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A síndrome de Noonan é uma doença genética autossômica dominante, na qual o crescimento e o desenvolvimento de muitas partes do corpo são afetados devido a mutações em um ou mais genes. A síndrome de Noonan é uma doença muito rara.(1)
A síndrome de Noonan é recessiva ou dominante?
A síndrome de Noonan é uma doença autossômica dominante. Isso significa que um conjunto de genes alterados em cada célula é suficiente para causar a doença. É uma doença congênita, o que significa que é evidente no nascimento.(1)Esta condição pode ser herdada de seus pais por uma pessoa ou pode se desenvolver como uma mutação completamente nova durante os estágios iniciais de desenvolvimento.(2)
A síndrome de Noonan é qualificada como um tipo de RASopatia, o que significa que há um problema na via de sinalização celular.(2)Os sinais e sintomas da síndrome de Noonan variam imensamente entre as pessoas. Estes podem variar de extremamente leves a extremamente graves. Além disso, características ou sintomas podem estar relacionados ao tipo de gene afetado. Esses sinais e sintomas podem incluir.(1)
Características faciais anormais – As características faciais são uma das chaves mais importantes para identificar a síndrome de Noonan. No entanto, estas características podem ser mais óbvias em bebés e crianças pequenas e podem tornar-se subtis à medida que atingem a idade adulta. Esses recursos podem incluir-
- Olhos arregalados, inclinados para baixo e com pálpebras caídas. Isto pode levar a problemas oculares. As íris afetadas são verdes ou azuis claras.
- As orelhas parecem giradas para trás e são inseridas baixas
- O nariz parece deprimido na parte superior e tem uma base larga e uma ponta saliente
- A boca parece ter um sulco profundo entre o nariz e a boca. Os dentes são tortos, a boca tem um palato altamente arqueado com uma mandíbula pequena
- O rosto pode parecer inexpressivo e caído. As características tornam-se nítidas com a idade.
- A cabeça parece muito proeminente com uma testa grande. Ele também mostra uma linha fina nas costas
- A pele começa a ficar transparente com a idade
Condições cardíacas:
As crianças afetadas pela síndrome de Noonan geralmente nascem com algum tipo de doença cardíaca congênita. Isto constitui alguns dos sinais e sintomas importantes da síndrome de Noonan. Alguns problemas cardíacos manifestam-se mais tarde na vida de uma criança afetada pela síndrome de Noonan. Alguns problemas cardíacos comuns associados à síndrome de Noonan são-
Distúrbios valvares como estenose da válvula pulmonar, espessamento do músculo cardíaco ou cardiomiopatia hipertrófica, defeitos estruturais do coração como defeito do septo ventricular ou buraco no coração, estenose da artéria pulmonar e coarctação da aorta. Também pode haver arritmia ou ritmo cardíaco irregular, que pode ou não estar associado a um defeito cardíaco estrutural.
Problemas de crescimento:
A síndrome de Noonan muda a maneira como uma criança cresce. Muitas crianças afetadas por esta condição não crescem a um ritmo normal. Eles podem enfrentar problemas como-
- Baixo ganho de peso e nutrição devido a dificuldades alimentares
- Níveis insuficientes de hormônio do crescimento
- O crescimento pode continuar mesmo no final da adolescência porque esta condição atrasa a maturidade óssea
- Baixa estaturaé mais comum na idade adulta com síndrome de Noonan, embora alguns possam ganhar altura normal
Problemas musculoesqueléticos-Alguns dos problemas musculoesqueléticos mais comuns são tórax com formato anormal, esterno afundado ou elevado, pescoço curto, pescoço alado, deformidades da coluna vertebral, etc.
Dificuldades de aprendizagem-A maioria das pessoas com síndrome de Noonan não tem inteligência afetada. No entanto, alguns podem enfrentar dificuldades leves de aprendizagem e intelectuais
- Problemas emocionais, mentais e comportamentais leves podem ser observados
- Dificuldades de aprendizagem também podem surgir devido a dificuldades auditivas e visuais
Sangramento-Excessivosangramentoe hematomas podem ser observados devido a uma baixa contagem de plaquetas ou defeitos de coagulação
Problemas linfáticos-O sistema linfático pode estar comprometido e pode haver um acúmulo excessivo de fluidos por todo o corpo
Problemas genitais e renaisProblemas genitais e renais podem ser comuns, especialmente em homens.(1)
Conclusão
A síndrome de Noonan é uma doença autossômica dominante. É uma doença extremamente rara e afeta igualmente pessoas de todas as raças e sexos.
Referências:
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/noonan-syndrome/symptoms-causes/syc-20354422
- https://en.wikipedia.org/wiki/Noonan_syndrome
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