A mielofibrose é uma neoplasia clonal de células-tronco que causa progressivamente fibrose da medula óssea. Basicamente, a mielofibrose é de dois tipos, a saber, mielofibrose primária e mielofibrose secundária. Em 2008, a OMS classificou a mielofibrose primária como neoplasias mieloproliferativas negativas para cromossomo Ph, juntamente com policitemia vera, trombocitose essencial, leucemia eosinofílica crônica, leucemia neutrofílica crônica, mastocitose, neoplasia mieloproliferativa inclassificável e neoplasias associadas à eosinofilia e anormalidades de PDGFR.
A policitemia vera está associada ao aumento da produção eritróide, megacariocítica e granulocítica na medula óssea. No entanto, após 10-12 anos do diagnóstico de policitemia vera, em cerca de 20-30% dos pacientes ela pode se transformar em mielofibrose secundária e a fibrose pode ser evidente na medula óssea desses pacientes. Nesta fase, é bastante difícil diferenciar entre policitemia vera e mielofibrose primária.
A trombocitose essencial está associada ao aumento da proliferação de megacariócitos na medula óssea com subsequente elevação de plaquetas no sangue periférico. As outras linhagens de células-tronco de granulócitos e eritrócitos não são afetadas. Também tem tendência a se transformar em mielofibrose secundária; entretanto, sua transformação para ele é menos comum em apenas
