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O albinismo ocular é uma doença muito rara e a sua prevalência é de cerca de 1:50.000. A maioria dos problemas associados ao albinismo ocular devem-se a uma diminuição da acuidade visual do olho afectado, geralmente envolvendo ambos os olhos. Várias associações sindrômicas podem ser encontradas com o albinismo ocular, como a síndrome de chediak higashi, a síndrome de hermansky pudlak, etc., e estão associadas a um aumento na mortalidade das pessoas que sofrem deste distúrbio.[1]Existe a possibilidade de mortalidade com albinismo ocular também devido ao defeito de acuidade visual e também a acidentes rodoviários relacionados.
Num paciente que sofre de síndrome de chediak higashi juntamente com albinismo ocular, há probabilidades de desenvolvimento de uma doença maligna especialmente relacionada com o tecido linfóide e pode resultar num aumento da susceptibilidade às infecções devido ao enfraquecimento do sistema imunitário.
Você pode morrer de albinismo ocular?
Um paciente que sofre de albinismo ocular associado à síndrome de Hermansky Pudlak corre o risco de morrer com sangramento excessivo devido ao distúrbio plaquetário associado. Também pode haverinsuficiência cardíacadevido à restriçãocardiomiopatia, problemas respiratórios devido adoença pulmonar restritiva, distúrbios metabólicos devido à função renal anormal e problemas gastrointestinais associados, comodoença inflamatória intestinal. Todos estes são factores de risco e indicadores de morbilidade que também podem levar a um aumento da mortalidade em pacientes que sofrem de albinismo ocular.
Existe um risco aumentado decâncer de peledevido à não formação de melanina, principalmente nas regiões tropicais devido à maior exposição solar nas regiões equatoriais em comparação às regiões temperadas ou polares.
Como você impede a propagação do albinismo ocular?
O albinismo ocular é uma condição hereditária e não uma doença infecciosa que pode ser transmitida de uma pessoa para outra. Não há risco de propagação contraditória à percepção comum, apoiada por alguns mitos inúteis que podem se espalhar pela visão ou por outras formas de propagação. No entanto, mesmo as condições genéticas podem ser herdadas se a associação da mutação for forte o suficiente para ser impulsionada para a próxima geração. Existem poucas maneiras pelas quais isso pode ser evitado e a próxima progênie pode ser salva de tais doenças.
Em primeiro lugar, os casamentos consanguíneos devem ser evitados a todo custo porque o albinismo ocular é uma doença autossómica quando encontrada em relação a síndromes e é uma doença ligada ao X quando encontrada como singular, que se acumula se os parentes de sangue forem casados entre si porque ambos carregam o defeito genético e torna-se mais fácil para uma doença genética passar para a próxima geração.
Outra forma de impedir que esta doença aconteça é o teste genético pré-natal. O DNA do embrião ou do feto pode ser verificado por uma variedade de técnicas de teste, como amniocentese, amostragem de vilosidades coriônicas, etc. Deve-se considerar isso se a família também sofre do distúrbio e há uma grande possibilidade porque os pais sofrem com isso. Isso pode ser feito antes que o feto complete 20 semanas de idade e se o defeito genético for encontrado, o feto poderá ser abortado com a consulta e permissão de um obstetra registrado e certificado.
Conclusão
Sim, existe o risco de morrer com albinismo ocular devido à sua associação com síndromes genéticas raras mas fatais que afectam outros sistemas orgânicos do corpo. As associações mais comuns são a síndrome de chediak higashi e a síndrome de hermansky pudlak. Nas regiões tropicais, existe uma maior proporção de exposição solar, o que pode levar a vários cancros de pele e, em última análise, a mortalidade pode aumentar em pacientes com albinismo.
Como o albinismo ocular é uma condição genética, ele não se espalha por vias infecciosas, mas por meio da reprodução nas próximas gerações. Os casamentos consanguíneos devem ser evitados para reduzir o risco de acumulação de mutações na próxima geração. Os testes genéticos pré-natais também são úteis na redução da prevalência do albinismo ocular.
Referências:
- https://emedicine.medscape.com/article/1216066-overview
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