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O que é hiperecplexia?
A hiperecplexia é um distúrbio neurológico extremamente raro, hereditário e observado principalmente em recém-nascidos, mas crianças e adultos também podem apresentá-la. É caracterizada pela pessoa ter uma resposta de sobressalto excessiva ou reflexo que consiste em piscar os olhos e espasmos corporais. Essas respostas são notadas até mesmo ao menor som, luz ou toque. Um bebê com hiperecplexia terá tensão muscular significativa que impedirá qualquer movimento voluntário do corpo. Em crianças e adultos, a hiperecplexia pode causar rigidez muscular extrema a tal ponto que a pessoa pode simplesmente cair, mas não perderá a consciência. Devido aos reflexos exagerados, a pessoa com hiperecplexia também apresentará um padrão de marcha anormal.[1,2,3]
A hiperecplexia é normalmente herdada de forma autossômica dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene defeituoso de qualquer um dos pais é boa o suficiente para causar essa condição. No entanto, houve casos raros de hiperecplexia herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que são necessárias duas cópias do gene defeituoso, uma de cada pai, para obter a doença.[1,2,3]
Há também dados de hiperecplexia causada em casos raros devido à herança ligada ao X. Devido aos sintomas e à rigidez muscular que a hiperecplexia causa, na maioria das vezes é diagnosticada erroneamente como uma forma de epilepsia e, portanto, o diagnóstico correto é muitas vezes atrasado. O tratamento da hiperecplexia geralmente é simples e envolve o uso de ansiolíticos e medicamentos antiespásticos. Além disso, a terapia física e cognitiva também é bastante eficaz no tratamento da Hiperecplexia.[1,2,3]
O que causa a hiperecplexia?
Como afirmado, a hiperekplexia é uma condição hereditária. Na maioria dos casos, é herdada de forma autossômica dominante. Isso significa que apenas uma cópia do gene defeituoso é boa o suficiente para causar isso, mas raramente foram observadas formas de herança autossômica recessiva e ligada ao X. Os genes responsáveis pela hiperecplexia são os genes GLRA1, SLC6A5, GLRB e GPHN.[3]
Na maioria dos casos, é a mutação do gene GLRA1 ou do gene SLC6A5 a responsável pela hiperecplexia. Os genes que causam a hiperecplexia são responsáveis pela produção da proteína glicina. Esta proteína reduz a ação das células nervosas do cérebro e da medula espinhal a estímulos externos. Nos casos de Hiperecplexia, a mutação do gene interfere na produção da proteína glicina. Isso faz com que as células nervosas sejam hiperativas e reajam com muita facilidade, mesmo ao menor estímulo.[3]
Quais são os sintomas da hiperecplexia?
Existem basicamente duas formas de hiperecplexia, nomeadamente maior e menor. Na forma principal desta condição, o paciente apresenta uma resposta de sobressalto anormalmente excessiva a sons, movimentos ou toques repentinos. O paciente apresentará arqueamento da cabeça, espasmos mioclônicos e, em casos de crianças e adultos, quedas ao solo com todo o corpo anormalmente rígido, sem perda de consciência. Todos esses sintomas são observados quando o paciente se assusta. A frequência e a gravidade dos sintomas tendem a piorar em períodos de estresse e fadiga. Os espasmos mioclônicos também podem ser observados quando o paciente está tentando adormecer.[3]
A hipertonia é bastante comum em recém-nascidos com hiperecplexia no momento do nascimento. Bebês com hiperecplexia não se movem e mesmo que o façam, será um movimento muito lento. Hiperreflexia, episódios de apneia intermitente e marcha instável são alguns dos outros sintomas que crianças e adultos com hiperecplexia apresentam. Também houve alguns relatos da presença de hérnia inguinal em pessoas com hiperecplexia.[3]
Na forma menor de hiperecplexia, haverá muito menos sintomas quando comparado à forma principal desta doença. Em recém-nascidos, a resposta de susto pode ser provocada pela febre e em crianças e adultos pode ser causada por estresse ou ansiedade. O início dos sintomas da hiperecplexia pode ser observado desde o nascimento, mas em alguns casos os sintomas podem não ser evidentes até a criança atingir a adolescência ou a idade adulta.[3]
Como é tratada a hiperecplexia?
O clonazepam é um medicamento extremamente eficaz no controle dos sintomas da hiperecplexia em todas as pessoas com hiperecplexia. O clonazepam é um medicamento ansiolítico e antiespástico. Alguns dos outros medicamentos que podem ser administrados para tratar a hiperecplexia incluem carbamazepina, fenobarbital, fenitoína e diazepam.[3]
Para pessoas que têm histórico familiar de hiperecplexia ou que têm um membro da família com essa condição, é importante fazer testes genéticos para verificar as chances de seus filhos desenvolverem hiperecplexia.[3]
Referências:
- https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/6830476/
- https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/hyperekplexia
- https://rarediseases.org/rare-diseases/hyperekplexia/
