Table of Contents
Antes da introdução do tratamento farmacológico de substituição enzimática, o tratamento da doença de Anderson-Fabry era apenas sintomático.
Incluiu tratamento analgésico, diálise, transplante renal e tratamento de complicações cardíacas e cerebrovasculares.
Tratamento Sintomático
Para dores crônicas é muito útil o uso de carbamazepina, gabapentina, fenitoína e pregabalina. Em caso de crise dolorosa, o uso de antiinflamatórios não esteroidais (AINEs) ou opioides demonstraram sua eficácia.
É importante evitar exercícios físicos intensos, estresse emocional e mudanças de temperatura.
Para o controle da proteinúria (presença de proteínas na urina), são utilizados inibidores da enzima conversora da Angiotensina e Antagonistas dos Receptores da Angiotensina. Recomenda-se uma dieta pobre em sódio e proteínas.
Em casos de insuficiência, podem ser adicionados digoxina ou betabloqueadores. Se o paciente apresentar cardiopatia isquêmica, estão indicados medicamentos betabloqueadores, antagonistas de cálcio ou nitratos. Nos distúrbios do ritmo são utilizados antiarrítmicos, anticoagulantes ou mesmo marca-passos. Caso apareça dislipidemia (é um distúrbio quantitativo ou qualitativo de lipídios e lipoproteínas no sangue), também podem ser prescritas estatinas.
Em pacientes com doença cerebrovascular serão associados medicamentos antiplaquetários ou anticoagulantes. Para envolvimento gastrointestinal podem ser utilizadas enzimas pancreáticas, procinéticos, inibidores dos receptores de histamina tipo 2 (anti-H2) ou metoclopramida, mas também é recomendada uma dieta pobre em gordura, com ingestões frequentes e de baixo volume.
Na obstrução pulmonar é necessário adicionar broncodilatador. Este é um medicamento que permite a dilatação dos brônquios para que o ar possa fluir livremente.
Qual é o melhor remédio para a doença de Anderson?
Terapia de Reposição Enzimática Farmacológica (TRE):
- A TRE é o tratamento de escolha na doença de Anderson-Fabry. Atualmente existem dois tratamentos com a-Gal A: Agalsidase beta (Fabrazyme®, GENZYME) e Agalsidase alfa (Replagal ®, TKT) 4, ambos autorizados por procedimento centralizado pela Agência Europeia de Medicamentos em 2001. A Food and Drug Administration (FDA) só aprovou a agalsidase beta em 2004.
- A agalsidase alfa tem uma meia-vida plasmática curta e uma vida tecidual muito mais longa. A dose recomendada de agalsidase alfa em guia é de 0,2 mg/kg de peso, administrada em infusão intravenosa durante 40 minutos, a cada 2 semanas.
- Em relação à agalsidase beta, a dose recomendada é de 1 mg/kg a cada 2 semanas, a uma taxa inicial de administração não superior a 15 mg/hora por perfusão intravenosa.
- Em pacientes com insuficiência renal não é necessário ajuste da dose da TRE, pois o rim contribui minimamente para o clearance plasmático.
- A depuração refere-se à medição do volume plasmático do qual uma substância é completamente removida por unidade de tempo (geralmente é usado ml/min).
- Como o objetivo é prevenir, estabilizar ou reverter a progressão da doença, a TRE será mais eficaz quanto mais cedo for iniciada.
Contra-indicações da TRE:
- Gravidez e lactação.
- Presença de outra doença com comprometimento vital, cujo prognóstico não varia com a TRE (expectativa de vida
