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O que é Porfiria Hepática Aguda (AHP)?
A porfiria hepática aguda é uma doença genética rara que está associada a dores abdominais e problemas no sistema nervoso central.
A porfiria hepática aguda pode levar a ataques potencialmente fatais e sintomas debilitantes que podem afetar negativamente o funcionamento diário e a qualidade de vida.
A porfiria hepática aguda leva a problemas na produção de uma substância chamada heme, que é composta por produtos químicos chamados porfirina. Heme se liga ao ferro.
Naqueles que sofrem de porfiria, o corpo não possui as enzimas necessárias para produzir heme. O acúmulo de porfirina nos tecidos e no sangue causa sintomas.
A porfiria hepática aguda é de quatro tipos:
- Porfiria aguda intermitente (PAI)
- Porfiria variegada (VP)
- Coproporfiria hereditária (HCP)
- Porfiria por deficiência de ALAD (ADP)
Sintomas de porfiria hepática aguda
A compreensão dos sintomas da porfiria hepática aguda irá ajudá-lo a saber quando agir antes que os sintomas se agravem.
De acordo com o Instituto Nacional de Saúde, gravesdor abdominalé um sintoma importante de um ataque agudo de porfiria hepática.(1)Essa dor pode se estender aos braços, pernas e costas.
Um ataque agudo de porfiria hepática também pode levar a:
- Dificuldade respiratória, comochiado no peitoou sensação de aperto na garganta
- Pressão alta
- Urina de cor escura
- Constipação
- Vômito
- Sistema imunológico enfraquecido
- Náusea
- Músculos enfraquecidos
- Sede
- Convulsões
- Alucinações
- Pressão alta
Diagnóstico de Porfiria Hepática Aguda
Devido à baixa ocorrência e aos sintomas amplos, a porfiria hepática aguda é mal diagnosticada.
Vários testes são realizados para verificar os sintomas e o diagnóstico de porfiria hepática aguda.
Os testes incluem:
- Peitoraio X
- Ecocardiograma
- Tomografia computadorizada
- Teste de urina para porfobilinogênio
- Teste genético
- Hemograma completo
O teste de porfobilinogênio na urina é considerado o mais importante, pois os níveis de porfobilinogênio estão elevados durante uma crise aguda.
O diagnóstico é confirmado após a realização de testes genéticos da pessoa e de seus familiares.
Tratamento da porfiria hepática aguda
Principalmente são tomadas medidas preventivas para interromper os ataques agudos de porfiria hepática e melhorar a qualidade de vida. Uma versão sintética do heme, ou seja, hemina, é prescrita. Ajuda na produção de proteínas de hemoglobina.
Dependendo da condição do paciente, o médico recomenda o seguinte:
- Suplementos de glicose:Estes são administrados por via oral ou intravenosa. Eles ajudam o corpo a ter glicose suficiente para produzir glóbulos vermelhos.
- Agonista do hormônio liberador de gonadotrofina:Isto é prescrito para mulheres porque elas perdem heme durante a menstruação.
- Flebotomia:É um procedimento de remoção de sangue que ajuda a eliminar a quantidade excessiva de ferro no sangue.
- Terapias genéticas:O Givosiran aprovado pelo FDA é administrado em terapias genéticas.(2)Foi determinado que o givosiran diminui a taxa de produção de subprodutos tóxicos no fígado, diminuindo os ataques agudos de porfiria hepática.
São necessários testes regulares durante o tratamento da porfiria hepática aguda, para ajudar a avaliar o progresso. A medição de heme, ferro e outros elementos é importante para determinar se o tratamento está funcionando ou se alguns ajustes precisam ser feitos no plano de tratamento.
Mais ensaios clínicos estão sendo realizados para identificar e desenvolver novos tratamentos para ajudar a controlar esta condição.
Como gerenciar um ataque agudo de porfiria hepática?
O manejo da porfiria hepática aguda depende do manejo dos gatilhos. Durante uma crise, é importante buscar tratamento e alívio da dor.
Durante um ataque agudo de porfiria hepática, em algumas pessoas, a hospitalização é necessária e o heme é administrado por via intravenosa. Em alguns outros, as visitas ao hospital não seriam necessárias.
Mudanças no estilo de vida
Existem algumas coisas que desencadeiam a porfiria hepática aguda e você deve estar ciente disso. Os gatilhos incluem:
- Comer muita proteína
- Fumar
- Alta ingestão de ferro
- Jejum
- Dieta baixa em carboidratos
- Dieta de baixa caloria
- Medicação de reposição hormonal
- Suplementos de ferro
Estresse e saúde mental
Sofrer de uma doença crônica pode ser bastante estressante. É importante controlar o estresse tanto quanto possível, pois ele pode levar a outros problemas de saúde mental, como:
- Ansiedade
- Depressão
- Histeria
- Fobias
Se sentir medo,insônia, irritabilidade ou perda de interesse nas atividades normais, um profissional de saúde deve ser consultado.
Teste Genético
Se uma pessoa for diagnosticada com porfiria hepática aguda, recomenda-se o teste genético de crianças e outros membros da família. O médico pode procurar certas enzimas no fígado, para avaliar o risco de porfiria hepática aguda em parentes biológicos.
Os testes genéticos não previnem a porfiria hepática aguda, mas podem ajudar as pessoas a tomar consciência do desenvolvimento de sintomas relacionados.
Ser diagnosticado com porfiria hepática aguda pode ser estressante, mas o médico pode ajudá-lo a receber o melhor tratamento. As perspectivas desta condição não são boas, mas as mudanças no estilo de vida e o tratamento podem ajudar a realizar as atividades cotidianas.
