O albinismo ocular é uma condição séria e pode ser revertido?

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O albinismo ocular refere-se a uma doença hereditária. É uma condição em que os olhos não possuem ou quase não possuem o pigmento melanina. A pele e o cabelo da pessoa afetada são normais ou quase normais. Como não há melanina no olho, isso leva a muitos problemas diferentes relacionados à visão. O albinismo ocular afeta principalmente homens, pois é uma doença ligada ao cromossomo X. Muito raramente é visto em mulheres.(1)

O albinismo ocular é uma condição grave?

O albinismo ocular pode causar muitos problemas de visão. Também pode apresentar muitos desafios emocionais e sociais para a pessoa afetada. Devido aos vários problemas de visão, poderá haver um impacto na aprendizagem e na garantia de emprego. Também pode haver incapacidade de dirigir, o que pode ser bastante desafiador.(1)

No albinismo ocular, os nervos da parte posterior do olho e da retina são afetados. A retina está presente na parte posterior do olho e é responsável por enviar sinais ao cérebro sobre o que os olhos veem. Nessa condição, como a retina não se desenvolve normalmente, a pessoa afetada vê as coisas como objetos borrados. Uma imagem nítida não pode ser criada pela retina e, portanto, os nervos presentes na parte posterior do olho não podem enviar uma imagem adequada ao cérebro.

A cor dos olhos é outra característica importante do albinismo ocular. A maioria das pessoas afetadas por esta condição tem olhos azuis (íris). No entanto, os vasos sanguíneos podem ser vistos por dentro e podem dar à íris uma cor rosa ou vermelha.

Também pode haver outros sinais e sintomas observados nesta condição, que podem incluir:

Movimentos oculares rápidos e incontroláveis ​​– também conhecidos como nistagmo. Os olhos subitamente se movem para cima e para baixo, de um lado para o outro e em círculos. Se esta condição afetou uma criança, geralmente melhora à medida que a criança cresce.

Fotossensibilidade-

Os olhos podem ser muito mais sensíveis à luz porque não há cor suficiente nos olhos para proteger a retina. Nessa condição, usar óculos escuros ou lentes de contato coloridas pode ajudar, especialmente quando estiver ao ar livre.(2)

  • Pode haver um problema em perceber a profundidade de um objeto(2)
  • Ambos os olhos podem olhar em direções diferentes(2)
  • Os olhos podem ser vesgos ou “preguiçosos”. Isso também é conhecido como estrabismo. Isto é devido ao desequilíbrio muscular nos olhos.(2,3)
  • A acuidade visual pode ser reduzida, causando problemas na escola, no trabalho e ao dirigir.(3)

O albinismo ocular pode ser revertido?

O albinismo ocular é uma condição genética ou hereditária. Devido à natureza desta doença, ela não pode ser revertida. Com tratamento, os sintomas podem ser controlados e a qualidade de vida pode ser melhorada. Mais danos à visão podem ser evitados ou retardados com o tratamento.

A melanina em nossa pele é produzida por células conhecidas como melanócitos. Esses melanócitos estão presentes na pele, cabelos e olhos. Quando há uma mutação em um dos genes responsáveis ​​pela produção de melanina, resulta em albinismo. Existem diferentes tipos de albinismo, que dependem de qual gene é afetado devido à mutação. As mudanças no gene podem resultar na ausência de melanina ou em menor produção de melanina.

O albinismo ocular está restrito principalmente aos olhos. Isso leva a vários problemas de visão. O albinismo ocular geralmente ocorre apenas em homens, pois é uma doença ligada ao cromossomo X e, muito raramente, em mulheres.

O tipo 1 de albinismo ocular é a forma mais comum observada.(2,3)

Conclusão

O albinismo ocular é uma doença genética que afeta principalmente os olhos. é mais comumente visto em homens e muito menos comum em mulheres. Por ser uma doença genética, não pode ser revertida. O tratamento pode ajudar a impedir qualquer dano adicional à visão. No entanto, se não for tratado, o albinismo ocular pode levar a graves deficiências visuais.

Referências:

  1. https://www.albinism.org/information-bulletin-ocular-albinism/
  2. https://www.webmd.com/eye-health/what-is-ocular-albinism#2
  3. https://www.visionofchildren.org/what-is-ocular-albinism

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