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A miastenia gravis não é herdada geneticamente, embora o fator de risco aumente se a pessoa tiver algum membro da família que sofra desta condição.
A miastenia gravis é herdada geneticamente?
Embora o risco de uma pessoa com familiares sofrer de miastenia gravis seja significativamente aumentado, os estudos não provam que a miastenia gravis seja herdada geneticamente. Gêmeos monozigóticos são mais afetados pela miastenia gravis do que gêmeos dizigóticos. A condição também não é contagiosa e mais de um membro da família pode ser afetado. Vários genes são estudados em pacientes que sofrem de miastenia gravis e descobriram que há alguma associação com a mutação genética e miastenia gravis, juntamente com associação significativa com distúrbios do timo e artrite reumatóide. No entanto, os estudos não conseguem concluir que estas mutações genéticas passam para a próxima geração. Além disso, verifica-se também que o risco de miastenia gravis aumenta se algum dos membros da família tiver não apenas miastenia gravis, mas também tiver alguma condição autoimune indicando que todo o sistema imunológico fica alterado. A associação foi encontrada entre o início precoce da miastenia gravis e a presença do alelo B8. Os subtipos do antígeno leucocitário humano -DR também estão associados à miastenia gravis e outras doenças autoimunes.
Em mais de 50% dos pacientes com miastenia gravis ocular, foi encontrado HLA-DR1, enquanto apenas cerca de 3% dos pacientes com miastenia gravis generalizada contém HLA-DR3. Quase 50% dos pacientes que sofrem do distúrbio autoimune concomitante têm HLA-DR1. Ocorrem dois tipos de miastenia gravis infantil. O primeiro tipo está presente em crianças com menos de 2 anos de idade e geralmente é uma condição autossômica recessiva, enquanto o outro ocorre entre 2 e 20 anos e apresenta sintomas de adulto. Estudos indicam que os irmãos são o casal mais afetado quando se trata da ocorrência da doença na mesma família. A mutação ocorre no gene da subunidade épsilon do AChR de um paciente que sofre de miastenia gravis congênita, enquanto o teste de anticorpos revela que ambos os pais do paciente foram negativos para anticorpos autoimunes.(1)
Como posso saber se tenho miastenia gravis?
A miastenia gravis afeta amplamente os músculos do corpo, especialmente os músculos da parte superior do corpo. É uma condição progressiva e se não for tratada pode levar a complicações graves. A condição não gerenciada pode reduzir significativamente a qualidade de vida. Muito raramente, os sintomas podem diminuir sem qualquer tratamento, mas tornam-se activos muito rapidamente. A seguir estão os sintomas experimentados pelo paciente que sofre de miastenia gravis-
Dificuldade em engolir – Engolir é geralmente um processo muscular, pois os músculos da garganta auxiliam na deglutição. A miastenia gravis enfraquece os músculos da garganta, levando à disfagia. O paciente é aconselhado a comer alimentos macios que possam ser engolidos facilmente.
Fala Imprópria – Os músculos do sistema vocal do corpo também são afetados devido à miastenia gravis. O paciente tem pouco controle sobre o tom e o tom da voz e a fala fica arrastada.
DificuldadeAndando– À medida que a condição progride, os músculos da parte inferior também são afetados. O paciente não consegue andar adequadamente e necessita do apoio de outras pessoas para caminhar. Em casos graves, o paciente sente dificuldade para ficar em pé.
Estresse Emocional– Devido à dor generalizada no corpo e ao isolamento social, o paciente está sob um tremendo estresse emocional. O paciente pode sentiransiedade,depressãoe frustração que pioram ainda mais a condição.
Problemas respiratórios – Os músculos do sistema respiratório, como os músculos do peito e o diafragma, tornam-se fracos devido à miastenia gravis e não são capazes de relaxar e contrair. Isso causa problemas respiratórios no paciente.(2)
Conclusão
Vários estudos foram realizados para analisar a herança genética da miastenia gravis, mas nenhum deles conclui que a miastenia gravis é herdada geneticamente. Em alguns estudos, descobriu-se que os irmãos são mais comumente afetados em comparação com outros membros da família.
Referências
- https://www.omim.org/entry/254200
- https://rarediseases.org/rare-diseases/myasthenia-gravis/
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