeia da beta globina está defeituosa, dando origem a hemoglobina defeituosa. A talassemia maior (também chamada de anemia de Cooley) é a forma mais grave da doença e a talassemia intermediária é uma forma mais branda de anemia leve que causa doença.[5]
As subunidades das cadeias beta globina são deletadas, resultando na forma de deleção beta da talassemia, isso ocorre devido ao cruzamento desigual das ligações entre as cadeias alfa e beta, resultando na formação do gene de fusão alfa e beta-globina, o gene Lepore.[6]
Deleções de tipo grande nas subunidades da cadeia beta globina podem resultar em talassemia alfa-beta, talassemia gama-alfa-beta e síndromes de persistência hereditária de hemoglobina fetal (HPFH).[7]
Pacientes que sofrem de beta-talassemia grave necessitam obrigatoriamente de transfusões de sangue e haverá aumento da sobrecarga de ferro. O excesso de ferro deve ser removido do corpo, portanto, são realizadas intervenções médicas necessárias para remover o excesso de ferro, como o deferasirox (Exjade, Jadenu). Esses medicamentos removem o ferro do corpo.
Estrutura da hemoglobina
A hemoglobina é composta por quatro cadeias de globina. A hemoglobina fetal (Hb F) possui duas cadeias α e duas cadeias gama, enquanto a hemoglobina adulta (Hb A) possui duas cadeias α e duas cadeias β (α2β2). Os genes que estão presentes nos agrupamentos de genes da globina alfa e beta controlam a produção da cadeia de globina. As quatro subunidades da cadeia globina estão conectadas a um grupo heme. O grupo heme contém ferro, responsável pelo transporte de oxigênio.[8]
Transtorno de hemoglobina
A mutação espontânea nas variantes do gene da hemoglobina ocorre em baixa porcentagem, mas em populações consideráveis é frequentemente chamada de variação estrutural. Esta mutação resulta na produção anormal de hemoglobina devido à alteração na sequência de aminoácidos. As mutações alteram a sequência de aminoácidos, resultando na produção anormal de hemoglobina. A hemoglobina produzida de forma anormal causa anemia leve a grave. Qualquer variação espontânea nos agrupamentos de genes da cadeia alfa ou beta da globina resulta em talassemia alfa ou beta. Na talassemia, haverá diminuição da produção de cadeias de globina ou interrupção da produção da cadeia de globina.
Conclusão
A talassemia é uma doença sanguínea qualitativa hereditária caracterizada pela produção anormal de hemoglobina. As cadeias alfa e beta globina defeituosas resultam da talassemia alfa ou beta, respectivamente. A talassemia pode ser observada em 4,4 em cada 10.000 nascidos vivos em todo o mundo. 1,7% da população global é afetada pela talassemia. A doença não é um preconceito de gênero e pode ser observada tanto em homens quanto em mulheres. A ocorrência de formas individuais de talassemia é rara e são necessários estudos detalhados para determinar a ocorrência de formas individuais de talassemia.
Referências:
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4111049/
- https://www.news-medical.net/health/Thalassemia-Prevalence.aspx
- https://medlineplus.gov/genetics/condition/alpha-thalassemia/#:~:text=Alpha%20thalassemia%20is%20a%20blood,to%20cells%20throughout%20the%20body.
- https://medlineplus.gov/genetics/condition/beta-thalassemia/#:~:text=Beta%20thalassemia%20is%20a%20blood,many%20parts%20of%20the%20body.
- https://en.wikipedia.org/wiki/Hemoglobin_Lepore_syndrome
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7983139/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1484532/
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