Table of Contents
O que é microssomia hemifacial?
Microssomia hemifacial é uma condição patológica congênita que é observada imediatamente ao nascimento ou dentro de alguns dias de vida, em que uma criança nasce com a parte inferior da face subdesenvolvida, incluindo orelhas, boca e mandíbula. A extensão da condição é variável, pois em alguns casos apenas um lado da face pode ser afetado, enquanto em alguns casos ambos os lados da face podem ser afetados. Devido a esse subdesenvolvimento da parte inferior da face, a criança com microssomia hemifacial pode ter problemas respiratórios, além de outras complicações estéticas.
A causa exata da Microssomia Hemifacial ainda é uma questão de pesquisa em andamento, mas acredita-se que seja causada pela falta de suprimento de sangue para a parte inferior da face durante a fase de desenvolvimento do feto. Alguns estudos sugerem uma ligação genética com esse distúrbio, principalmente porque algum membro da família também é afetado pela Microssomia Hemifacial junto com o paciente. Uma criança com Microssomia Hemifacial terá que passar por uma bateria de cirurgias e uma abordagem multidisciplinar para o tratamento.
Quais são as causas da microssomia hemifacial?
Como afirmado, não existe uma etiologia clara para o desenvolvimento da Microssomia Hemifacial, mas estudos sugerem que algum tipo de problema vascular durante a gravidez pode resultar no desenvolvimento da Microssomia Hemifacial e, portanto, devido à redução do fluxo sanguíneo para as áreas faciais durante a gravidez, o rosto começa a se desenvolver irregularmente, resultando em Microssomia Hemifacial. Em alguns casos, sugere-se que uma ligação genética seja a causa da microssomia hemifacial e o padrão de herança são características autossômicas dominantes e autossômicas recessivas. Um traço autossômico dominante ocorre quando uma cópia do gene defeituoso é passada para a criança por um dos pais e isso é suficiente para causar a doença, enquanto o traço autossômico recessivo é aquele em que a criança precisa de duas cópias de ambos os pais do gênero defeituoso para obter a condição, embora muitos estudos sugiram que se houver uma criança na família com Microssomia Hemifacial, as chances de outra criança desenvolver essa condição são de apenas cerca de 3%. Certas anomalias cromossômicas também foram relacionadas ao desenvolvimento da Microssomia Hemifacial.
A microssomia hemifacial é comum?
Respondendo à questão de saber se a Microssomia Hemifacial é um distúrbio comum, deve-se dizer que, depois da Síndrome de Down, esta é a segunda anomalia congênita mais comum.
Quais são os sintomas da microssomia hemifacial?
A característica clássica da Microssomia Hemifacial é a aparência anormal do rosto da criança quando ela nasce. Existem algumas deformidades da face que são claramente visíveis, mas algumas deformidades podem não ser tão claramente visíveis. Algumas das deformidades comuns que podem ser observadas em crianças com Microssomia Hemifacial são:
- Um lado do rosto é menor que o outro
- Orelha faltando ou uma orelha sendo menor que a outra
- Marcas de pele sobre a orelha
- Um canal auditivo subdesenvolvido que torna difícil para a criança ouvir qualquer coisa
- Uma boca larga
- Pequenos ossos da bochecha ou mandíbula
- Crescimentos anormais ao redor do olho.
Existem também outras complicações que surgem devido à Microssomia Hemifacial e são malformações da coluna vertebral, rins anormais e defeitos cardíacos. Algumas crianças com Microssomia Hemifacial podem ter dificuldade para abrir a boca e podem ter más condições dentárias com mau alinhamento dos dentes.
Como é diagnosticada a microssomia hemifacial?
A microssomia hemifacial pode ser diagnosticada facilmente no nascimento, apenas olhando para as deformidades faciais, mas para confirmar o diagnóstico, o médico examinará atentamente as orelhas, mandíbula, olhos, dentes e rosto. Estudos radiológicos também podem ser solicitados para se obter um melhor conhecimento do quanto as estruturas estão deformadas na forma de radiografias, tomografias computadorizadas ou ressonâncias magnéticas. Para verificar se outras partes do corpo também são afetadas pela Microssomia Hemifacial, o médico pode solicitar ultrassonografia renal para verificar o funcionamento dos rins e EKG para verificar o funcionamento do coração, pois ambos podem ser afetados em crianças com Microssomia Hemifacial, embora seja raro.
Como é tratada a microssomia hemifacial?
O tratamento da Microssomia Hemifacial depende da gravidade da doença e da saúde geral da criança. A criança terá que passar por uma bateria de testes e cirurgias para fins reconstrutivos, mas isso pode ser mantido em espera até que a criança fique um pouco mais velha, para que possa tolerar cirurgias tão complexas. As cirurgias são feitas basicamente para reconstruir as partes subdesenvolvidas do rosto por motivos cosméticos. A seguir estão os tratamentos feitos para Microssomia Hemifacial:
Ouvidos:Para corrigir as orelhas em pacientes que sofrem de Microssomia Hemifacial, a cirurgia será feita por volta dos 8 anos de idade, quando as orelhas estiverem no tamanho adulto. A cirurgia pode ser precedida de um teste auditivo para verificar se há algum defeito nas estruturas internas do ouvido.
Face:Para corrigir a face do paciente com Microssomia Hemifacial, podem ser utilizados enxertos de tecido ou músculo para preencher as maçãs do rosto, seja com tecido da própria criança ou com tecido sintético.
Alimentação e Respiração:Uma mandíbula pequena resultante da Microssomia Hemifacial pode causar dificuldade para comer e respirar e, portanto, pode ser necessária uma cirurgia para resolver esse problema.
Qual é o prognóstico da microssomia hemifacial?
A microssomia hemifacial pode dificultar a alimentação e a respiração normais da criança e, portanto, deve ser monitorada de perto. Algumas crianças podem ter dificuldades permanentes de fala, audição ou movimentos faciais. Apesar de todos esses obstáculos, a maioria das crianças com Microssomia Hemifacial vive uma vida saudável se forem tratadas precocemente e monitoradas cuidadosamente quanto a quaisquer complicações decorrentes da Microssomia Hemifacial.
