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Pesquisadores e cientistas têm tendência a se aprofundar nas diversas doenças, o que lhes permite ter uma melhor compreensão das mesmas. Eles também encontram várias maneiras de tratar essas doenças. Algumas doenças são bastante estranhas e raras. O fato de serem raros não erradica a possibilidade de serem mortais, mas aumenta sua possibilidade. As doenças raras dão menos margem para descobrir formas de curá-las e são bastante difíceis de curar. Algumas doenças podem ser curadas com muitas terapias e operações, mas em outros casos, os sintomas só podem ser aliviados e não completamente curados.
10 doenças raras mais mortais encontradas em humanos
Microcefalia
A microcefalia é a doença que dá origem a uma condição em que a cabeça de uma criança é menor que o normal. A razão para isso é a cessação do crescimento do cérebro ou o subdesenvolvimento do cérebro. Isso pode se desenvolver após alguns anos de nascimento ou mesmo no momento do nascimento.
Sintomas:Os sintomas dependem da gravidade da microcefalia. Crianças que sofrem de microcefalia podem apresentar os seguintes sintomas: Baixa estatura ou nanismo, Desenvolvimento cognitivo prejudicado, Distorção das características faciais, Hiperatividade, Problemas de equilíbrio e coordenação, Fala e funções motoras prejudicadas, Convulsões e Anormalidades em outras funções neurológicas e cerebrais.
Tratamento:No momento, não existe tratamento para esta síndrome e resulta na eventual morte da pessoa afetada. Nenhum medicamento ou cura foi inventado para que o formato ou tamanho normal da cabeça possa ser restaurado. Qualquer tratamento para isso concentra-se apenas em como diminuir os efeitos das deficiências e deformidades neurológicas relacionadas. Os tratamentos primários são terapia para fala, fisicalidade e ocupação para melhorar as habilidades e minimizar disfunções. São administrados medicamentos para controlar a hiperatividade, sintomas neuromusculares e convulsões.
Ministro das Doenças da Saúde
A doença de Menkes afeta basicamente o nível de cobre no corpo. Isso resulta no declínio do sistema nervoso. Menkes se desenvolve principalmente em crianças na primeira infância. Às vezes, essas crianças não conseguem viver mais do que os 3 anos de idade. Um tratamento precoce com cobre pode salvar o dia para alguns indivíduos.
Sintomas:os sintomas desta síndrome são retardo de crescimento, convulsões, queda facial, deficiência intelectual, aumento da deterioração no funcionamento do sistema nervoso, cabelos descoloridos, finos, opacos e encaracolados que parecem ásperos ao toque. Isso ocorre principalmente em regiões suscetíveis ao atrito, e é percebido por volta dos 2 meses após o nascimento, Bebês prematuros, Dificuldade em ganhar peso, Músculos fracos,Hérnia umbilical, Níveis mais baixos de açúcar no sangue, Um caroço encontrado na cabeça de umcesarianabebê operado, níveis mais baixos de temperatura, olhos amarelados e pele que precisa ser tratada por um longo período com luz e incubadora e peito vazio.
Tratamento:essa síndrome pode terminar na morte do bebê se não for tratada imediatamente, porém, até o processo de tratamento é muito complicado. O tratamento é feito de acordo com os sintomas. O tubo gastronômico é inserido através do abdômen para garantir nutrição adequada. Se o tratamento for iniciado instantaneamente, a vida do paciente pode ser prolongada, o que também pode evitar danos ao cérebro. O cobre na forma de cloreto de cobre ou histidina de cobre é injetado sob a pele subcutânea. Não é alimentado por via oral porque o intestino não o absorverá nesse caso. O tratamento resulta apenas em menor irritabilidade e menos convulsões.
