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Sobre hipercolesterolemia familiar homozigótica
A hipercolesterolemia familiar homozigótica é uma condição médica grave observada em crianças que apresentam colesterol LDL anormalmente elevado desde o nascimento.(1, 2)Isso acontece quando o corpo não consegue eliminar completamente o colesterol do corpo. Aumenta o risco de doenças cardiovasculares nestas crianças que sofrem de Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica desde muito jovens. Níveis anormalmente elevados de colesterol resultam no entupimento das artérias, o que afeta o fornecimento de oxigênio de e para o coração e diferentes partes do corpo. Se o tratamento adequado não for administrado a crianças com Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica, elas tendem a desenvolver uma doença cardiovascular por volta dos 30 a 40 anos de idade.(2)
Infelizmente, não há cura para a Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica(3); porém, com medicamentos e restrições alimentares, os níveis de colesterol podem ser controlados e o indivíduo pode precisar mais ou menos de uma vida normal.(3)Em alguns casos, o tratamento inicial para Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica pode não ser eficaz e o médico pode ter que experimentar diferentes medicamentos até chegar a um medicamento que melhor se adapte ao paciente.
Em casos extremos, pode ser necessário um transplante de fígado para o tratamento da Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica.(3)Isso ocorre porque é esse órgão (fígado), que elimina o colesterol e a disfunção hepática é uma das principais causas da hipercolesterolemia familiar homozigótica. O transplante de fígado é uma cirurgia de grande porte e requer um tempo de recuperação prolongado. Este artigo destaca algumas das causas da hipercolesterolemia familiar homozigótica.
O que causa a hipercolesterolemia familiar homozigótica?
A hipercolesterolemia familiar homozigótica é uma condição médica hereditária.(4)Isso significa que uma criança nasce com essa condição. A hipercolesterolemia familiar homozigótica é uma característica autossômica recessiva, o que significa que são necessárias duas cópias do gene defeituoso, uma de cada pai, para que uma criança tenha essa condição.(5)O fígado é responsável pela eliminação do LDL ou colesterol “ruim”. O fígado faz isso utilizando receptores de LDL. Esses receptores se ligam ao colesterol LDL e os removem do corpo. Numa criança com Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica, os receptores LDL não funcionam normalmente e não são capazes de se ligar ao colesterol LDL no sangue. Isso leva ao aumento dos níveis de colesterol. Em alguns casos, apenas um gene defeituoso é herdado, resultando em uma condição médica semelhante, conhecida como Hipercolesterolemia Familiar Heterozigótica.(5)Esta forma de hipercolesterolemia é menos grave que a forma homozigótica.
Conclusão
Em resumo, a hipercolesterolemia familiar homozigótica é uma condição hereditária autossômica recessiva que resulta em níveis de colesterol anormalmente elevados em uma criança desde o nascimento. Esta condição surge quando duas cópias do gene defeituoso, uma de cada pai, são herdadas. Isso faz com que a criança tenha níveis anormalmente elevados de colesterol no sangue. Em circunstâncias normais, os níveis ideais de colesterol devem estar abaixo de 200 mg/dL; entretanto, em crianças com hipercolesterolemia familiar homozigótica, esses níveis chegam a 600 mg/dL. Isso aumenta a probabilidade de o paciente ter uma doença cardiovascular desde muito jovem. Embora não haja cura para a hipercolesterolemia familiar homozigótica; modificações de medicamentos e estilo de vida são de suma importância para manter o colesterol sob controle e retardar o aparecimento de quaisquer complicações que possam surgir devido à Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica.
Referências:
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4139706/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22398274
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6052892/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3401774/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK174884/
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