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A talassemia pode ser revertida?
Muitos cientistas estão trabalhando no desenvolvimento de uma terapia genética que possa apresentar um remédio para a talassemia. Este tratamento poderia implicar a inserção de um gene regular da beta-globina nocélulas-troncodo paciente.
Um tipo diferente de terapia genética pode muito bem envolver o uso de medicamentos ou outras técnicas para reativar os genes do paciente que geram hemoglobina fatal. Este é o tipo dehemoglobinaque está presente em recém-nascidos e fetos.
Os cientistas prevêem que impulsionar a produção de hemoglobina fatal compensará a falta de hemoglobina adulta no paciente.
Pode ser feito um teste para talassemia?
Estudos genéticos familiares e exames de sangue podem confirmar se:
- Se um indivíduo sofre de talassemia
- Se um indivíduo for portador
Quando cada um dos pais é portador, o casal pode querer consultar um conselheiro genético ou ajudar a decidir se a mãe deve conceber ou fazer um teste ao feto para detectar a doença.
Existe a possibilidade de teste pré-natal aproximadamente na 11ª semana de gravidez por meio de amostragem de vilosidades coriônicas. Isso envolve a remoção de um pouquinho da placenta.
O feto também pode ser testado com amniocentese aproximadamente durante a semana 16 da gravidez. Uma agulha é usada para retirar um pouco do líquido que envolve o bebê para teste.
Outra opção para portadores que não correm o risco de ter um filho com talassemia é a terapia reprodutiva assistida.
PGD (diagnóstico genético pré-implantacional) é uma técnica nova. É usado junto com emfertilização in vitropoderia permitir que pais com talassemia ou portadores da característica tivessem bebês saudáveis. Os embriões gerados in vitro são sempre testados para o gene da doença antes da implantação na mãe.
A talassemia é uma doença hereditária do sangue e afeta a capacidade de uma pessoa gerar hemoglobina e causa anemia. A hemoglobina pode ser descrita como uma proteína presente nas células vermelhas do sangue que transmite nutrientes e oxigênio às células do corpo. Aproximadamente 100.000 crianças em todo o mundo apresentam formas agudas de talassemia anualmente.
Alguns tipos principais de talassemia são chamados de “alfa” e “beta”. Cada um dos tipos de talassemia é genético de maneira idêntica. Esta doença é transmitida às crianças por pais portadores do “gene mutante da talassemia”. Uma criança que recebe um único gene mutado torna-se portadora.” Um bom número de portadores leva uma vida normal e saudável.
Uma criança que recebe alguns genes característicos da talassemia terá a doença.
Talassemia Maior: Um Transtorno Grave
Um tipo mais agudo desta doença é a talassemia maior. É uma doença grave que exigiu transfusões de sangue sistemáticas e cuidados médicos generalizados.
Todos aqueles que têm talassemia major normalmente apresentam sinais nos primeiros anos. Eles ficam pálidos e letárgicos e não têm apetite. Eles se desenvolvem lentamente e frequentemente apresentam icterícia. Sem tratamento, o fígado, o coração e o baço logo ficam muito aumentados. Os ossos ficam finos e frágeis. As principais razões de morte entre crianças com talassemia grave que não recebem tratamento são:
- Insuficiência cardíaca
- Infecção
- As transfusões frequentes ajudam a manter os níveis de hemoglobina das crianças próximos do normal e a prevenir inúmeras complicações da doença.
- Por outro lado, as transfusões sanguíneas recorrentes causam sobrecarga de ferro.
- “Sobrecarga de ferro” refere-se ao acúmulo de ferro no corpo que pode causar danos ao fígado, ao coração e a mais órgãos.
- Os medicamentos chamados “quelantes de ferro” são capazes de ajudar a eliminar o excesso de ferro do corpo.
Existe uma cura para a talassemia e é através do uso de transplantes de medula óssea. No entanto, esta terapia é possível apenas para uma pequena parte dos pacientes que têm acesso a um tratamento adequado.medula ósseadoador. Esse procedimento ainda é arriscado e pode ser causa de morte.
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