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O que é a síndrome de Costello?
A Síndrome de Costello é uma anomalia genética rara que afeta vários órgãos vitais do corpo. A Síndrome de Costello causa atrasos no crescimento da criança, observados pela baixa estatura, juntamente com a pele solta ao redor do pescoço, palmas das mãos, dedos e solas dos pés. Há também crescimento de tumores não cancerosos na região facial e anal. Uma criança com Síndrome de Costello terá atrasos significativos no alcance de marcos de desenvolvimento e, muitas vezes, terá limitações intelectuais.[1]
Pessoas com Síndrome de Costello apresentam características faciais características e pele extremamente dura nas mãos e nos pés. Suas articulações também são extremamente flexíveis. Pessoas com esta condição também têm capacidade cognitiva limitada, com também incidência decardiomiopatia.[1]
Algumas das outras características das pessoas com Síndrome de Costello incluem cabeça anormalmente grande, lábios anormalmente grossos e lábios largos.narinas. Pessoas com Síndrome de Costello apresentam sempre um risco aumentado de desenvolver câncer. O gene responsável por causar a Síndrome de Costello é o gene HRAS e esta é uma característica autossômica dominante.[1]
O que causa a síndrome de Costello?
Como afirmado, a Síndrome de Costello é causada por mutações no gene HRAS. A função deste gene é produzir proteínas responsáveis pela divisão e crescimento celular. Esta mutação anormal do gene HRAS faz com que as células cresçam e se dividam continuamente, quer o gene as instrua a fazê-lo ou não. Isso resulta no desenvolvimento de tumores benignos e malignos.[2]
A mutação anormal do gene HRAS também interfere na produção de fibras elásticas nos tecidos do corpo. Estas fibras elásticas são necessárias para o funcionamento normal de vários órgãos vitais do corpo, como os pulmões. Eles também são importantes para manter a elasticidade da pele e também desempenham um papel importante no funcionamento de grandes vasos sanguíneos como a aorta.[2]
Como afirmado, a Síndrome de Costello é uma condição autossômica dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene defeituoso é suficiente para um indivíduo desenvolver essa condição. Porém, a maioria dos casos de Síndrome de Costello envolve novas mutações e ocorre em pessoas que não têm histórico familiar dessa condição.[2]
Quais são os sintomas da síndrome de Costello?
A maioria dos sintomas da Síndrome de Costello pode ser visualizada no momento do nascimento, mas em alguns casos começam a aparecer à medida que a criança cresce. Não há efeito sobre o peso ao nascer de uma criança afetada pela Síndrome de Costello, mas há definitivamente um atraso no desenvolvimento em comparação com outras crianças da mesma idade.[2]
Outros sintomas da Síndrome de Costello incluembaixa estatura. A criança terá limitações significativas na capacidade intelectual. Crianças com Síndrome de Costello terão atraso significativo no alcance de seus marcos de desenvolvimento.[2]
Quando bebês, será muito difícil alimentá-los. Eles têm uma cabeça anormalmente grande e sua pele é extremamente flácida, especificamente ao redor do pescoço, palmas das mãos e solas dos pés. Eles têm orelhas de inserção baixa e hiperextensibilidade das articulações. O ritmo cardíaco anormal também é uma das características das pessoas com Síndrome de Costello.[2]
Como a síndrome de Costello é diagnosticada?
A Síndrome de Costello é tão rara que poucos médicos suspeitariam que essa fosse a causa dos sintomas na primeira consulta. Porém, para se chegar ao diagnóstico, será feito o histórico da criança em termos de peso ao nascer e verificado o tamanho da cabeça. Se o médico suspeitar da síndrome de Costello, um teste molecular será solicitado para verificar a mutação do gene HRAS. O teste irá verificar se o paciente realmente tem a Síndrome de Costello.[2]
Como é tratada a síndrome de Costello?
Até o momento não há cura para a Síndrome de Costello e o tratamento é totalmente sintomático e visa corrigir algumas das deformidades corrigíveis. O tratamento também é administrado para anomalias do coração, como cardiomiopatia. Além disso, algumas das maneiras de ajudar a controlar a Síndrome de Costello incluem tentar ajudar uma criança a lidar com problemas alimentares. Crianças com Síndrome de Costello necessitam de educação especial devido à sua capacidade cognitiva limitada. Eles também requerem fisioterapia para articulações hiperextensíveis.[2]
Como os pacientes com esta condição geralmente apresentamTendão de Aquiles, isso pode ser apertado cirurgicamente. Papilomas que se desenvolvem devido à Síndrome de Costello podem ser tratados comcrioterapia. Existem dados muito limitados quanto ao prognóstico ou esperança de vida de uma pessoa com Síndrome de Costello. No entanto, alguns dados sugerem que a fatalidade geralmente ocorre devido a uma complicação associada a esta condição, especificamente problemas cardiovasculares.[2]
Referências:
- https://rarediseases.org/rare-diseases/costello-syndrome/
- https://www.medicalnewstoday.com/articles/221715