Progéria Hutchinson-Gilford
A síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria mostra uma rápida mudança na aparência de uma criança para uma pessoa idosa, que começa na própria infância. Ao nascer, as crianças parecem normais, assim como durante os primeiros anos da infância. Porém, logo começam a apresentar atraso no crescimento e ganho de peso quando comparados a outras crianças. O rosto parece ter olhos mais proeminentes, lábios finos e queixo pequeno. A síndrome também resulta em perda de cabelo, anomalias nas articulações, pele com aspecto envelhecido, bem como dificuldade em ganhar peso, incluindo perda de peso. Atrapalha o desenvolvimento motor e o desenvolvimento intelectual. Gestos como caminhar; sentar e ficar em pé não podem ser realizados com eficiência. As artérias ficam endurecidas durante a infância das pessoas que sofrem desta síndrome. Aumenta o risco de acidente vascular cerebral e ataque cardíaco em uma idade muito jovem.
Sintomas:As características desenvolvidas são Orelhas salientes, Lábios finos, Nariz fino, Lábios pontiagudos, Queixo pequeno, Pele com aparência envelhecida, Queda de cabelo ou alopecia, Anormalidades articulares e Problemas no ganho de peso e perda progressiva de peso
Tratamento:Esta síndrome dá origem a complicações graves que resultam em morte. Para o tratamento é necessária uma equipe de especialistas. Eles traçam o tratamento sistemático e abrangente do indivíduo afetado. A equipe de especialistas inclui médicos especializados no diagnóstico e tratamento de rupturas do esqueleto, articulações, músculos e tecidos relacionados; pediatria; médicos que tratam o mau funcionamento do coração e dos vasos sanguíneos importantes; profissionais de saúde e fisioterapeutas.
Von Hippel-Lindau (BVS)
Síndrome de Von Hippel-Lindaué herdado dos pais. Esta síndrome causa a formação de cistos e tumores cheios de líquido em várias partes do corpo. Esses tumores podem ser cancerosos ou não cancerosos. Os cistos aparecem principalmente durante os primeiros anos da idade adulta, mas também podem ocorrer a qualquer momento durante toda a vida. Os hemangioblastomas são tumores característicos desta síndrome. Eles crescem na origem dos vasos sanguíneos recém-formados. Mesmo que sejam de natureza não cancerosa, eles têm a capacidade de causar problemas que ameaçam a vida. Estes podem desenvolver-se no cérebro ou na medula espinal e resultar em vómitos, dores de cabeça e ataxia ou problemas de coordenação muscular. Tecidos sensíveis à luz, como a retina, são suscetíveis ao desenvolvimento desses cistos, resultando em perda de visão. Os cistos também podem se formar nos rins, no trato genital e no pâncreas, o que eventualmente leva ao câncer renal e ao câncer de pâncreas. As glândulas supra-renais também podem desenvolver esses cistos (feocromocitoma), eles causam complicações que não retaliam aos medicamentos e os problemas tornam-se graves quando se formam durante a gravidez. A VHL dá origem a condições como tumor do saco endolinfático, carcinoma de células renais, angiomatose e, especificamente em mulheres, alargamento do ligamento do útero.
Sintomas:Os sintomas da VHL incluem problemas de marcha e equilíbrio,Dores de cabeça,Tontura, Problemas de visão, Pressão alta, Fraqueza nos membros e Doenças cardiovasculares, juntamente com ataques cardíacos e derrames.
Tratamento: Os genes que sofreram mutação devido à BVS não podem ser restaurados à sua forma original. Os tratamentos podem apenas retardar e diminuir os sintomas e aumentar o padrão de vida, mas não podem curar totalmente a doença. Condições como hemangioblastoma do SNC, angiomas retinais, feocromocitomas e carcinomas renais de células claras são examinadas regularmente. Ao serem sintomáticos, os hemangioblastomas do SNC são removidos cirurgicamente. Tratamentos comoCrioterapiae a fotocoagulação são usadas para tratar angiomas retinais simbólicos. Nefrectomia parcial e ablação por radiofrequência são usadas para tratar tumores renais
A quem
É uma doença fatal e rara relacionada ao sistema nervoso. Foi visto principalmente durante as décadas de 1950 e 1960 no povo da Nova Guiné. A doença foi contraída devido ao canibalismo realizado nos cadáveres junto com outros rituais fúnebres tradicionais. A palavra “Kuru” significa “tremer de medo”. Problemas de coordenação e espasmos são alguns dos sintomas do Kuru. Problemas relacionados a movimentos involuntários, caminhada, alterações comportamentais e alterações de humor são alguns dos outros sintomas. Kuru mais tarde pode sofrer desnutrição. Não se sabe se há cura. Ele mata o afetado, dentro de um ano. Kuru ajudou os cientistas a estudar e pesquisar sobre muitas outras doenças. Kuru é considerado o primeiro desse tipo. É uma doença neurodegenerativa que resulta de qualquer um dos agentes infecciosos. Ajudou a formação de um novo grupo de doenças que inclui a doença de Gerstmann-Sträussler-Scheinker, a doença de Creutzfeldt-Jakob e uma síndrome fatal de insônia familiar.
