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O albinismo é um grupo raro de doenças genéticas que afeta a pele, o cabelo ou os olhos quando há pouca ou nenhuma produção de melanina, um pigmento que determina a cor e a visão do cabelo, da pele e dos olhos. O albinismo ocular pode fazer com que os olhos pareçam alterados e se comportem de forma contrária.
Indivíduos com albinismo são muito sensíveis às radiações solares, portanto correm maior risco de adquirir melanoma cutâneo. Com base em um estudo conduzido pela Organização Nacional para Albinismo e Hipopigmentação, quase 1 em cada 15.000 a 18.000 pessoas na América do Norte tem algum tipo de albinismo.
O que leva ao albinismo ocular?
O albinismo ocular é um distúrbio muito raro e normalmente causado por um defeito nos genes (gene GPR143) que produz ou libera o pigmento melanina e fornece instruções para a produção de uma proteína relacionada principalmente à coloração (pigmentação) dos olhos e da pele. A melanina é responsável por dar coloração aos olhos, cabelos e pele.
Mutações na sequência da proteína podem afetar a capacidade da proteína de realizar o seu trabalho. Como resultado, os melanossomas na pele e nas células da retina podem se propagar de maneira incomumente grande, levando aos sinais e sintomas da doença. Os fatores que causam esta condição variam dependendo dos sinais e sintomas e, em alguns casos, são desconhecidos.1
Pele-O albinismo é uma doença hereditária rara em que se desenvolve uma pequena ou nenhuma quantidade de pigmento da pele, a melanina. Surge em indivíduos de todas as etnias e em todo o mundo.
Indivíduos que têm menos tipos distintos de albinismo podem ter algum pigmento em suas membranas, seus cabelos podem ser bastante ruivos e/ou seus olhos podem ser azuis ou castanhos.
Como a melanina protege a pele do sol, os indivíduos com albinismo são muito suscetíveis ao bronzeado e ao melanoma cutâneo (especialmente o carcinoma de células escamosas). Mesmo a exposição limitada à luz solar intensa pode resultar em queimaduras solares graves. Para certos indivíduos com albinismo, a coloração da pele nunca se altera. No entanto, para muitos, a secreção de melanina pode desenvolver-se ou aumentar durante a infância e a adolescência.
Cabelo –Para albinos, a cor do cabelo pode mudar para branco ou castanho. Especificamente, em pessoas de ascendência asiática ou africana, a cor do cabelo pode variar entre amarelo, avermelhado ou castanho. Existem características hereditárias, no entanto, factores naturais, como a exposição a minerais normais na água e no ambiente, também podem levar a esta deficiência.
Cor e visão dos olhosalém de causar hipopigmentação (uma quantidade anormalmente baixa de melanina) ou despigmentação (perda completa de pigmento) da pele, também afeta os olhos com diminuição da visão, desalinhamento dos olhos e movimentos oculares descontrolados.
O tipo mais difundido de albinismo ocular afeta apenas homens que herdaram um cromossomo de albinismo de seus pais. Algumas mulheres podem apresentar sintomas mais leves da doença se tiverem herdado esse material genético.2,3
O albinismo ocular pode ser curado?
Embora até finais de 2011 não existam terapias prospectivas ou cura para o albinismo, no entanto, o seguinte pode ser útil e um novo tratamento pode fornecer alguma solução eficaz.
Auxiliares para visão subnormal:Não existe tal tratamento que possa potencialmente atender às necessidades de todos os albinos em todos os cenários. Os adolescentes podem precisar apenas de óculos ou óculos de leitura prescritos, enquanto os adultos jovens precisarão de lentes de contato. Raramente, lentes telescópicas montadas em óculos (bióticas) são recomendadas para trabalhos relacionados à direção e visão à distância. Aparentemente, o Braille não é obrigatório, pois as crianças com essa condição leem os pontos visualmente.
De acordo com a Ophthalmic Genetics Foundation do National Eye Institute, afirma que grupos interessados em co-gerar o uso de nitisinona (NTBC) para o albinismo ocular ou como terapia para melhorar a coloração dos olhos, cabelos e pele de albinos.4,5
Referências:
- Albinismo – Sintomas e Causashttps://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/albinism/symptoms-causes/syc-20369184
- Albinismo – Como o albinismo ocular afeta os olhos – WebMDhttps://www.healthline.com/health/albinism#types
- Albinismo ocular – AboutKidsHealthhttps://www.aboutkidshealth.ca/article?contentid=878&language=english
- Albinismo – Diagnóstico e tratamento – Clínica Mayohttps://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/albinism/diagnosis-treatment/drc-20369189
- Tratamento do albinismo oculocutâneo/ocular e aumento da pigmentaçãohttps://techtransfer.cancer.gov/availabletechnologies/e-113-2010
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