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Os sintomas da talassemia dependem do número de genes que sofrem mutação. A herança desta doença é através de padrão autossômico recessivo.
Você pode ter talassemia e não saber disso?
Talassemia é a condição que ocorre devido à mutação genética dos genes que controlam a globina necessária para a síntese da hemoglobina. Existem seis genes controlando a síntese. Quatro genes controlam a expressão da alfa globina, enquanto 2 genes controlam a expressão da beta globina. A gravidade da doença depende do número de genes que sofrem mutação. Há chances de a pessoa sofrer de talassemia e não ter conhecimento da doença. Isso se deve ao fato de que a doença pode existir de forma leve na pessoa. Assim, um ou dois genes alfa ou um único gene beta da pessoa sofrem mutação. Quando poucos genes sofrem mutação, a pessoa pode não apresentar sintomas ou anemia ou sintomas muito leves que podem não exigir qualquer tratamento. A condição é denominada talassemia menor ou talassemia intermediária e os pacientes também são portadores da doença.
O prognóstico da doença depende da gravidade da doença e da frequência das transfusões de sangue necessárias para o manejo da doença. A transfusão de sangue é o tratamento padrão da talassemia, mas apresenta efeitos colaterais a longo prazo. Assim, os pacientes que sofrem da forma leve da doença têm prognóstico favorável, pois as complicações são ausentes ou muito leves. Os pacientes com a forma grave da doença apresentam mau prognóstico devido ao fato de transfusões sanguíneas frequentes levarem à toxicidade do ferro. Contudo, os agentes quelantes de ferro melhoraram a vida desses pacientes.
Tipos de talassemia
A talassemia é uma doença relacionada ao sangue que se caracteriza pela produção de alterações anormaishemoglobina. A talassemia é uma doença genética e é herdada em um padrão autossômico recessivo. Em alguns casos, a condição pode ser herdada como padrão autossômico dominante. Existem dois tipos de subunidades presentes na hemoglobina. Uma é a subunidade alfa e a outra é a subunidade beta. A subunidade alfa é formada por alfa globina, enquanto a subunidade beta é formada por beta globina. Os genes responsáveis pela síntese da alfa globina estão presentes no cromossomo 16 e estão presentes em dois pares.
Os genes responsáveis pela síntese da beta globina estão presentes no cromossomo 11 e estão presentes em um único par. A talassemia pode ser causada pela mutação de qualquer um dos seis genes. A gravidade da doença pode ser determinada pelo número de genes que sofrem mutação. Quanto maior o número de genes mutados, maior a gravidade da doença. A seguir estão os tipos de talassemia com base no número de genes que sofrem mutação;
- Uma mutação do gene alfa:Esta é a forma mais branda de talassemia alfa e não apresenta sintomas. A condição é conhecida como alfa talassemia mínima.
- Mutação de dois genes alfa:Conhecida como alfa talassemia menor, essa condição apresenta anemia ausente ou muito leve.
- Três mutações do gene alfa:Conhecida como doença da hemoglobina H ou alfa talassemia intermediária, esta condição é caracterizada pela forma moderada da doença e pode causaranemia.
- Todas as quatro mutações do gene alfa:Esta condição é conhecida como alfa talassemia maior e é a forma mais grave de alfa talassemia. Esta condição é caracterizada por anemia grave e a condição não controlada pode levar a consequências fatais.
- Uma mutação genética beta:Esta condição é conhecida como beta talassemia menor. É uma forma leve de talassemia beta e o paciente pode ou não apresentar os sintomas.
- Ambas mutações do gene beta:Esta condição é conhecida como beta talassemia maior e é a forma mais grave de beta talassemia. O paciente apresenta anemia grave e tem consequências a longo prazo. Embora adequadamente gerenciados, a maioria dos pacientes levava uma vida saudável e feliz.
Conclusão
É possível ter talassemia sem saber. Se a pessoa tiver uma forma muito leve da doença, não haverá sintomas e a pessoa pode não saber da doença.
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