O que é colágeno: tipos de colágeno, doenças genéticas do colágeno

O que é colágeno?

É comumente perguntado: o que é colágeno? O colágeno é encontrado em nossos ossos, músculos, vasos sanguíneos, sistema digestivo, tendões e pele. O colágeno é o que dá força e elasticidade à nossa pele e também substitui as células mortas da pele. É também a “cola” que mantém unidas as nossas articulações e tendões. Com a idade, a produção de colágeno no corpo começa a diminuir. Devido a essa desaceleração, o corpo começa a apresentar sinais de envelhecimento, como flacidez da pele,rugas, assim comodores nas articulações.

Além da idade, as escolhas de estilo de vida que fazemos também têm um grande papel a desempenhar no esgotamento dos níveis de colágeno do corpo. Consumir uma dieta rica em açúcar,fumarebeber álcool, junto com a exposição excessiva ao sol, pode contribuir para níveis mais baixos de colágeno no corpo. As doenças relacionadas ao colágeno surgem de uma combinação de não consumo de alimentos ricos em colágeno, problemas digestivos, deficiências nutricionais e defeitos genéticos. Devido à localização variada dos tipos de colágeno no corpo, eles geralmente estão associados a uma série de doenças. As doenças ligadas ao colágeno geralmente levam a problemas na biossíntese da molécula de colágeno no corpo, problemas com sua montagem e também no procedimento de modificação pós-tradução que cria a forma final do colágeno.

O colágeno promove a cura e também fornece a melhor plataforma para estimular o crescimento de novos tecidos. Curativos de colágeno são utilizados para cicatrização de diversas lesões, feridas necróticas, queimaduras e até mesmo para enxertos de pele e doação de pele.

As membranas à base de colágeno também são utilizadas em diversas terapias de implantes e também na terapia periodontal para promover o crescimento de células de um tipo específico. Suplementos de colágeno também são usados ​​no tratamento da osteoartrite e na revitalização da pele.

Tipos de colágeno

Existem 28 tipos de colágeno que foram identificados em nosso corpo até o momento. No entanto, o colágeno tipo 1 representa quase 90% de todo o colágeno do corpo e é o tipo mais comum de colágeno no corpo humano.

Aqui estão os cinco tipos mais comuns de colágeno no corpo.

  • Colágeno I:Este tipo mais comum de colágeno é o principal componente da parte orgânica de todos os ossos do corpo. É também um componente da pele, ligaduras vasculares, tendões e órgãos.
  • Colágeno II:Este colágeno é o principal componente da cartilagem.
  • Colágeno III:É o principal componente de todas as fibras reticulares do corpo e geralmente é encontrado junto com o colágeno tipo I.
  • Colágeno IV:Este tipo de colágeno forma a lâmina basal.
  • Colágeno V:O colágeno tipo V é encontrado na superfície celular, na placenta e no cabelo.

Doenças Genéticas do Colágeno

As doenças do colágeno geralmente surgem de deficiências nutricionais no corpo ou de defeitos genéticos. As deficiências nutricionais afetam a biossíntese, montagem, secreção, modificação pós-tradução ou outros processos envolvidos na produção normal de colágeno. Esta é uma causa comum de doenças do colágeno.Osteoporose, uma das doenças do colágeno não é uma doença genética e é causada pela idade. Está associado a níveis mais baixos de colágeno na pele e nos ossos.

As doenças genéticas do colágeno podem causar defeitos não apenas na produção geral de colágeno, mas também na secreção de colágeno. Os pesquisadores identificaram mil mutações em doze tipos de colágeno. Essas mutações podem dar origem a várias doenças do colágeno, como

  • Síndrome de Alport:Esta condição causa problemas nos rins e nos olhos.Perda auditivatambém pode se desenvolver na infância ou adolescência. Essa síndrome, é uma das doenças genéticas do colágeno e pode ser transmitida para crianças.
  • Condrodisplasias:Este é um distúrbio esquelético e acredita-se que seja causado por uma mutação no colágeno tipo 2.
  • Síndrome de Ehlers-Danlos:Existem quase dez tipos diferentes desta síndrome, que é uma das doenças genéticas do colágeno. Esta condição causa deformidades no tecido conjuntivo. A síndrome é uma condição caracterizada por pele elástica, articulações excessivamente flexíveis e crescimento anormal de tecido cicatricial. Alguns tipos deSíndrome de Ehlers-Danlospode ser fatal e levar à ruptura das artérias. Cada tipo desta síndrome é causada por uma mutação diferente em diferentes tipos de colágeno.
  • Síndrome de Knobloch:Esta condição causa degeneração da retina e também pode levar a uma protrusão do tecido cerebral. Esta também é uma das raras doenças genéticas do colágeno.
  • Osteogênese imperfeita:Esta condição resulta em tecido conjuntivo irregular e ossos fracos.Osteogênese imperfeitacausa ossos quebradiços, articulações e ligamentos frouxos e baixa massa muscular. A condição é causada por uma mutação no colágeno tipo 1. Casos graves desta doença causam defeitos estruturais no colágeno.

Quais genes são afetados pelo distúrbio de colágeno?

Vamos agora dar uma olhada no papel dos genes para entender qual gene é afetado por qual distúrbio do colágeno.

