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A talassemia é uma doença genética que causa deficiência de hemoglobina e glóbulos vermelhos no corpo. A hemoglobina transfere oxigênio dos pulmões para diferentes partes do corpo. É herdado dos pais. Ela se desenvolve nos bebês nos primeiros dois anos de vida. Seus sintomas incluíam atraso no crescimento,cansaço extremo,icterícia, deformidades ósseas e urina escura. Pode ser leve, moderado ou grave.1Alguns bebês apresentam apenas o traço talassemia; não desenvolvem a doença; eles apenas carregam os genes mutantes. Cerca de um lakh bebês nascem todos os anos com talassemia.
Quantos bebês nascem com talassemia?
Segundo a OMS, cerca de cem mil bebés nascem com talassemia todos os anos em todo o mundo! Neles, 56 mil bebês sofrem de talassemia grave; dos quais 30.000 bebês precisam de transfusão regular e quase 55.500 bebês morrem logo após o nascimento devido à talassemia alfa maior. Cerca de 12% dos bebês nascidos a cada ano têm talassemia beta que necessita de uma transfusão de sangue real. 40% deles necessitam de terapia quelante de ferro. 3.000 deles morrem na adolescência ou aos 20 anos devido à sobrecarga de ferro.
A talassemia ocorre em 4,4 em cada 10.000 nascidos vivos em todo o mundo. Isso significa que 4 bebês em cada 10.000 bebês nascidos diariamente no mundo têm talassemia. Variações da talassemia alfa e beta são observadas em 5% da população mundial. Inconscientemente, poucas pessoas são portadoras da doença. Isso representa quase 1,7% da população global que resultou de uma mutação nos genes. Esta condição também é conhecida como traço de talassemia.2
A talassemia é uma doença genética que ocorre nas famílias. Os pais são portadores dos genes defeituosos ou pacientes de talassemia. A gravidade ou estado de portador da doença depende do número de genes mutados transferidos de seus pais para o bebê. Se ambos os pais forem portadores de talassemia, então há
- 25% de chances de que a criança nascida tenha a doença.
- 50% de chances de a criança nascida ser portadora da doença
- 25% de chances de a criança nascida não ter a doença nem ser portadora da doença.
Se um dos pais for portador de talassemia alfa e outro for portador de talassemia beta, a criança nascida não terá nenhuma das características. Nessa condição, há muito menos chances de seu filho ter talassemia beta. Se um dos pais sofre de talassemia e o outro é portador, existe a possibilidade de o filho também ter a doença.3
A talassemia é uma doença autossômica recessiva caracterizada por uma baixa produção de células sanguíneas saudáveis e hemoglobina no corpo.Hemoglobinaé uma proteína encontrada noglóbulos vermelhosque transportam oxigênio dos pulmões para diferentes partes do corpo. Isso resulta em anemia no corpo, causada pela falta de glóbulos vermelhos saudáveis no corpo.
Afeta ambos os sexos igualmente. É de dois tipos, talassemia alfa e beta, baseada na afecção da proteína alfa ou beta globina.4
A talassemia é herdada de pais que carregam genes mutantes. Esses genes codificam instruções para a produção de glóbulos vermelhos e hemoglobina no corpo. Os sintomas da talassemia não aparecem logo após o nascimento. Aparece nos primeiros dois anos do bebê. Os bebês nascidos com talassemia têm os seguintes problemas:
- Cansado e exausto sempre
- Incapacidade de se alimentar adequadamente
- Pele pálida ou amarelada
- Deformidades nos ossos da face
- Crescimento atrasado
- Urina escura5
Conclusão
A talassemia é uma doença autossômica recessiva herdada dos pais. É caracterizada pela baixa produção de hemoglobina e glóbulos vermelhos. Cerca de cem mil bebês nascem com talassemia todos os anos. Seus sintomas se desenvolvem nos bebês nos primeiros dois anos de vida.
Referências:
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995
- https://www.news-medical.net/health/Thalassemia-Prevalence.aspx
- https://thalassemia.com/genetics-inheritance.aspx
- https://www.news-medical.net/health/Thalassemia-Genetic-Prevalence.aspx
- https://www.healthline.com/health/thalassemia
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