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Todos os mamíferos e até mesmo as plantas podem desenvolver albinismo, uma doença que deixa os indivíduos com uma espécie de exterior pálido. Mas o que é o albinismo e o que o causa?
O albinismo é uma condição genética em que os indivíduos apresentam ausência de cor no cabelo, na pele ou na íris dos olhos, ou são mais claros que a pele e o cabelo normais. Seus corpos não conseguem produzir os níveis necessários de melanina, o pigmento responsável pela coloração.
O albinismo pode ser identificado pelo exame da coloração principal ou total da pele, cabelos e olhos. Vários testes auxiliam e estão envolvidos na análise do albinismo ocular.
As principais consequências do albinismo ocular ligado ao X são nistagmo, percepção visual diminuída, erros de refração, estrabismo, transparência da íris, hipopigmentação do fundo e hipoplasia foveal, no entanto, anomalias oculares adicionais, como embriotoxon posterior, irregularidade de Axenfeld e hipoplasia do disco visual, também foram definidas.
O albinismo pode ser detectado antes do nascimento?
A maioria dos casos de albinismo é diagnosticada em recém-nascidos. O seu médico avalia frequentemente a falta de melanina no cabelo e na pele em comparação com os seus irmãos, pais ou outros grupos étnicos não afetados.1Mas qual é o diagnóstico pré-natal?
Qual é o diagnóstico pré-natal?
Os médicos recomendam alguns exames pré-natais que consistem na triagem pré-natal e no diagnóstico pré-natal, aspecto típico do pré-natal para todas as gestantes. Apenas algumas mulheres necessitarão de outros testes de rastreio para verificar certas doenças genéticas que podem afectar o feto.
O diagnóstico pré-natal é realizado predominantemente para dar às gestantes a preferência de manter ou interromper a gestação no contexto de uma análise conhecida de uma doença genética cutânea grave.
Especialmente os pais afetados pelo albinismo procuram aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal como medidas preventivas. Até recentemente, o diagnóstico pré-natal de albinismo ocular tipo I era realizado por estudo histológico e microscópico eletrônico de culturas de membranas fetais. Recentemente, um método genômico molecular tornou-se viável pela detecção das duas cópias mutadas do material genético TYR, codificando a tirosinase, na qual foram descobertas mais de 50 mutações.
Os estudos clínicos foram realizados num grande grupo de famílias israelitas (quase 75 testes pré-natais em 45 famílias). Os resultados dos testes mostraram que as mutações TYR foram identificadas em mais de 35 famílias e as mutações P foram encontradas em mais de 5 famílias. Com base nesses resultados, as mães optaram por continuar ou interromper a gravidez.
Basicamente, as famílias com maior probabilidade de uma criança albina com deficiência visual grave buscavam diagnóstico e análise hereditária pré-natal para evitar uma prole afetada.2,3
O uso de óculos pode curar o albinismo ocular?
Com o albinismo ocular, a fóvea não se desenvolve inteiramente, porque o pigmento melanina é necessário para os procedimentos de desenvolvimento que normalmente surgem antes do nascimento. Como a fóvea (este tecido nervoso sensível na retina) não se desenvolve normalmente, é difícil corrigir completamente a visão com óculos ou lentes de contato, porque o filme da câmera é incapaz de obter uma imagem perfeita e transmiti-la aos neurônios.
No entanto, os óculos com prismas podem diminuir o nistagmo e tratar o estrabismo. Elas são igualmente lentes positivas e podem ser úteis para pacientes com nistagmo cuja visão é suprimida ao visualizar um alvo próximo. Além disso, óculos bifocais são recomendados para leitura e lentes de contato podem ajudar na visão de indivíduos com albinismo ocular. Várias pessoas também preferem usar lupas portáteis.
Estudos médicos indicam que quando a iluminação interna é colocada atrás do ombro em vez de na frente, as pessoas afetadas têm melhor visibilidade ao visualizar os objetos.4,5
Referências:
- Diagnóstico pré-natal de albinismo oculocutâneo tipo I: revisãohttps://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10441617
- Você consegue detectar o albinismo? | Como as coisas funcionamhttps://health.howstuffworks.com/skin-care/problems/medical/albinism3.htm
- Diagnóstico molecular pré-natal de albinismo oculocutâneo (OCA) em uma grande coorte de famílias israelenseshttps://iovs.arvojournals.org/article.aspx?articleid=2145946
- Os óculos ajudam as pessoas com albinismo ocular? –WebMDhttps://www.webmd.com/eye-health/qa/do-glasses-help-people-with-ocular-albinism
- Aprenda sobre o Albinismo Ocular | Organização Nacional para Albinismo e Hipopigmentaçãohttps://www.albinism.org/information-bulletin-ocular-albinism/
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