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A baixa estatura dos adultos ou o crescimento restrito é algo comumente conhecido como nanismo. Esta condição médica pode ser de dois tipos, em que os membros e o tronco estão proporcionais à baixa estatura ou os membros e o tronco não estão na proporção adequada. Junto com isso, algumas pessoas também apresentam alguns outros problemas físicos de nanismo, como coluna curvada e membros curvados. Mas geralmente não há outros problemas e dificuldades e as pessoas com nanismo podem viver uma vida normal.
O nanismo é uma condição médica que apresenta uma altura média de 147 cm (4 pés e 10 polegadas) ou até menos que isso. Esta condição, embora associada à baixa estatura, existem cerca de 200 condições médicas diferentes que são referidas por este termo, ou seja, nanismo.1
Tipos e classificação de nanismo
O nanismo é um fenômeno comum que pode ser de diferentes tipos. Nem todos os anões têm as mesmas características e os mesmos sinais físicos desta condição médica. Abaixo estão alguns tipos de nanismo.
Acondroplasia
Este é o tipo mais comum de nanismo. Cerca de 75% das pessoas com nanismo apresentam acondroplasia como razão por trás de sua baixa estatura. Cerca de 1 recém-nascido em cada 15.000 a 40.000 nascimentos apresenta esse tipo de nanismo. Nesse tipo de nanismo, o paciente apresenta a cartilagem convertida em osso.2
Displasias Espondiloepifisárias (SED)
Esta forma de nanismo é um fenômeno relativamente menos comum, ocorrendo em 1 em cada 95.000 bebês. As displasias espondiloepifisárias são um tipo de nanismo que apresenta um grupo de sintomas e condições que aparecem somente depois que a criança atinge a idade de 5 a 10 anos. A condição geral é um tronco encurtado nesta forma de nanismo.3
Displasia Diastrófica
Este é o tipo mais raro de nanismo, observado em cerca de 1 em cada 100.000 nascimentos. Pessoas com Displasia Diastrófica apresentam encurtamento mesomélico caracterizado por antebraços e panturrilhas relativamente encurtados.4
Quais são as causas do nanismo?
O nanismo está, na maioria dos casos, relacionado a doenças genéticas. Uma mutação genética aleatória associada ao óvulo da mãe ou ao esperma do pai resulta em nanismo, ao passo que se espera uma composição genética completa dos genes de qualquer um dos pais.
Nanismo Causado por Desordem Genética. Quando um bebê recebe uma cópia normal do gene junto com uma cópia mutada do gene dos pais, ele recebe o distúrbio de nanismo. Este gene mutado ou o gene normal será transmitido aos filhos. Quando o gene mutado é transmitido, as crianças podem ter nanismo e transmitir ainda mais esse distúrbio. No entanto, se o gene normal for transmitido, o nanismo não continuará no sangue.
Nanismo causado por anormalidade cromossômica. Os filhos recebem os cromossomos X e Y ou o cromossomo sexual de cada pai. Quando a menina recebe apenas uma cópia totalmente funcional do cromossomo sexual feminino e o outro cromossomo está parcial ou totalmente ausente, isso é chamado de Síndrome de Turner. Esta é uma causa proeminente para o nanismo.
Deficiência do hormônio do crescimento causando nanismo. Se uma pessoa não tem uma secreção adequada do hormônio do crescimento, isso é considerado causa de nanismo. Essa interrupção na secreção do hormônio do crescimento geralmente está associada a lesões e mutações genéticas.5
Quais são os sinais e sintomas do nanismo?
O sinal ou sintoma usual do nanismo é, obviamente, uma estatura reduzida. No entanto, dependendo do tipo de nanismo e também se é nanismo proporcional ou desproporcional, os sintomas variam muito. Na verdade, os sintomas dos diferentes tipos de nanismo desproporcional também variam. Os sintomas da acondroplasia geralmente incluem.
- Braços e coxas curtos (com braços e pernas curtos em geral, juntamente com tronco de tamanho médio).
- Dedos encurtados com um grande espaço entre o anelar e o dedo médio.
- Cabeça desproporcionalmente grande.
- Altura adulta em torno de 4 pés.
- Balançava a parte inferior das costas e as pernas arqueadas.
- Mobilidade limitada nos cotovelos.
- Por outro lado, os sintomas da displasia espondiloepifisária congênita (SEDC) incluem.
- Pescoço e tronco muito curtos.
- Mãos e pés médios.
- Instabilidade do osso do pescoço.
