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Sobre hipercolesterolemia familiar homozigótica
A hipercolesterolemia familiar homozigótica refere-se a uma condição médica hereditária na qual uma criança apresenta níveis anormalmente elevados de colesterol LDL desde o nascimento.(1)A hipercolesterolemia familiar homozigótica afeta a capacidade do corpo de eliminar o colesterol do corpo. Isso aumenta o risco de o paciente ter doenças cardiovasculares desde muito jovem. O colesterol resulta no entupimento das artérias, o que afeta o bom fluxo sanguíneo de oxigênio de e para o coração para outras partes do corpo.(2)Um indivíduo com hipercolesterolemia familiar homozigótica acabará tendo uma doença cardíaca por volta dos 40 anos de idade.(3)Além de apresentar níveis elevados de colesterol, um indivíduo com Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica também apresentará manchas amarelas chamadas xantomas na superfície da pele ao redor dos cotovelos, joelhos e pernas.(3)Este artigo destaca algumas das opções de tratamento para hipercolesterolemia familiar homozigótica.
Como tratar a hipercolesterolemia familiar homozigótica?
Infelizmente, não há cura para a Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica.(4)O tratamento da Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica visa controlar ao máximo os níveis de colesterol e diminuir as chances de doenças cardiovasculares.(4)Isto é feito através de uma variedade de medicamentos. Pode não haver muito sucesso durante a fase inicial do tratamento da Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica, pois os médicos podem tentar diferentes medicamentos até chegarem a um tratamento que melhor se adapte ao paciente. Além disso, o paciente também deve sofrer restrições alimentares ao longo da vida para o manejo da Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica.Estatinas para tratamento de hipercolesterolemia familiar homozigótica(4):Para começar o tratamento da Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica, o paciente receberá altas doses de estatinas, uma vez que os níveis de colesterol em pessoas com Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica são extremamente elevados. As estatinas atuam impedindo a produção de colesterol no fígado. As estatinas podem ser testadas isoladamente ou em combinação com outros medicamentos que reduzem os níveis de colesterol. O medicamento de escolha preferido para diminuir os níveis de colesterol é o Zetia. Algumas das estatinas preferidas usadas para tratar uma doença como a hipercolesterolemia familiar homozigótica são Colestid e Welchol.Tratamento da hipercolesterolemia familiar homozigótica com aférese(4):Caso os medicamentos sejam ineficazes no controle dos níveis de colesterol na Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica, é realizado um procedimento denominado aférese. Este procedimento é um pouco semelhante à diálise, pois envolve a remoção do colesterol do sangue. A aférese é feita removendo o sangue de um cateter e o colesterol é removido e o sangue retorna ao corpo. Este procedimento é feito em ambiente hospitalar e o paciente precisa ser internado no hospital. A aférese precisa ser feita regularmente para manter os níveis de colesterol sob controle.Transplante de fígado para tratamento de hipercolesterolemia familiar homozigótica(4):Mesmo que o tratamento acima para hipercolesterolemia familiar homozigótica seja ineficaz no controle da doença, o médico recomendará o transplante de fígado como último recurso. É o fígado quem tem a responsabilidade de eliminar o colesterol LDL do sangue. Um paciente será considerado candidato a um transplante de fígado com base na idade geral e no estado de saúde. Normalmente leva até um ano para encontrar um doador para transplante de fígado. Após o transplante, o paciente necessitará de monitoramento contínuo e medicamentos para evitar a rejeição do novo órgão pelo organismo. Além de todos os tratamentos médicos que um paciente com Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica deve ser submetido, as modificações no estilo de vida e na dieta também são de igual importância. Recomenda-se que o paciente consuma muitas frutas e vegetais, nozes, legumes e laticínios com baixo teor de gordura. É altamente recomendável evitar produtos alimentícios que contenham carne vermelha, manteiga, óleo de palma, óleo de coco, leite integral e gema de ovo, pois são formas de gordura. Além disso, o paciente precisa evitar alimentos processados e fast food como pizza e hambúrgueres, pois são prejudiciais aos níveis gerais de colesterol. Em relação às mudanças no estilo de vida, recomenda-se evitar a nicotina e o álcool e praticar exercícios pelo menos uma hora por dia é obrigatório para indivíduos com Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica.
Conclusão
Em resumo, a hipercolesterolemia familiar homozigótica é uma condição médica hereditária autossômica recessiva que causa níveis anormalmente elevados de colesterol no sangue. A hipercolesterolemia familiar homozigótica é uma condição médica grave e não tem cura. O tratamento da Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica visa controlar os níveis de colesterol por meio de medicamentos e restrição alimentar. Os medicamentos geralmente usados para tratar a hipercolesterolemia familiar homozigótica incluem altas doses de estatinas e outros medicamentos para baixar o colesterol, que podem ser usados isoladamente ou em combinação. Pacientes com hipercolesterolemia familiar homozigótica também são aconselhados a seguir uma dieta com baixo teor de gordura e evitar alimentos processados, nicotina e álcool para evitar que o colesterol fique fora de controle e aumente significativamente o risco de doença cardiovascular.
Referências:
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4295745/
- https://medlineplus.gov/cholesterol.html
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK343488/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6052892/
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