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O albinismo é um defeito genético que pode se apresentar na associação de defeitos oculares na forma de duas doenças classificadas como albinismo oculocutâneo e albinismo ocular.
O albinismo oculocutâneo consiste em defeitos oculares, bem como defeitos cutâneos e apêndices, enquanto o albinismo ocular se apresenta apenas nos olhos e a pele geralmente é poupada. O albinismo oculocutâneo é muito mais prevalente em comparação ao albinismo ocular no que diz respeito aos defeitos oculares e sua função.
Quão comum é o albinismo ocular ou é uma doença rara?
De acordo com vários dados estatísticos recolhidos até à data, o albinismo oculocutâneo tipo 1 é o mais comum entre todos os subtipos de albinismo e verificou-se que tem uma prevalência de 1: 17.000 a 1: 20.000, o que é bastante raro. O albinismo oculocutâneo tipo 2 é ainda mais raro, com uma prevalência de 1: 36.000. Em alguns estados dos países americanos, essa prevalência sobe para cerca de 1: 10.000. O albinismo ocular é o mais raro de todos, com uma prevalência de quase 1: 50.000 ou 20 por milhão. Em contradição com essas estatísticas do mundo, poucos países africanos mostram uma prevalência muito maior de albinismo ocular na faixa de 1:2000 a 1:5000, o que é bastante superior ao resto do mundo em números.
Na associação sindrômica da síndrome de Hermansky Pudlak com albinismo ocular, a prevalência em Porto Rico é de cerca de 1: 2.700, o que também é bastante alto quando comparado com as estatísticas mundiais. Também está associado a maior mortalidade devido ao envolvimento de vários outros sistemas orgânicos. Uma das causas de uma prevalência tão baixa do albinismo ocular sobre o albinismo oculocutâneo é que se trata de um defeito ligado ao X, pelo que a prevalência também cai por este motivo.(1)
Com base nas características raciais, o albinismo ocular é encontrado aproximadamente igualmente em todas as raças, enquanto, por outro lado, o albinismo oculocutâneo é mais encontrado nas origens afro-americanas. O albinismo ocular é um distúrbio ligado ao X devido ao qual é comumente encontrado em homens e muito raramente encontrado em mulheres, representando uma distribuição distorcida das estatísticas. Ao passo que, em contraste com o albinismo ocular, o albinismo oculocutâneo tem origem autossômica, por isso é encontrado igualmente em homens e mulheres.
Por ser um distúrbio hereditário herdado dos pais ou avós, geralmente se apresenta em idade precoce e é diagnosticado na primeira infância. Muito raramente, também pode chegar à idade adulta sem ser notado.
O prognóstico do albinismo ocular é muito variável e depende dos defeitos funcionais criados por ele. O defeito de acuidade visual por ele causado geralmente não é tratável normalmente e apenas cuidados paliativos podem ser administrados ao paciente. Os defeitos da retina podem ou não ser curados após o tratamento cirúrgico da doença. Os defeitos do nervo óptico também são de natureza permanente.(1)
Conclusão
Não há disparidade no fato de o albinismo ocular ser um distúrbio muito raro e ser um distúrbio ligado ao X tornar-se mais raro nas mulheres. Tem prevalência muito baixa e é diagnosticado precocemente por ser um defeito genético. As anormalidades funcionais do olho não são comumente encontradas no albinismo ocular e apenas os defeitos estruturais não significativos, como a cor da íris, são vistos. Não há necessidade de se preocupar se a cor dos olhos for afetada e a acuidade visual estiver normal, pois não causará complicações.
Pode-se concluir com segurança que o albinismo ocular não é um distúrbio comum e, na verdade, um distúrbio raro. Apenas algumas áreas apresentam diferença na prevalência da doença e estas estão mais localizadas em áreas americanas e africanas. Porto Rico é um país que apresenta mais associações sindrômicas do que o albinismo ocular individual.
Referências:
- https://emedicine.medscape.com/article/1216066-overview
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