Sintomas:Os sintomas de doenças como acidente vascular cerebral ouDoença de Parkinsonque a maioria dos distúrbios neurológicos regulares são semelhantes aos sintomas do Kuru. Estes incluem má coordenação, dificuldade em engolir, dificuldade em caminhar,Fala arrastada, Músculotremoresecontorcendo-se,Demência, Mudanças de humor e comportamento, Choro ou riso compulsivo e aleatório e Incapacidade de agarrar objetos.
Tratamento:Nenhum tratamento eficaz foi descoberto ainda para curar Kuru. O agente causador Príons pode ser facilmente destruído. No entanto, os príons que infectam o cérebro permanecem assim e não podem ser destruídos. Eles ainda permanecem infecciosos quando o cérebro é preservado durante anos em formaldeído.
Lipofuscinose Ceróide Neuronal (NCL)
Esta condição fala sobre um conjunto de condições que afetam o sistema neurológico. Os sintomas variam de forma diferente em diferentes formas deste distúrbio. Estes incluem demência, epilepsia e perda de visão. Esta doença pode ser classificada dependendo dos sintomas clínicos e da idade de início. Estudos recentes classificaram as doenças com base no problema subjacente dos genes. A maioria das formas de NCL é desenvolvida de maneira autossômica recessiva. A herança autossômica em sua forma dominante pode ser encontrada principalmente em adultos, o que é chamado de lipofuscinose ceróide neuronal 4B. As opções de tratamento e terapias são limitadas e só podem aliviar os sintomas.
Sintomas:Esta doença apresenta distúrbios que incluem perda progressiva e às vezes permanente da capacidade psicológica e das habilidades motoras, juntamente com o acúmulo de lipofuscinas nos espaços intracelulares. O início precoce da NCL resulta em condições de convulsões, cegueira e acúmulo de lipofuscina. A cegueira retiniana ocorre aos 2 anos de idade. Aos 3 anos a condição vegetativa é atingida e aos 4 anos o bebê morre devido aos encefalogramas isoelétricos. Qualquer variação ocorre entre 2 a 4 anos, sendo os sintomas deterioração da visão e convulsões. A idade máxima que a criança pode atingir antes de morrer é entre 10 e 12 anos. A doença de Batten, NCL juvenil ou Spielmeyer-Vogt entre as idades de 4 a 10 anos sofre de convulsões, degeneração psicológica e distrofia retiniana causando perda de visão que eventualmente leva à morte aos 20 anos ou, no máximo, no final dos 30 anos. Em doenças de adultos como a doença de Kuf e ANCL os sintomas são menos compreendidos e manifestam-se com sinais mais leves. Esses sintomas aparecem peculiarmente aos 30 anos e finalmente morrem em 10 anos.
Tratamento:Esta é uma doença genética rara e fazer o diagnóstico desse tipo de doença é bastante desafiador. Os médicos analisam principalmente o exame físico, o histórico médico, os sintomas e outros exames laboratoriais antes de finalmente avaliar a gravidade da doença e dar qualquer veredicto. É muito raro que um indivíduo com NCL viva por muito tempo.
