Pacientes com talassemia podem se casar?

A talassemia é uma doença genética e herdada em padrão autossômico recessivo. Há chances de transferência da doença para a próxima geração se os pais sofrerem desta doença ou forem portadores da doença.

Pacientes com talassemia podem se casar?

A talassemia, em sua forma mais grave, é uma doença potencialmente fatal e começou a apresentar sintomas meses após o nascimento. Isso porque, até os 6 meses, a hemoglobina presente no lactente é a hemoglobina fetal, que é diferente da do adultohemoglobina. Esta hemoglobina não é regulada pelos genes mutados, portanto desempenha normalmente as suas funções. Assim que a função é assumida pela hemoglobina adulta, problemas e sintomas começam a surgir. É simplesmente impossível para um pai ver seu filho ser submetido a uma transfusão de sangue sem sofrer severa agonia física e mental.

Se ambos os pais forem portadores de talassemia, há 25% de chances de o bebê ser normal. Há 50% de chances de o bebê ser portador e 25% de chances de nascer um bebê com talassemia. A gravidade da doença depende do número de genes que sofrem mutação. Além disso, à medida que a gravidade da doença aumenta, o prognóstico torna-se desfavorável. Assim, os pacientes com talassemia maior têm muito menos chances de sobreviver devido às complicações causadas pela doença, bem como pela terapia da doença, como as transfusões de sangue.

Não é que a talassemia cause infertilidade nos pacientes, mas sim que há quase 75% de probabilidade de o bebé ser portador ou desenvolver uma doença, um risco superior ao normal. Geralmente, é aconselhável não se casar com um paciente portador de talassemia se a própria pessoa for portadora da doença. A medida preventiva é verificar o genótipo das pessoas da área onde a doença é muito comum.

Vários países adotaram vários programas para prevenir a ocorrência da doença. Esta doença pode ser um exemplo adequado de que é melhor prevenir do que remediar por ser uma doença genética; a cura não está disponível para a maioria dos pacientes. O programa inclui educação e conscientização sobre a doença, diagnóstico pré-natal, avaliação genotípica antes do casamento nos países com alta taxa de ocorrência, diagnóstico pré-implantacional, aconselhamento aos pais e interrupção da gravidez caso haja confirmação da presença de talassemia.

Herança da Talassemia

A hemoglobina é um componente importante do sangue e, mais especificamente, dos glóbulos vermelhos. A função da hemoglobina é transportar oxigênio aos tecidos e auxiliar na produção de energia. Estruturalmente, a hemoglobina é composta por quatro subunidades proteicas globulares. Essas subunidades são conhecidas como alfa globina e beta globina. A síntese dessa globina é feita pela expressão de genes presentes nos cromossomos que regulam sua síntese.

Os genes da alfa globina estão localizados no cromossomo 16, enquanto os genes da beta globina estão localizados no cromossomo 11. Um único par de genes está presente para a beta globina e são nomeados comoHBBgenes. A alfa globina é controlada por dois pares de genes conhecidos comoHBA1eHBA2. Quando os genes sofrem mutação, o resultado é a produção de hemoglobina anormal e os glóbulos vermelhos não são formados a partir dessa hemoglobina anormal. Isso levou à anemia, caracterizada pelo baixo nível de hemoglobina. Com base na gravidade dos sintomas, a talassemia é dividida em menor, intermediária e maior. A gravidade da doença é decidida com base no número de genes que sofrem mutação.

Quanto maior o número de mutações genéticas, mais anormal é a hemoglobina e graves são os sintomas. Assim, embora a talassemia menor não justifique qualquer tratamento, como transfusão de sangue, e possa não causaranemia, a talassemia major requer transfusões sanguíneas frequentes e é caracterizada por anemia grave e acúmulo de ferro. A herança da doença segue um padrão autossômico recessivo, ou seja, ambos os alelos devem sofrer mutação para manifestar os sintomas da doença.

Conclusão

Geralmente, é aconselhável que os pais portadores de talassemia não planejem um filho, pois há 75% de chance de transmitir a doença para a próxima geração e o bebê ser portador ou sofrer de talassemia.

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