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A audição é uma função essencial desempenhada pelo corpo humano em resposta aos vários ruídos e sons ao seu redor. A estrutura e o funcionamento cerebrais prejudicados podem levar a déficits de processamento auditivo ou déficits de transferência auditiva inter-hemisférica, que podem levar a dificuldades auditivas no final. Este distúrbio geralmente afeta crianças e quase 7% das crianças enfrentam esse distúrbio. Os déficits de processamento auditivo geralmente estão relacionados à comunicação, aprendizagem e outras dificuldades. Isso torna muito difícil identificar e iniciar os tratamentos necessários. Segundo estudo recente, o déficit de transferência auditiva inter-hemisférica ocorre devido à mutação do gene PAX6. Esses adultos também tendem a apresentar anormalidades estruturais no cérebro. Além disso, essa transferência ocorre devido aos déficits presentes na área do processamento auditivo. Os genes PAX6 são caracterizados por aniridia de desenvolvimento e pelas características panoculares presentes[1]. As crianças que enfrentam as mutações do gene PAX6 também enfrentam deficiência visual. Isso se deve ao efeito da deficiência auditiva inter-hemisférica no corpo.
Identificando os déficits de transferência auditiva inter-hemisférica
Para identificar déficits de transferência auditiva inter-hemisférica, os pacientes foram submetidos aImagem por ressonância magnética (MRI)que incluiu imagens multissecções ponderadas em T1 e T2. Isso foi feito para medir a área do corpo caloso de indivíduos que sofrem de déficit de transferência auditiva inter-hemisférica em comparação com indivíduos controle aleatórios. Vários testes audiométricos de linha de base padrão foram realizados para confirmar o distúrbio de déficit de transferência auditiva inter-hemisférica. Foi utilizado um audiômetro para a realização dos exames de Audiometria Tonal Liminar bilateralmente com fones de ouvido em sala acusticamente tratada. Também foram realizados testes de Audição Central Comportamental. Isso incluiu testes de fala dicótica, que incluem vogais e consoantes, dígitos e palavras rimadas fundidas. O segundo teste inclui testes de padrão. Neste teste para Déficit de transferência auditiva inter-hemisférica, a frequência varia muito de um tom sonoro para outro e o paciente deve relatar as alterações de frequência.
Achados e sintomas de déficits de transferência auditiva inter-hemisférica
Os subgrupos mais conhecidos do gene PAX6 são haploinsuficiência, uma condição que pode levar à ausência da proteína PAX6, deleção in-frame devido a um erro de splicing, a mutação que causa uma extensão prevista da proteína C-terminal, mutação missense e deleção de todo o gene, que é um caso raro. A ressonância magnética do cérebro ajudou a conhecer as diferenças no corpo caloso. O corpo caloso foi comparativamente menor em tamanho na maioria dos casos. Além disso, alguns casos relataram cisto no esplênio do corpo caloso. A grande dificuldade de localização do som e a dificuldade de compreensão da fala são os sintomas do Déficit de transferência auditiva inter-hemisférica.
Razões para a ocorrência de déficits de transferência auditiva inter-hemisférica
Sabe-se que as mutações PAX6 causam anormalidades estruturais no corpo, criando uma ausência de comissura anterior, o que leva ao déficit de transferência auditiva inter-hemisférica. Esta estrutura contém fibras inter-hemisféricas auditivas. O papel funcional do corpo caloso é desempenhar a função de ouvir. As funções da orelha esquerda estão severamente diminuídas em comparação com a orelha direita. Normalmente, os pais percebem o problema quando a criança apresenta sinais de problemas auditivos. Crianças com déficit de transferência auditiva inter-hemisférica também enfrentam problemas de compreensão da prosódia, dificuldade em aspectos pragmáticos da linguagem e assim por diante.
Conclusão
O déficit de transferência auditiva inter-hemisférica é um distúrbio muito raro causado por mutações no gene PAX6. Esta doença geralmente afeta a função auditiva do corpo humano. A pessoa que sofre de déficit de transferência auditiva inter-hemisférica acha muito difícil ouvir claramente o que está ao seu redor e torna-se muito difícil para ela responder também ao seu redor. O déficit de transferência auditiva inter-hemisférica geralmente afeta crianças. Várias pesquisas confirmaram que déficits de transferência auditiva inter-hemisférica, dificuldades auditivas e anormalidades na ressonância magnética cerebral em crianças com aniridia congênita são causados por mutações no PAX6. O déficit de transferência auditiva inter-hemisférica não afeta apenas a capacidade auditiva, mas também torna a pessoa cega ou quase difícil de enxergar. As mutações no gene PAX6 afetam a formação das proteínas necessárias no corpo, levando a esta condição. É muito difícil diagnosticar o déficit de transferência inter-hemisférica auditiva na primeira infância, pois somente depois que os pais descobrem as dificuldades auditivas enfrentadas pela criança é que eles ficam sabendo do diagnóstico. Vários métodos como ressonância magnética, testes audiométricos e assim por diante são usados para diagnosticar a doença e tirar conclusões sobre a gravidade da mesma. O manejo adequado pode ser iniciado para iniciar o tratamento da doença caso ela seja menor.
Referências:
- Bamiou, D., Free, S., Sisodiya, S., Chong, W., Musiek, F., & Williamson, K. et al. Déficits de transferência auditiva inter-hemisférica, dificuldades auditivas e anormalidades na ressonância magnética cerebral em crianças com aniridia congênita devido a mutações no PAX6. Arquivos de Pediatria e Medicina do Adolescente, (2007). 463. doi: 10.1001/archpedi.161.5.463
