Table of Contents
O que é trombocitemia essencial?
A trombocitemia essencial é uma condição rara e crônica em que há produção excessiva de plaquetas sanguíneas no corpo. Devido a esta condição, o paciente experimentacansaço,tontura,dores de cabeçae mudanças na visão. A trombocitemia essencial também aumenta o risco de coágulos sanguíneos. Indivíduos com mais de 50 anos comumente apresentam essa condição; no entanto, pode se desenvolver em qualquer idade. As mulheres correm um risco ligeiramente aumentado de trombocitemia essencial do que os homens.
Não há cura para a trombocitemia essencial. O tratamento não é necessário se esta condição for leve. Em casos graves de trombocitemia essencial, são administrados medicamentos para diminuir a contagem de plaquetas, juntamente com anticoagulantes.
Causas da trombocitemia essencial
Nossos ossos contêm um tecido esponjoso conhecido como medula óssea que contém células-tronco responsáveis pela produção de glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e trombócitos (plaquetas). As plaquetas são responsáveis pela formação do coágulo e fazem isso aderindo umas às outras e ajudando a estancar o sangramento quando há algum dano a um vaso sanguíneo. A faixa normal para contagem de plaquetas é de cerca de 150.000 a 450.000 plaquetas por microlitro de sangue.
Nos casos de trombocitemia essencial ou trombocitemia primária, há superprodução de células formadoras de plaquetas, ou seja, megacariócitos pela medula óssea. Essas plaquetas extras não funcionam adequadamente e resultam em sangramento ou coagulação anormal.
A causa exata da trombocitemia essencial não é conhecida. Cerca de 80% dos pacientes com esta condição terão uma mutação genética adquirida, o que contribui para a trombocitemia essencial. Isso pode envolver a mutação do gene calreticulina (CALR) ou MPL e Janus quinase 2 (JAK2).
Um aumento na contagem de plaquetas resultante de deficiência de ferro ou de uma condição médica subjacente, como infecção, é chamado de trombocitemia secundária ou reativa. Pacientes que sofrem de trombocitemia secundária apresentam menor risco de sangramento e coágulos sanguíneos do que pacientes com trombocitemia essencial.
Complicações da trombocitemia essencial
Indivíduos mais velhos com trombocitemia essencial e indivíduos que tiveram problemas anteriores de sangramento ou coágulos sanguíneos correm maior risco de complicações. Algumas das complicações potencialmente graves que ocorrem como resultado da coagulação sanguínea anormal na trombocitemia essencial incluem:
- Podem ocorrer complicações na gravidez. Há muitas mulheres que, embora sofram de trombocitemia, terão uma gravidez normal e saudável. No entanto, a trombocitemia não controlada pode resultar em aborto espontâneo juntamente com outras complicações. Medicamentos e exames regulares ajudam a reduzir o risco de complicações na gravidez devido à trombocitemia essencial.
- AVCpode ocorrer em pacientes que sofrem de trombocitemia essencial. A formação de um coágulo que obstrui o fluxo sanguíneo para o cérebro causa acidente vascular cerebral.
- Ataque cardíacopode ocorrer quando o coágulo bloqueia a circulação sanguínea para o coração. Os sintomas de ataque cardíaco incluem plenitude, pressão ou dor no meio do peito, dor que irradia para o braço, ombro, costas, mandíbula ou dentes, pele úmida, sudorese e falta de ar. Deve-se procurar atendimento médico imediato se alguém apresentar os sintomas acima.
- O paciente também pode apresentar sangramento com perda significativa de sangue na trombocitemia essencial. Em alguns casos, a trombocitemia essencial pode evoluir para algumas doenças fatais, como:MielofibroseeLeucemia Mielóide Aguda. A mielofibrose é uma doença domedula ósseacausando cicatrizes na medula óssea, anemia grave e aumento do baço e do fígado. A leucemia mielóide aguda é uma forma de câncer de medula óssea e de glóbulos brancos, que avança muito rapidamente.
