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O que é Piebaldismo?
O piebaldismo é uma doença genética rara cujos sintomas podem ser facilmente observados no momento do nascimento da criança. Esta condição é caracterizada pela presença de uma mancha branca na pele e no cabelo. Acredita-se que a razão para isso seja a ausência de certas células responsáveis pela cor da pele, dos olhos e dos cabelos. O sintoma clássico do piebaldismo que ocorre em quase 90% das crianças afetadas por essa condição é a presença de cabelos brancos próximos à testa. Algumas pessoas podem ter pele não pigmentada ao redor dos cílios, sobrancelhas e pele.[1,2,3]
O piebaldismo é um distúrbio autossômico dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene defeituoso de um dos pais é boa o suficiente para que a criança desenvolva essa condição. É basicamente causada por mutações genéticas responsáveis pela produção de melanina no organismo. A natureza autossômica dominante do Piebaldismo significa que 50% das pessoas afetadas por esta condição irão transmiti-la aos seus filhos no futuro.[1,2,3]
Acredita-se que os principais genes responsáveis pelo desenvolvimento do Piebaldismo sejam os genes KIT e SNAI2. É o gene KIT responsável por enviar sinais para produzir células como os melanócitos, que produzem melanina. Devido ao gene KIT defeituoso, a função dos melanócitos fica prejudicada, afetando a produção de melanina, resultando nos sintomas observados no piebaldismo.[1,2,3]
O mesmo vale para o gene SNAI2, que também é responsável pela produção de certas células, incluindo os melanócitos. O defeito neste gene altera novamente o funcionamento dos melanócitos afetando a produção de melanina. O piebaldismo também pode ser um sintoma de outras condições, comovitiligoeSíndrome de Waardenburge muitas pessoas confundem o Piebaldismo com esses distúrbios.[1,2,3]
O que causa o piebaldismo?
Como afirmado, o piebaldismo é um distúrbio autossômico dominante, o que significa que 50% das pessoas com essa condição irão transmiti-lo aos seus descendentes. No entanto, também houve casos em que foram relatadas mutações de novo do gene KIT e SNAI2, o que significa que pessoas sem histórico familiar de piebaldismo também podem contraí-lo.[1,2]
A maioria das manifestações clínicas do Piebaldismo pode ser observada no momento do nascimento. Devido à raridade da doença, apenas cerca de 1 em cada 20.000 pessoas tende a contraí-la. Não há preconceito de gênero e qualquer pessoa pode contrair Piebaldismo. Além disso, o Piebaldismo não tem nada a ver com etnia e pessoas de qualquer raça podem contrair essa condição.[1,2]
Quais são os sintomas do piebaldismo?
O principal sintoma do Piebaldismo é a presença de pelos brancos na linha média. Isso também é denominado topete branco. Isso está presente no momento do nascimento. Em quase todos os casos este pode ser o único sintoma presente. A mancha de cabelo branco ao redor da linha do cabelo e da testa normalmente tem o formato de um triângulo ou pode ter a forma de uma longa faixa de cabelo. No entanto, outras partes do corpo também podem ser afetadas, como olhos, cílios, sobrancelhas, parte frontal ou lateral do peito, meio dos braços e meio das pernas, todos com manchas brancas.[3]
Como é tratado o piebaldismo?
O tratamento do Piebaldismo é bastante complexo e pode ser um desafio para os médicos. A eficácia de alguns tratamentos é variável, pois embora possa ser eficaz para alguns, pode não dar os resultados desejados para outros. Alguns dos tratamentos para o Piebaldismo incluem.[3]
Dermoabrasão:é um procedimento dermatológico bastante comum em que a camada externa da pele é removida na área afetada, eliminando assim a mancha branca.[3]
Enxerto de pele:Este é um procedimento dermatológico em que uma mancha de pele pigmentada é enxertada na área sem pigmento, eliminando assim a mancha formada devido ao Piebaldismo.[3]
Transplante de melanócitos:Este é um procedimento em que células produtoras de melanócitos são transplantadas em uma pessoa com piebaldismo.[3]
Fototerapia:Este tratamento geralmente é administrado após o procedimento de dermoabrasão para acelerar a produção de melanina, fazendo com que a mancha branca da pele desapareça.[3]
Deve-se notar aqui que as pessoas com Piebaldismo estão sempre em risco de queimaduras solares e até mesmo de câncer de pele quando a área afetada é exposta à luz solar direta. Portanto, é recomendado que as pessoas com essa condição protejam a área afetada do sol ou usem loções, protetores solares ou roupas protetoras, tanto quanto possível, para evitar danos à pele. Algumas pessoas, especialmente mulheres, usam maquiagem para esconder a área afetada e combinar a cor da pele da área afetada com a do corpo.[3]
No que diz respeito à perspectiva geral, o piebaldismo não é uma condição que representa um risco para a saúde das pessoas, embora o risco de queimaduras solares e até de cancro da pele seja elevado nessas pessoas. No entanto, uma pessoa com esta condição pode tornar-se mais constrangida e até ter problemas psicológicos.[3]
Um estudo feito sobre o aspecto psicológico do Piebaldismo nas pessoas menciona que quase 50% dos participantes do estudo se sentiram constrangidos. Outros sentiram que não eram atraentes devido ao Piebaldismo e sentiram que a condição teve um impacto significativo nas suas vidas.[3]
Concluindo, o piebaldismo é uma condição genética em que certas mutações genéticas causam falta de produção de melanócitos. Isso leva a manchas de pele e cabelos brancos. O sintoma clássico de apresentação do Piebaldismo é a presença decabelo branconolinha do cabeloque está presente desde o momento do nascimento. A falta de pigmentação na superfície da pele torna as pessoas com Piebaldismo vulneráveis a queimaduras solares ecâncer de peledessas áreas ficam expostas à luz solar direta por períodos prolongados de tempo.[1,2,3]
Há uma variedade de tratamentos disponíveis para o piebaldismo, mas a eficácia deles é variável. Embora o piebaldismo não seja uma condição médica séria, pode deixar a pessoa mais constrangida e também pode ter efeitos psicológicos sobre ela. Isso pode ser resolvido conversando com um psiquiatra ou dermatologista para encontrar maneiras de superar os problemas que as pessoas enfrentam com o piebaldismo.[1,2,3]
Referências:
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK544238/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3481873/
- https://www.medicalnewstoday.com/articles/320561
