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O que é a síndrome de Blau?
A Síndrome de Blau é uma doença autoantiinflamatória genética extremamente rara, caracterizada por uveíte granulomatosa recorrente, dermatite e artrite simétrica. É um distúrbio autossômico dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene defeituoso de qualquer um dos pais é boa o suficiente para uma pessoa herdar a doença. O gene responsável pela Síndrome de Blau é denominado NOD2. A principal função deste gene é fornecer instruções sobre o funcionamento do sistema imunológico do corpo. Na maioria dos casos, os sintomas da Síndrome de Blau podem ser observados em uma criança aos 4 anos de idade.[1,2,3]
Durante os estágios iniciais, apenas as manifestações articulares e cutâneas da doença podem ser observadas, mas à medida que a doença progride também haverá envolvimento oftalmológico, que é o principal sintoma da Síndrome de Blau. Também há casos em que a criança terá febre e até outros órgãos como coração, cérebro, rins e trato gastrointestinal também foram afetados. Em casos raros, o fígado,gânglios linfáticos, baço e até mesmo os vasos sanguíneos são envolvidos em uma criança com Síndrome de Blau.[1,2,3]
Como a Síndrome de Blau é tão rara, as informações disponíveis sobre esta condição são limitadas. Assim, há dados muito limitados sobre as abordagens de tratamento para esta condição. No entanto, a partir de quaisquer dados disponíveis, descobriu-se que os corticosteróides são muito eficazes no tratamento da Síndrome de Blau. Nos casos em que se revela ineficaz, é seguido por outros regimes de tratamento com medicamentos imunossupressores.[1,2,3]
O que causa a síndrome de Blau?
Como afirmado, a Síndrome de Blau é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que apenas uma cópia do gene defeituoso, que neste caso é o gene NOD2, é boa o suficiente para que a criança herde essa condição dos pais. O sistema imunológico funciona enviando glóbulos brancos sempre que é detectada a presença de um invasor, como uma bactéria ou vírus. Quando esses glóbulos brancos tentam destruir o invasor, ocorre inflamação.[2,3]
Nos casos de Síndrome de Blau, devido ao gene NOD2 defeituoso, há produção de proteínas hiperativas nas células do sistema imunológico que resultam em reações inflamatórias anormais. No momento, os cientistas não estão claros sobre como a proteína hiperativa produzida pelo gene NOD2 defeituoso resulta no tipo de inflamação observada na Síndrome de Blau.[2,3]
Na maioria dos casos, a Síndrome de Blau é hereditária, mas há alguns casos em que uma pessoa tem a Síndrome de Blau sem qualquer histórico familiar, geralmente devido a uma mutação genética anormal.[2,3]
Quais são os sintomas da síndrome de Blau?
Os sintomas da Síndrome de Blau são variáveis e tendem a diferir de indivíduo para indivíduo. O início dos sintomas da Síndrome de Blau pode ser observado já com 1 ano de idade. O primeiro sintoma que pode ser observado é um tipo de inflamação da pele que produz erupções cutâneas contínuas, geralmente nas extremidades superiores e inferiores e no peito. Isso é clinicamente denominado dermatite granulomatosa. A erupção pode ser escamosa e até formar inchaços sob a superfície da pele.[3]
Um estudo mencionou que o primeiro sintoma da Síndrome de Blau da dermatite granulomatosa aparece por volta de 1 ano de idade. Isto é seguido por problemas em várias articulações do corpo aos 2 anos de idade. O envolvimento oftalmológico é observado quando a criança atinge os 4 anos de idade. Algumas das condições médicas comumente observadas na Síndrome de Blau sãoartrite,tendinite, acúmulo de líquido ao redor das articulações,uveíte,conjuntivite,doença renale inflamação dos vasos sanguíneos. Raramente, a Síndrome de Blau também pode causar inflamação dos órgãos vitais do corpo, como o coração e o cérebro, o que pode ter implicações graves.[3]
O Centro de Informação sobre Doenças Genéticas e Raras menciona que quase todos os pacientes com Síndrome de Blau apresentam dores nas articulações, inflamação das córneas, descoloração da pele no local das erupções cutâneas, dificuldade de mobilidade articular. Menciona também que aproximadamente 80% das pessoas apresentam catarata, fotofobia grave, flexão permanente dos dedos das mãos e dos pés. Aproximadamente, 30% das pessoas com Síndrome de Blau queixam-se de perda de visão, hipertensão, dificuldade em respirar, inchaço dos gânglios linfáticos, feridas abertas na pele eboca seca.[2,3]
Como a síndrome de Blau é tratada?
Como a Síndrome de Blau é uma doença autoimune genética, não há cura para ela. No entanto, existem tratamentos disponíveis para controlar os sintomas desta condição. Foi feito um estudo em 2015 sobre esta doença que menciona o uso eficaz de corticosteróides no tratamento dos sintomas, uma vez que estes medicamentos acalmam a inflamação durante os surtos.[3]
Além disso, os imunossupressores também são bastante eficazes no controle dos sintomas da Síndrome de Blau. Os medicamentos TNF-alfa, quando administrados com corticosteróides e imunossupressores em combinação, também foram considerados muito benéficos no controle dos sintomas desta condição.[3]
Qual é o prognóstico geral da síndrome de Blau?
O prognóstico e as perspectivas para uma pessoa com Síndrome de Blau dependem da gravidade da doença e da resposta do paciente ao tratamento. Na maioria dos casos, a gravidade da doença aumenta à medida que a doença progride. Um estudo no qual foram analisadas 31 crianças com Síndrome de Blau em tratamento mostrou que cerca de 40% das crianças não tiveram efeito em sua função após o tratamento, enquanto cerca de 30% apresentaram comprometimento leve. No entanto, 17% apresentavam comprometimento moderado e cerca de 10% apresentavam comprometimento grave devido aos sintomas da Síndrome de Blau.[3]
No mesmo estudo, no que diz respeito à qualidade de vida, cerca de 50% dos participantes mencionaram que tinham problemas moderados a graves na sua qualidade de vida e cerca de 25% afirmaram que a Síndrome de Blau não teve impacto significativo nas suas vidas.[3]
Concluindo, a Síndrome de Blau é uma doença autoinflamatória genética extremamente rara, autossômica dominante e causada por defeito no gene NOD2. A função desse gene é produzir proteínas importantes para o sistema imunológico do corpo. Como resultado deste gene defeituoso, as pessoas com Síndrome de Blau tendem a ter uma resposta inflamatória hiperativa.[1,2,3]
O início dos sintomas pode ser observado quando a criança tem 1 ano de idade, mas os sintomas atingem o pico por volta dos 4 anos de idade. Os sintomas da Síndrome de Blau variam de pessoa para pessoa e tendem a progredir com a idade.[1,2,3]
A manifestação oftálmica da Síndrome de Blau é o principal sintoma observado na inflamação da úvea e das córneas. Não há cura para esta condição, mas descobriu-se que os corticosteróides e os imunossupressores são benéficos no tratamento dos sintomas da Síndrome de Blau.[1,2,3]
Referências:
- https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22884558/
- https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/304/blau-syndrome
- https://www.medicalnewstoday.com/articles/blau-syndrome