Sinais e sintomas de trombocitemia essencial
O desenvolvimento de um trombo ou coágulo sanguíneo é o primeiro sinal de Trombocitemia Essencial. Os sinais e sintomas dependem do local de formação do coágulo. Os coágulos podem se formar em qualquer parte do corpo, mas no caso de trombocitemia essencial, os coágulos geralmente se desenvolvem no cérebro, nas mãos e nos pés. Sinais e sintomas comuns de Trombocitemia Essencial são:
- Tontura ou tontura.
- Dor de cabeça.
- Fraqueza.
- Dor no peito.
- Desmaio.
- Mudanças na visão, que são temporárias.
- Formigamento ou dormência nas mãos e pés.
- Eritromelalgia, ou seja,dor ardente, latejante e vermelhidão nas mãos e pés.
- Ligeiro aumento do baço.
Pacientes com trombocitemia essencial também podem apresentar sangramento; especialmente se a contagem de plaquetas for muito elevada; embora isso seja incomum. O sangramento pode ocorrer na forma de:
- Hematomas.
- Sangramentos nasais.
- Sangramento nas gengivas ou na boca.
- Sangramento nas fezes.
Se houver coágulo sanguíneo nas artérias que irrigam o cérebro, isso pode causar um acidente vascular cerebral ou ataque isquêmico transitório (AIT). Os sinais e sintomas de um AIT ou acidente vascular cerebral são repentinos e incluem:
- Afasia, que é dificuldade em falar ou compreender a fala.
- Dormência ou fraqueza na face, braço ou perna, muitas vezes sentida num lado do corpo.
- Alterações na visão, que incluem visão dupla, turva ou diminuída.
Diagnóstico de Trombocitemia Essencial
Se a contagem de plaquetas for superior a 450.000 plaquetas por microlitro de sangue, o médico tentará descobrir a condição médica subjacente que está causando isso. Outras causas de contagem elevada de plaquetas são excluídas para confirmar o diagnóstico de trombocitemia essencial. São feitos exames de sangue que incluem:
- Hemograma completo (CBC) para descobrir o número de plaquetas no sangue.
- Esfregaço de sangue, onde uma pequena quantidade de sangue é coletada em uma lâmina e examinada ao microscópio para avaliar a atividade e o tamanho das plaquetas.
- O teste genético é feito para determinar se há alguma anormalidade cromossômica que esteja causando o aumento da contagem de plaquetas. Os testes genéticos também ajudam a descobrir se há mutação no gene JAK2, CALR ou MPL.
- O exame de sangue também é feito para verificar o nível de ferro no sangue ou para procurar marcadores de inflamação.
- A aspiração da medula óssea ou biópsia da medula óssea é feita onde uma pequena quantidade de medula óssea líquida ou uma amostra de tecido sólido da medula óssea é retirada através de uma agulha. Essa amostra é então enviada a um laboratório para ser examinada ao microscópio e descobrir se a medula óssea contém uma quantidade aumentada de megacariócitos, células responsáveis pela produção de plaquetas.
Tratamento para Trombocitemia Essencial
O tratamento da trombocitemia essencial depende do risco do paciente de episódios hemorrágicos ou de coagulação sanguínea. Se o paciente tiver menos de 50 anos e não apresentar quaisquer sinais ou sintomas de Trombocitemia Essencial, exames médicos regulares serão suficientes. Medicamentos para tratar a trombocitemia essencial são prescritos se o paciente:
- Maior de 50 anos de idade.
- Se o paciente teve história anterior de coágulos sanguíneos ou AITs.
- Se o paciente apresentar fatores de risco cardiovasculares, como hipertensão, colesterol alto e diabetes.
Medicamentos administrados na trombocitemia essencial
Os seguintes medicamentos podem ser prescritos para diminuir o risco de coagulação ou a contagem de plaquetas em um paciente.
