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O albinismo é uma doença genética hereditária que afeta a forma como o corpo produz ou distribui melanina, o pigmento que dá cor à pele, ao cabelo e aos olhos. O albinismo é uma doença congênita e as pessoas que sofrem dela podem ter pele muito clara,cabelo branco, eolho rosa, bem como problemas de visão.
Existem diferentes tipos de albinismo. O albinismo ocular é um deles e se caracteriza pela sua manifestação nos olhos.
O albinismo ocular é o tipo de albinismo que afeta apenas os olhos, especialmente a córnea e a retina. Pessoas com albinismo ocular apresentam pele e cabelos com cor uniforme, porém, seus olhos são incolores (retina) e seus cílios são geralmente brancos. O albinismo ocular pode causarnistagmo,fotofobiae diminuição da acuidade visual.(1)
Quanto tempo levará para se recuperar do albinismo ocular e quanto tempo duram os sintomas?
A primeira coisa a ter em mente é que o albinismo é um processo crônico para o qual não existe tratamento específico. Isto significa que a baixa produção de pigmento ou o desenvolvimento anormal da visão central não podem ser corrigidos. No entanto, certas terapias e cirurgias podem ajudar a melhorar a visão de pessoas com albinismo ocular.
Quanto à pele, cabelos e olhos, é muito importante protegê-los do sol através do uso de protetores solares e óculos de sol. Para problemas de visão, outras medidas podem ser tomadas. Isso inclui o uso de óculos para ajudar a corrigir defeitos de visão que ocorrem devido ao albinismo ocular.
Óculos adaptativos com filtros especiais podem melhorar a visão e reduzir a sensibilidade à luz ou fotofobia. O uso de óculos escuros para evitar a exposição aos raios ultravioleta é obrigatório e de grande importância para proteger os olhos do sol e evitar maiores complicações.
O uso de lentes coloridas também ajuda a tratar a sensibilidade à luz e é recomendado caso a pessoa esteja presente. anisometropia, que é a diferença na graduação de mais de três dioptrias em ambos os olhos.
Quando o albinismo é a causa do estrabismo, é possível avaliar a opção de uma intervenção cirúrgica para melhorar a aparência dos olhos.
Concluindo, o albinismo ocular pode afetar a saúde visual de diferentes maneiras e somente o oftalmologista pode determinar o tratamento adequado para tratar os sintomas de cada paciente.(1)
Causas do albinismo ocular
- O fator hereditário é a principal causa do albinismo, ou seja, essa condição é transmitida de pais para filhos. É causada por alterações ou mutações que afetam o gene OA1, localizado no cromossomo X.
- Este gene é uma proteína melanossomal associada à membrana (responsável pela pigmentação), cujo funcionamento anormal produz um aglomerado de melanossomas extremamente grandes na célula. Esta anomalia ocorre apenas em homens e naqueles que herdam o gene através da mãe substituta.
- Uma mulher grávida portadora do gene tem 50% de chance de o filho do sexo masculino nascer com albinismo ocular.
- Mulheres com o gene AO1 podem apresentar descoloração atrás dos olhos, mas não são diagnosticadas com albino ocular porque não apresentam problemas de visão.
Quando ambos os pais são portadores do gene, pode ocorrer um tipo de albinismo denominado albinismo autossômico. Neste caso, a probabilidade de a criança ter nascido com albinismo autossômico é de 25% e pode afetar igualmente homens e mulheres.(2)
Sintomas de albinismo ocular
Os sintomas comuns podem ser a aparência física e/ou problemas de visão.
Os sintomas relacionados à aparência física são:
- Manchas de pele incolores
- A pele e o cabelo estão mais claros do que o normal
- Falta de cor no cabelo, na pele ou na íris dos olhos
O primeiro sintoma que identifica um olho albino são os cílios brancos, porém, há casos de albinismo ocular em que o paciente apresenta a íris de cor escura.
Outros sintomas incluem:
- Falta de acuidade visual e visão noturna limitada
- A visão estereoscópica pode ser limitada ou reduzida
- Nistagmo, que é um movimento involuntário dos olhos, principalmente horizontal. O movimento pode ser imperceptível para outras pessoas. Nas pessoas com albinismo ocular, o cérebro se acostuma com esse movimento e a visão fica estática.
Caso haja diminuição da visão binocular pode ocorrer estrabismo, que pode fazer com que a pessoa use os olhos separadamente ou faça movimentos com falta de coordenação.
- Cegueira funcional
- Sensibilidade à luz
- Movimentos oculares rápidos(nistagmo)
- Estrabismo (3)
Diagnóstico de Albinismo Ocular
Há casos em que o médico consegue detectar o albinismo por meio de sinais visíveis, como cabelo ou pele. No entanto, o teste genético é a melhor maneira de diagnosticar o albinismo ocular.
No que diz respeito à visão, o oftalmologista pode realizar a eletrorretinografia, exame que consiste em medir a resposta elétrica das células do olho à luz.
Existem também testes especiais de cabelo, pele ou sangue que podem ser usados para fazer diagnósticos específicos.(4)
Referências:
- Kubasch A, Meurer M. Albinismo oculocutâneo e ocular. O dermatologista; Jornal de dermatologia, venereologia e áreas afins. 2017;68(11):867-875.
- Yan N, Liao X, Cai Sp, et al. Uma nova mutação sem sentido do gene GPR143 identificada em uma linhagem chinesa com albinismo ocular. PLoS Um. 2012;7(8).
- Martine-Guartia M, Mount L. Albinismo na Europa. O Jornal da Dinastia. 2013;40:319-324.
- Prasad C, Rupar CA, Campbell C, et al. Caso de deficiência múltipla de sulfatase e albinismo ocular: uma odisséia diagnóstica. Jornal Canadense de Ciências Neurológicas. 2014;41(5):626-631.
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