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Célula basalsíndrome do nevoé uma síndrome genética rara de câncer autossômico dominante e também é conhecida como síndrome de Gorlin. Neste artigo, falaremos sobre as causas, sintomas, diagnóstico e tratamento da síndrome do nevo basocelular.
O que é a síndrome do nevo basocelular?
A Síndrome do Nevo Basocelular (BCNS) ou Síndrome do Carcinoma Basocelular Nevóide (BCCS), também chamada de Síndrome de Gorlin-Goltz, é um distúrbio autossômico dominante multissistêmico com alta penetrância e expressividade variável.(1) A tríade clássica da síndrome do nevo basocelular inclui múltiplos nevos basocelulares.carcinomas, tumores odontogênicos ceratocísticos e costelas bífidas. Esta doença está associada de forma variável a outras doenças oftálmicas,neurológico, endócrinas e genitais, com início durante a 1ª, 2ª e 3ª décadas de vida.(2)
A Síndrome do Nevo Basocelular afeta a pele, o sistema nervoso, o sistema endócrino, os ossos e os olhos. O sinal revelador da síndrome do nevo basocelular é o aparecimento de CBC ou carcinoma basocelular após a entrada na puberdade. O CBC é o tipo de câncer de pele mais comum no mundo.
A prevalência estimada da Síndrome do Nevo Basocelular (SCCN) é de 1/60.000 e varia de 1/30.827 a 1/256.000.(3,4)A condição afeta igualmente mulheres e homens e surge em todos os grupos étnicos; entretanto, a maioria dos casos notificados da doença ocorre em brancos.(5)
A síndrome do nevo basocelular é encontrada principalmente em indivíduos acima de 45 anos e geralmente ocorre devido à exposição prolongada à luz solar.(6) Devemos mencionar que pessoas com BCNS apresentam alto risco de desenvolver carcinoma basocelular.
Causas da síndrome do nevo basocelular
A síndrome do nevo basocelular ou BCNS é transmitida nas famílias por meio de um padrão autossômico dominante. Isso significa que você precisa obter o gene de um de seus pais para desenvolver esse distúrbio.
Você tem chance de herdar o gene e desenvolver a doença se um dos pais tiver o gene.(7)
PTCH1 ou gene patched é o gene específico envolvido no desenvolvimento de BCNS ou síndrome do nevo basocelular. Este gene é responsável por garantir que as células normais do seu corpo não se multipliquem muito rapidamente.
O corpo é incapaz de interromper a divisão e o crescimento celular quando surgem problemas com o gene PTCH1. Como resultado, seu corpo não consegue impedir o crescimento de tipos específicos de câncer.
Sintomas da síndrome do nevo basocelular
O desenvolvimento do carcinoma basocelular na adolescência ou na idade adulta jovem é um dos sintomas mais comuns da síndrome do nevo basocelular. Uma pessoa também pode desenvolver muitos outros tipos de câncer no início da vida se tiver síndrome do nevo basocelular. Alguns dos tipos de câncer incluem câncer de mama,câncer de ovário,meduloblastomae linfoma não-Hodgkin ou LNH.
Os sintomas físicos experimentados por pacientes com Síndrome do Nevo Basocelular (BCNS) incluem picadas nas palmas das mãos ou nos pés, fenda palatina, cabeça grande, mandíbula saliente, olhos muito espaçados, problemas na coluna como cifose ou escoliose. Algumas pessoas com síndrome do nevo basocelular também desenvolvem tumores na mandíbula. Esses tumores são chamados de tumores odontogênicos ceratocísticos e podem resultar no inchaço da face da pessoa. Em alguns casos, os tumores deslocam os dentes.
Em casos graves de Síndrome do Nevo Basocelular (BCNS), pode haver alguns sintomas adicionais. Por exemplo, a síndrome do nevo basocelular pode afetar o sistema nervoso e causar surdez,cegueira, convulsões e deficiência intelectual.
Diagnóstico da Síndrome do Nevo Basocelular
O diagnóstico da síndrome do nevo basocelular pode ser feito pelo seu médico. Eles perguntarão seu histórico de saúde, que inclui se você foi diagnosticado com câncer. Eles também perguntarão se você tem histórico familiar da doença.
Um exame físico também será realizado pelo seu médico para verificar se você tem condições como tumores odontogênicos ceratocísticos, anormalidades na coluna ou nas costelas, ou se você tem hidrocefalia (líquido no cérebro que causa inchaço na cabeça).
Alguns outros testes como ecocardiograma, biópsia, ressonância magnética da cabeça, raio-X da mandíbula e da cabeça, testes genéticos para confirmar o diagnóstico.
Tratamento da síndrome do nevo basocelular
O tratamento para BCNS ou síndrome do nevo basocelular depende dos sintomas. Se você sofre de câncer, seu médico pode recomendar que você consulte um oncologista para tratamento.
Se você sofre de Síndrome do Nevo Basocelular (BCNS), mas não desenvolve câncer, seu médico pode recomendar que você consulte um dermatologista regularmente. Seu dermatologista detectará câncer de pele antes que ele atinja um estágio de risco de vida.
Alguns pacientes podem desenvolver tumores nos maxilares que exigiriam uma cirurgia para removê-los.
Sintomas como deficiência intelectual podem ser tratados por meio de terapias como fisioterapia, terapia ocupacional, fala eterapia da linguageme educação especial para melhorar as capacidades e a qualidade de vida do paciente.
Perspectiva de tratamento para síndrome do nevo basocelular:
Se você tem síndrome do nevo basocelular ou BCNS, sua perspectiva depende das complicações resultantes da doença. Se detectado precocemente, o câncer de pele pode ser tratado de forma eficaz. No entanto, os pacientes com estágios avançados deste câncer podem não ter uma perspectiva justa e pode haver complicações como surdez ou cegueira.
Síndrome do nevo basocelular: palavras finais
A síndrome do nevo basocelular ou BCNS é uma condição genética que pode não ser prevenida. Se você tiver esta doença ou for portador do gene dela, poderá procurar aconselhamento genético quando estiver planejando ter filhos. Seus médicos ajudariam a fornecer as informações corretas de que você precisa para poder tomar uma decisão adequada.
Referências:
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5560190/#cit0001
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5560190/#cit0002
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5560190/#cit0003
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5560190/#cit0004
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5560190/#cit0005
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5614327/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1151/