Pênfigo Paraneoplásico (PNP)
Existem muitas formas de pênfigo, mas o pênfigo paraneoplásico é o mais raro e o mais perigoso entre todos eles. PNP é uma doença autoimune de natureza rara e que causa bolhas. O componente estrutural dos queratinócitos da epiderme se distancia uns dos outros e deixa lacunas entre eles. Muitas vezes essas lacunas são preenchidas com o fluido que eventualmente se desprende. Portanto, a pele fica aberta e em carne viva e, portanto, torna-se suscetível a infecções. As bolhas formam-se principalmente nos lábios, garganta e quaisquer outras áreas aleatórias da pele. Esta doença é excessivamente fatal. Cerca de 90% das pessoas infectadas por esta doença acabam morrendo por câncer, falência de múltiplos órgãos e sepse.
Sintomas:a presença de lesões ocorre em todos os pacientes com diagnóstico de pênfigo paraneoplásico. Porém, existem diferenças presentes nos tipos de lesões. Existem 5 arranjos clínicos que mostram a relação das 5 diferentes lesões com PNP. “Doença semelhante a enxerto versus hospedeiro” é um tipo que apresenta erupção liquenóide espalhada por todo o corpo e há lesões perigosas na membrana mucosa. O segundo tipo é o “semelhante ao líquen plano”, cujos sintomas são pápulas escamosas avermelhadas, achatadas na parte superior e de tamanho pequeno. O terceiro tipo é o “semelhante ao pênfigo”, são bolhas flácidas que crescem sobre as lesões cutâneas abertas e em carne viva. O quarto tipo é “semelhante ao eritema multiforme”, são lesões da membrana mucosa ou pele polimórfica perigosa. Por último, “semelhantes a penfigoides”, parecem bolhas tensas que se situam no eritema de cor vermelho tijolo.
Tratamento:o tratamento primário é curar as infecções que um indivíduo pode ter contraído devido à pele aberta e ferida. As feridas que já existem precisam ser tratadas com curativo que não grude na pele, compressas quentes e pomada antibiótica. Os agentes imunossupressores são responsáveis por diminuir abolhas,mas às vezes eles não são suficientemente eficazes. Para prevenir malignidade, os pacientes são aconselhados a manter um alto grau de cautela. Aqui a imunossupressão é essencial e lidera as opções de tratamento. Se as principais medidas tomadas para controlar a propagação do PNP não forem suficientemente eficazes, a condição tende a deteriorar-se. Portanto, medidas mais agressivas devem ser tomadas nesse caso.
Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP)
A fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) é o distúrbio em que o tecido conjuntivo e o tecido muscular, como os ligamentos e tendões, são lentamente substituídos pelos ossos ossificados. Faz com que os ossos se formem fora da estrutura esquelética, o que restringe os movimentos. O processo geralmente chega ao conhecimento logo na infância. Começa com os ossos do pescoço e depois segue para os ombros e finalmente desce pelo corpo e pelos membros. O excesso de ossos formados fora do sistema esquelético resulta em perda de mobilidade porque as articulações são afetadas. Com o tempo, os pacientes sofrem de desnutrição devido aos problemas alimentares. As pessoas também enfrentam problemas respiratórios devido aos ossos extras que se formam ao redor da caixa torácica.
Sintomas:Esta doença apresenta sintomas como dedões dos pés deformados, falta de uma articulação aqui e ali e um caroço visível nas articulações menores. A ossificação é observada nas regiões axial, proximal, cranial e dorsal e posteriormente nas áreas apendicular, ventral, distal e caudal do corpo. Os caroços nas articulações afetam a mobilidade das pessoas, afetando ainda outras partes. O paciente não consegue abrir a boca para falar e comer. Ossos extras se formam perto da caixa torácica, restringindo a expansão do diafragma e dos pulmões, o que resulta em complicações respiratórias. A doença é muito rara e os sintomas às vezes são diagnosticados erroneamente como fibrose ou câncer. Portanto, os médicos tendem a realizar uma biópsia e podem aumentar o crescimento dos caroços nas articulações. Os polegares e os dedos dos pés estão malformados, o que ajuda a indicar a existência da doença e a distingui-la de outras formas de problemas esqueléticos. Os pacientes sobrevivem mais ou menos até os 40 anos com tratamento adequado. Se a situação não for diagnosticada, poderá causar traumas, infecções e uma diminuição ainda maior nos anos de vida.
