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A neoplasia endócrina múltipla é uma doença autossômica recessiva do sistema endócrino. Causa a formação de tumores nas glândulas endócrinas. Envolve glândula paratireóide, glândula pituitária, glândula tireóide, glândula adrenal e pâncreas. Pode envolver uma ou mais glândulas endócrinas. Causa hiperatividade das glândulas. É causada por mutações genéticas transferidas de pais para filhos. Seus sintomas incluemansiedade,náusea,vômito,flatulência,diarréia, dores musculares,perda de pesoe muito mais. Pode ser diagnosticado por exame físico, exames de sangue, testes genéticos,Tomografia computadorizadae outros testes. Não pode ser curado, mas seus sintomas podem ser controlados com as opções de tratamento disponíveis.
Como é diagnosticada a neoplasia endócrina múltipla?
O médico investiga a história médica familiar do paciente em busca de síndromes de neoplasia endócrina múltipla. Ele verificará se o paciente tem um tumor endócrino ou mais com histórico familiar dessa síndrome antes que os sintomas apareçam. No entanto, a história familiar não é o critério da síndrome, pois o paciente pode ser o primeiro na família a apresentar tais mutações genéticas. O teste genético pode ser usado para confirmar o diagnóstico, pois genes específicos que causam esta síndrome podem ser identificados através deste teste.(1)
Os exames que confirmam o diagnóstico da síndrome de neoplasia endócrina múltipla são-
Exame Físico – o médico realizará um exame físico do paciente. É útil conhecer o aumento da temperatura corporal na febre, o aumento da pressão arterial, o aumento da frequência cardíaca, os nódulos da tireoide e o aumento dos gânglios linfáticos no pescoço.
Exames de sangue – o principal motivo para fazer um exame de sangue é saber se as glândulas endócrinas estão funcionando corretamente ou não. Revela os níveis de calcitonina, cálcio, fósforo, fosfatase alcalina, hormônio da paratireóide e outros hormônios no sangue.
Teste de urina – revela os níveis de catecolaminas e metanefrina na urina.
Exames de imagem – os exames de imagem são feitos para identificar e descobrir a localização dos tumores. Esses testes envolvemexame de ressonância magnética, tomografia computadorizada, exames de imagem dos rins, tomografia da tireoide,ultrassomda tireóide e cintilografia MIBG.
Testes Genéticos – esses testes são feitos para identificar a anomalia genética nesta síndrome. É realizada nos casos em que é detectada uma incidência dessa síndrome na família para procurar outros casos nos familiares. A triagem genética também é feita durante a gravidez, antes do nascimento do bebê, para descartar sua presença nos casos em que há histórico médico.
Outros testes – outros testes envolvem biópsia da tireoide, biópsia adrenal, eletrocardiograma e biópsia da paratireoide.(2)
A síndrome da neoplasia endócrina múltipla ou MEN refere-se a um grupo de doenças hereditárias que leva ao desenvolvimento de tumores em mais de um tumor nas glândulas endócrinas ao mesmo tempo. Pode envolver as principais glândulas endócrinas, como hipófise, tireóide, paratireóide, adrenal e pâncreas. Os tumores desenvolvidos podem ser benignos ou malignos. Os tumores benignos são tumores de crescimento lento, localizados em uma única parte do corpo e não se espalham para outras partes. Nem sempre é uma condição com risco de vida. Os tumores malignos são tumores de crescimento rápido que se espalham para outras partes. Se os tumores malignos não forem tratados adequadamente, podem ser fatais.
A neoplasia endócrina múltipla é uma doença genética que se transmite nas famílias. 50% das crianças nascidas em famílias com história de síndromes de neoplasia endócrina múltipla desenvolverão tal distúrbio.
As síndromes de neoplasia endócrina múltipla são induzidas por mutações nos genes transferidos dos pais para os filhos. A mutação em certos genes é a causa mais comum deste distúrbio. Esses genes defeituosos são os genes MEN1, RET e CDKN1B. Esses genes carregam informações para o funcionamento do crescimento e a multiplicação das glândulas endócrinas.
Conclusão
As síndromes de neoplasia endócrina múltipla são um grupo de doenças genéticas raras das glândulas endócrinas. Pode ser diagnosticada por meio de exame físico, exames de sangue, exames de urina, exames de imagem, exames genéticos e outros exames como biópsia adrenal, eletrocardiograma, outros citados acima.
Referências:
- https://www.verywellhealth.com/multiple-endocrine-neoplasia-overview-4153549
- https://medlineplus.gov/ency/article/000399.htm
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