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Este artigo discute uma doença hereditária dos rins chamada Síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac ou Cistinose Nefropática. A cistinose nefropática é uma doença hereditária autossômica recessiva. A doença é causada pelo acúmulo do aminoácido cistina nas células. O acúmulo intracelular de aminoácidos causa danos celulares. Isso geralmente afeta os principais órgãos do corpo, especificamenterinseolhos. Neste artigo, discutiremos sobre o acúmulo de cistina que afeta os rins e as complicações resultantes deles. As doenças costumam causar sintomas graves em bebês e crianças.1Este artigo discutirá as causas, sintomas e tratamento da cistinose nefropática. O diagnóstico e o tratamento precoces evitam complicações fatais precoces.2
Como é definida a síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac ou cistinose nefropática?
- A Síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac ou Cistinose Nefropática é uma doença de armazenamento lisossômico causada por mau funcionamento genético autossômico recessivo.
- A cistinose é uma condição patológica na qual há acúmulo do aminoácido intracelular cistina, que é um alicerce das proteínas, nas células.
- A acumulação excessiva de cistina resulta na formação de cristais, uma vez que a cisteína precipita nas células.
- O cristal de cisteína causa danos às células. Os cristais de cistina afetam negativamente a função celular e dos tecidos em muitos órgãos do corpo.
- Os órgãos vitais mais suscetíveis a esses danos são os rins e os olhos.
- A cistinose que afeta principalmente os rins é conhecida como cistinose nefropática.
Descreva a causa da cistinose em bebês?
- A Síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac ou Cistinose Nefropática geralmente começa na infância, resultando em crescimento inadequado e uma forma típica de disfunção renal chamada Síndrome de Fanconi.
- Causas da função do túbulo renal prejudicadaSíndrome de Fanconi.
- Moléculas de cisteína não absorvidas reabsorvidas no sangue são excretadas pela urina.
- Isso, por sua vez, pode resultar na perda de minerais vitais, sais e outros nutrientes do corpo.1
- Esta perda de nutrientes vitais dificulta o crescimento, causando ossos moles e arqueados, especialmente nas pernas.
- Esse desequilíbrio de nutrientes também causa aumento da micção, sede, desidratação e também acidose.
- Se não forem tratadas, as crianças geralmente apresentam insuficiência renal absoluta por volta dos 10 anos de idade.
O que causa a síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac ou cistinose nefropática?
- A cistinose é causada como resultado de mutações no gene CTNS.
- Mutações no gene CTNS resultam na deficiência de uma proteína chamada Cistinosina.
- Dentro das células, a cistinosina elimina a cistina dos lisossomos. Quando esta proteína Cistinosina desaparece como resultado da mutação do gene CTNS, a cistina começa a acumular-se nas células e começa a formar cristais.
- Esse acúmulo gradual de cistina resulta em danos às células dos rins.
Qual é a influência da mutação genética na síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac ou na cistinose nefropática?
- A Síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac ou Cistinose Nefropática geralmente é causada devido à mutação no gene CTNS, resultando no acúmulo de cistina, causando Cistinose.
- A cistina é acumulada devido ao transporte anormal e restrito de cistina do lisossoma.
- A restrição do transporte de cistina causa acúmulo maciço intra-lisossomal de cisteína.
- O acúmulo excessivo de cistina interfere na função celular e eventualmente causa destruição e morte das células.
Sintomas da Síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac ou Cistinose Nefropática
Todos os sintomas e sinais da síndrome de Falconi são observados. Sintomas e sinais adicionais são os seguintes:
- Deterioração muscular
- Cegueira
- Incapacidade de engolir
- Sudorese prejudicada
- Diminuição da pigmentação do cabelo e da pele
- Doença Renal em Estágio Final
- Diabetes
- Hormônio tireoidiano baixo
Testes para diagnosticar síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac ou cistinose nefropática
Exame de urina
- Glóbulos vermelhos na urina estão ausentes
- Proteinúria – Maior concentração de proteína encontrada na urina
- Glicosúria – Maior concentração de carboidratos encontrada na urina.
- Baixa Osmolalidade
- Eletrólito na urina – A excreção de sódio, potássio, cálcio e cloreto é medida.
Exame de sangue
- Espectrometria de Massa – O teste de espectrometria de massa é usado para medir os níveis de cisteína nos glóbulos brancos.