Tratamento:Ainda não existem tratamentos aprovados. Os médicos tentam remover cirurgicamente os ossos com defeito para que não possam causar danos a mais nada. Sob a condição de anestesia, os pacientes podem apresentar doença pulmonar restritiva, intubação e outras alterações no sistema cardíaco que conduz eletricidade. Empreendimentos que aumentam as chances de causar lesões nos tecidos moles ou o risco de queda devem ser negligenciados, pois o trauma mais brando pode desencadear a formação óssea heterotópica.
Morgellons
A doença de Morgellons é um distúrbio que causa delírios. Faz o paciente acreditar que existem parasitas ou outros corpos estranhos entrando e saindo do corpo. Este é um distúrbio raramente conhecido que às vezes está associado a sintomas inespecíficos de nervos, pele e psiquiátricos. Muitos consideram isso como a doença das fibras. Pacientes com esta doença também são pacientes comhipotireoidismo. Afeta principalmente mulheres caucasianas pertencentes à faixa etária de 35 a 50 anos.
Sintomas:Pessoas que sofrem da doença de Morgellons queixam-se frequentemente de umasensação de queimação, coceira na pele,depressão, uso de tabaco, dificuldade em pensar com clareza, irritabilidade da pele como se algo estivesse rastejando por baixo dela efadiga crônica.
Tratamento:Nenhum tratamento específico foi descoberto para curar completamente esta doença. Indivíduos que sofrem da doença de Morgellons beneficiam, até certo ponto, de medicamentos utilizados no tratamento de tiques ou psicose, como pimozida, olanzapina, zydis ou zyprexa.
Modulador Essencial de Fator Nuclear Kappa B (NEMO)
O modulador essencial do fator nuclear kappa B (NEMO) é raro e afeta apenas homens. A doença é extremamente rara e afeta o sistema imunológico. Ninguém sabia disso até 2007, por ser uma doença tão rara. Esta doença causa atraso no desenvolvimento dos dentes e muitos outros problemas relacionados ao crescimento do cabelo. Além disso, infecções repetidas, pele comprometida, dentes de formato cônico, problemas oculares e crescimento ósseo anormal fazem parte da doença. O único tratamento encontrado para isso é o transplante de medula óssea.
Sintomas:As crianças que sofrem de NEMO têm um problema de pele conhecido como displasia ectodérmica. Nessa condição, as camadas mais externas da pele não se formam adequadamente. Essas crianças têm pele espessada com poucas ou nenhuma glândula sudorípara, dentes formados de maneira anormal e cabelos finos. Até o sistema imunológico é afetado pela síndrome NEMO. As células afetadas incluem neutrófilos, macrófagos, linfócitos T e linfócitos B. Devido a isso, o corpo torna-se ainda mais crédulo a infecções, especialmente causadas por Staphylococcus Aureus, Pneumococcus e também por micobactérias (que se assemelham à tuberculose). Esta infecção pode afetar todo o corpo,meningite, neste caso, na infância e pode ser um indicador primário da doença de imunodeficiência. O corpo torna-se incapaz de combater as infecções. O corpo desenvolve uma “resposta autoimune” e, portanto, ataca as células do corpo, considerando-as células estranhas, como vírus e bactérias. Isto pode eventualmente dar origem a problemas intestinais comodor abdominalediarréia.
Tratamento:O tratamento do NEMO visa prevenir as infecções para que as crianças iniciem o tratamento com imunoglobulina. A imunoglobulina é tão conhecida quanto um anticorpo. Pessoas incapazes de produzir anticorpos por conta própria são injetadas com isso para que possam funcionar como um substituto. Juntamente com o tratamento com imunoglobulina, as crianças também precisam consumir medicamentos antifúngicos ou antibióticos ou qualquer outro medicamento para curar prontamente as infecções. Os check-ups e o monitoramento regular são absolutamente cruciais e também ajudam a detectar as infecções no momento certo. A resposta autoimune pode ser controlada com a ajuda de medicamentos.
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