- A aspirina em baixas doses é prescrita na trombocitemia essencial, pois a aspirina ajuda a tornar as plaquetas menos pegajosas e, assim, diminui as chances de formação de coágulos sanguíneos. A aspirina é mais comumente usada durante a gravidez, pois traz menos efeitos colaterais para o feto.
- A hidroxiureia é um medicamento que suprime a produção de células sanguíneas pela medula óssea, incluindo as plaquetas. Tem efeitos colaterais leves e o hemograma e a função hepática do paciente serão monitorados durante o uso deste medicamento. Pensa-se que o uso prolongado deste medicamento pode aumentar ligeiramente as chances de desenvolver leucemia mielóide aguda.
- Anagrelida é outro medicamento para o tratamento de trombocitemia essencial. Não se pensa que aumente o risco de leucemia, mas também não é considerado tão eficaz como a Hidroxiureia. Os efeitos colaterais da Anagrelida incluem problemas cardíacos, retenção de líquidos, dores de cabeça, náuseas, tonturas e diarreia.
- Interferon Alfa ou Interferon Peguilado alfa 2a é um medicamento administrado por injeção. Este tratamento é mais caro e tem efeitos colaterais piores que a anagrelida e a hidroxiureia; no entanto, pode ser a melhor escolha de tratamento para algumas pessoas. Os efeitos colaterais deste medicamento incluem confusão, sintomas semelhantes aos da gripe, náuseas, diarreia, depressão, irritabilidade, convulsões e sonolência.
Tratamento de emergência para trombocitemia essencial
A plaquetasférese é um procedimento médico usado apenas em situações de emergência, como após o paciente ter sofrido uma coagulação sanguínea perigosa ou um acidente vascular cerebral. Este procedimento funciona diminuindo temporariamente a contagem de plaquetas. Uma agulha é conectada a um tubo através do qual o sangue flui para um dispositivo que remove as plaquetas, após o qual o sangue é transfundido de volta ao corpo com uma contagem diminuída de plaquetas.
Modificações no estilo de vida para trombocitemia essencial
A adoção de hábitos de vida saudáveis diminui o risco de desenvolver doenças, como hipertensão, diabetes e colesterol alto, que podem contribuir para a coagulação do sangue. As seguintes medidas devem ser tomadas:
- Deve-se seguir uma dieta saudável composta por vegetais, grãos integrais e frutas com muito pouca gordura saturada. As gorduras trans devem ser evitadas e o controle das porções deve ser desenvolvido para manter um peso saudável.
- Pare de fumar e de beber álcool para ter uma vida saudável e combater a trombocitemia essencial de forma mais eficaz.
- É importante exercitar-se ou participar de algum tipo de atividade física, como caminhar rapidamente, nadar ou andar de bicicleta, por no mínimo 30 minutos por dia.
- Perca peso se estiver acima do peso, pois a obesidade aumenta a pressão venosa na pelve e nas pernas. Estar acima do peso também aumenta o risco de hipertensão e diabetes.
Prognóstico e expectativa de vida da trombocitemia essencial
Se a Trombocitemia Essencial for diagnosticada e tratada a tempo, o prognóstico é bom e os pacientes têm excelentes chances de viver uma vida longa, ou seja, têm boas chances de ter uma expectativa de vida normal. Essencial A trombocitemia é uma condição crônica e é importante que os pacientes sejam monitorados regularmente e consultem seu médico caso apresentem algum sintoma, como dor inexplicável, distúrbios visuais, formigamento ou dormência e hematomas. Se os pacientes não apresentarem quaisquer sintomas, o tratamento não será necessário e eles serão monitorados regularmente. Se os pacientes apresentarem sintomas, será necessário tratamento.
Cerca de menos de 10 a 15% dos pacientes com Trombocitemia Essencial podem desenvolver leucemia aguda ou mielofibrose pós-policitêmica mais tarde em suas vidas. Ambas as condições podem ser potencialmente fatais.