- Estudo de eletrólitos no sangue – Os eletrólitos seguintes mostram níveis anormais.
- Nível de hipocalemia – Baixo nível de potássio no sangue
- Hipofosfatemia – Baixo nível sérico de fosfato
- Hipernatremia – Baixo nível de sódio é observado
- Bicarbonato – É observado baixo nível de bicarbonato.
- pH- acidose
- Estudos de gases sanguíneos
- Acidose metabólicaé observado.
Exame de Cristal-
- Os cristais de cistina são examinados na urina alcalina. Os cristais têm formato hexagonal e são incolores. Como os cristais são incolores, muitas vezes os cristais são examinados sob fundo polarizado e inferência de cores polarizadas.
Estudos microbiológicos para síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac ou cistinose nefropática
- Glóbulos Brancos – Os níveis de cistina são examinados dentro de leucócitos polimorfonucleares.
- Cultura de fibroblastos – Os níveis de cistina são medidos em fibroblastos cultivados.
Biópsia renal para síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac ou cistinose nefropática
- Exames histológicos de células renais são realizados para observar cistina intracelular.
Estudos radiológicos para síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac ou cistinose nefropática
- Exame de ultrassom renal – Para avaliar cálculo renal e tamanho.
- Tomografia computadorizada – Para avaliar cálculos renais e tamanho.
- Ressonância magnética do rim – Para avaliar cálculo renal e tamanho.
Tratamento para Síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac ou Cistinose Nefropática
Tratamento sintomático para síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac ou cistinose nefropática
- Reidratação
- Alta dosagem de vitamina D
- Suplementos eletrolíticos – Citrato de sódio para tratar acidose metabólica
- Substituição eletrolítica – Anormalidades de potássio, bicarbonato e fosfato tratadas com suplementos orais ou intravenosos.
Tratamento terapêutico para síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac ou cistinose nefropática
Cisteamina para síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac ou cistinose nefropática
- A cisteamina é um agente depletor de cistina.4
- A cisteamina é a únicamedicamento, que tem o potencial de retardar a progressão da cistinose, removendo a cistina das células.
- A cisteamina é um agente redutor de cistina, que esgota os níveis de cistina nas células.
AINEs para tratar a síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac ou cistinose nefropática
- Indometacina – Reduz a diurese e a perda de água.
- Pode causar gástrico (estômago) úlcera.
Tratamento com hormônio tireoidiano para síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac ou cistinose nefropática
- Substitua o hormônio tireoidiano
Tratamento com hormônio de crescimento para síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac ou cistinose nefropática
- O hormônio do crescimento é testado para melhorar o crescimento.
Colírio de cisteamina para síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac ou cistinose nefropática
- Remove os cristais de cistina da córnea. O alívio sintomático da fotofobia pode ser observado na maioria dos casos após o tratamento.
Transplante Renal para Síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac ou Cistinose Nefropática
- Doença Renal em Estágio Final
- Diagnóstico Tardio
Referências:
- Forma infantil nefropática de cistinose sobre um caso.
Sfaihi L1, Aloulou H, Ben Amor S, Kamoun T, Hachicha M.
Patologia Pediátrica Fetal. 2013 fevereiro;31(1):66-70. - Resultado a longo prazo da cistinose nefropática: uma experiência de 20 anos em um único centro.
Greco M1, Brugnara M, Zaffanello M, Taranta A, Pastore A, Emma F.
Rim Int. Janeiro de 2012;81(2):179-89.
Pediatr Nephrol. dezembro de 2010;25(12):2459-67. - Cistinose nefropática infantil apresentando-se como síndrome de Fanconi incompleta e raquitismo refratário.
Rajadurai VS, Shanbag P, Seshadri MS, Khanduri U, Alexander TA, Jadhav MA.
Indiano J Pediatr. 1989 maio-junho;56(3):428-35. - A terapia com cisteamina atrasa a progressão da cistinose nefropática em adolescentes e adultos tardios.
Sartorius A1 Providência, MJ Tete, Filho P, Amaldiçoado C, Convidado G, Ottonghi C, Carta M, Moyse D, Líder C, Líder P, P, P, Servais A.
Rim Int. Janeiro de 2012;81(2):179-89.