Distúrbios do colágeno tipo I:Presente no tecido cicatricial e encontrado na pele, tendões, paredes das artérias, fibrocartilagem, parte orgânica dos dentes e ossos, endomísio das miofibrilas, o colágeno tipo 1 é o colágeno mais abundantemente disponível no corpo. As doenças genéticas causadas por mutações no colágeno tipo 1 incluem a síndrome de Ehlers-Danlos, hiperostose cortical infantil ouDoença de Caffeye osteogênese imperfeita. Estes ocorrem nos genes COL1A1 e COL1A2.

Distúrbios do colágeno tipo II:A colagenopatia é a doença genética que ocorre a partir de mutações causadas no colágeno tipo II. O colágeno tipo II representa quase 50% de todas as proteínas da cartilagem e também é encontrado no humor vítreo do olho. A mutação ocorre no gene COL2A1.

Distúrbios do colágeno tipo III:A Síndrome de Ehlers-Danlos é causada por uma mutação no gene COL3A1. O colágeno tipo III é o colágeno do tecido de granulação. É produzido por fibroblastos jovens. Também é encontrado na pele, intestinos, paredes das artérias e também no útero.

Distúrbios do colágeno tipo IV: Síndrome de AlporteSíndrome de Goodpastureé causada por uma mutação no colágeno tipo IV. O colágeno tipo IV é encontrado no cristalino e também como parte do sistema de filtração nos capilares. Mutações ocorrem nos genes COL4A1, COL4A2, COL4A3, COL4A4, COL4A5 e COL4A6.

Distúrbios do colágeno tipo V:A mutação no colágeno tipo V também causa a síndrome de Ehlers-Danlos. Os genes associados a este distúrbio são COL5A1, COL5A2 e COL5A3. O colágeno tipo V é encontrado na maior parte do tecido intersticial.

Distúrbios do colágeno tipo VI:Os genes associados a causar mutações no colágeno tipo VI incluem COL6A1, COL6A2 e COL6A3. As condições que surgem dessas mutações incluem miopatia de Ulrich e miopatia de Bethlem.

Distúrbios do colágeno tipo VII:Este tipo de colágeno forma fibrilas de ancoragem nas junções dermo-epidérmicas. A mutação ocorre no gene COL7A1 e dá origem aos quadros de epidermólise bolhosa e distrófica.

Distúrbios do colágeno tipo VIII:Este tipo de colágeno está presente nas células endoteliais. Mutações desse tipo de colágeno causam distrofia polimorfa posterior e corneana 2. COL8A1 e COL8A2 são os genes associados às mutações.

Distúrbios do colágeno tipo IX:Mutações ocorrem nos genes COL9A1, COL9A2 e COL9A3. Esse tipo de colágeno está presente nas fibrilas tipo II e XI e também na cartilagem. As condições que surgem de mutações no colágeno tipo IX incluem EDM2 e EDM3.

Distúrbios do colágeno tipo X:Schmid metafisária e displasia são as condições que surgem quando ocorrem mutações no colágeno tipo X. COL10A1 é o gene no qual ocorre a mutação. Este tipo de colágeno está presente na mineralização da cartilagem.

Sintomas gerais de distúrbios de colágeno

Embora cada tipo de doença do colágeno tenha seus próprios sintomas, a maioria deles também compartilha alguns sintomas gerais. As doenças genéticas do colágeno também podem apresentar esses sintomas. Pacientes que sofrem de distúrbios do colágeno geralmente apresentam o seguinte:

  • Fraqueza muscular
  • Febre
  • Fadiga
  • Dor nas articulações e no corpo
  • Erupção cutânea
  • Olhos secos
  • Úlceras na boca
  • Dores de cabeça
  • Falta de ar
  • Diarréiaouconstipação
  • Tosseouchiado no peito

Embora muitas pessoas com doenças genéticas baseadas no colágeno apresentem sintomas leves, outros indivíduos podem apresentar complicações críticas.

Tratamento de distúrbios de colágeno

O tratamento das doenças do colágeno difere de acordo com o tipo de condição que você possui. No entanto, medicamentos imunossupressores e corticosteróides são geralmente usados ​​para tratar a maioria dos tipos de distúrbios do colágeno. Outro tratamento sintomático também é usado. A fisioterapia ou exercícios leves também são usados ​​para tratar sintomas relacionados aos músculos e articulações. Esses exercícios o ajudarão a manter a mobilidade e também a reduzir as dores no corpo.

A perspectiva a longo prazo das doenças do colágeno varia de indivíduo para indivíduo. Também depende do tipo de distúrbio do colágeno. No entanto, uma coisa que permanece constante em todos os distúrbios é que essas doenças autoimunes são condições crônicas e devem ser tratadas ao longo da vida. Eles não têm cura e os médicos geralmente criam um plano de tratamento que ajuda a controlar os sintomas. Aprender como controlar o transtorno e seus sintomas é importante para melhorar a qualidade de vida.

Leia também:

  • Doença do tecido conjuntivo: tipos, sintomas, tratamento, causas, prevenção
  • O que é doença vascular do colágeno: tratamento, prognóstico, causas, sintomas

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