- Maçãs do rosto ligeiramente achatadas.
- Problemas com movimento articular – artrite.
- Deformidades do quadril.
- Peito largo e arredondado.
- Pés torcidos.
- Curva curvada na parte superior da coluna.
- Aqueles que têm nanismo proporcional apresentam sinais e sintomas como.
- Uma taxa de crescimento mais lenta que o normal.
- Uma altura muito baixa nos gráficos de crescimento pediátrico padrão.
- Desenvolvimento sexual ausente ou retardado.6
Qual é a expectativa de vida do nanismo?
O nanismo não é uma condição com risco de vida e, portanto, os pacientes com esta condição médica geralmente podem viver uma vida normal. Pessoas com nanismo podem viver de forma independente e ter uma vida saudável. Os níveis de inteligência no nanismo também são iguais aos de outras pessoas normais. Em alguns casos, onde o nanismo está associado a alguns distúrbios do sistema nervoso central, como a hidrocefalia, o nível de inteligência do indivíduo pode ser afetado. A expectativa de vida normal das pessoas com nanismo é geralmente inferior a 10 anos do que as pessoas normais. Pessoas com nanismo geralmente podem viver uma vida normal sem complicações graves. Em casos muito raros, as crianças que nascem com Acondroplasia Homozigótica morrem logo após o nascimento ou nascem mortas. Isso ocorre porque a acondroplasia homozigótica está associada a malformações e deformidades da caixa torácica que causam desconforto respiratório grave. Além disso, muitos deles sofrem de hipotonia, que é a falta de massa muscular. Esta é uma razão importante pela qual as pessoas com este tipo de nanismo enfrentam frequentemente barreiras sociais, discriminação e estereótipos.7
Diagnóstico de Nanismo
Esta doença genética ou nanismo pode ser facilmente diagnosticada pela aparência do indivíduo. O pediatra medirá o crescimento do bebê de acordo com o gráfico de crescimento e observará se há algum tipo de atraso no crescimento e algum desenvolvimento anormal da cabeça ou de outros crescimentos corporais. Para determinar as anormalidades esqueléticas, são feitas radiografias e para verificar as anormalidades da glândula pituitária ou hipotálamo, ressonância magnética ou ressonância magnética.8
Nanismo. Enfrentamento e gerenciamento
O nanismo é uma condição médica causada principalmente por uma doença genética. Portanto, não há tratamento ou cura para o nanismo. No entanto, se a causa do nanismo ou da restrição do crescimento em crianças for o distúrbio de secreção do hormônio do crescimento, as injeções às vezes podem fornecer suporte útil.
Apesar desta causa involuntária do transtorno, as pessoas com nanismo muitas vezes enfrentam estigma social, barreiras e estereótipos negativos. Para lidar com isso, eles precisam de apoio e aceitação no círculo de amigos e familiares. As pessoas com nanismo devem ser encorajadas a viver uma vida normal. Existem vários grupos sociais que proporcionam a estas pessoas um sentimento de comunidade que as ajuda a compreender que não estão sozinhas. No entanto, a primeira coisa que lhes deve ser fornecida, juntamente com este apoio mental, é uma configuração doméstica que os ajudará a viver de forma livre e independente, sem o apoio e a ajuda de outros para irem para a cama, ligarem interruptores, etc.9
Referências:
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/dwarfism/symptoms-causes/syc-20371969#:~:text=Dwarfism%20is%20short%20stature%20that,4%20feet%20(122%20cm).
- https://medlineplus.gov/genetics/condition/achondroplasia/#:~:text=Acondroplasia%20is%20the%20most%20common,em%2015%2C000%20to%2040%2C000%20recém-nascidos.
- https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/spondyloepiphyseal-dysplasia-congenita
- https://medlineplus.gov/genetics/condition/diastrophy-dysplasia/#:~:text=Embora%20the%20exact%20prevalence%20of,about%201%20in%2033%2C000%20newborns.
- https://www.medicalnewstoday.com/articles/320286
- https://www.nhs.uk/conditions/restricted-growth/symptoms/
- https://www.dsauk.org/resources/dwarfism-and-restricted-growth-conditions/
- https://www.childrenshospital.org/conditions-and%20treatments/conditions/a/achondroplasia/diagnosis-and-treatment
- https://www.sciencedaily.com/releases/2009/04/090401102137.htm
Leia também:
- O que é baixa estatura ou nanismo: causas, sintomas, tratamento, enfrentamento
