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O que é o Complexo de Esclerose Tuberosa?
Complexo de Esclerose Tuberosa (TSC) ou Esclerose Tuberosa é uma doença genética rara que causa o desenvolvimento de tumores em vários órgãos vitais, como cérebro, coração, rins, pulmões e pele.(1)Há uma multiplicação anormal de células que causa o crescimento de tumores. Esses tumores são geralmente de natureza benigna, ou seja, não são cancerígenos, mas podem causar problemas na área em que estão crescendo. Eles afetam o sistema nervoso central do corpo e estão associados a vários sintomas, como problemas comportamentais, atrasos no desenvolvimento, convulsões, doenças renais e problemas de pele.(1,2)
O termo Esclerose Tuberosa é derivado da palavra “tubérculo” que se refere ao padrão de crescimento nodular e “esclerose” que se refere à calcificação destes tumores com a idade. O Complexo de Esclerose Tuberosa foi descoberto há mais de 100 anos por um neurologista francês chamado Désiré-Magloire Bourneville e, portanto, foi chamado de doença de Bourneville ou epilóia.
Causas do complexo de esclerose tuberosa
O complexo da Esclerose Tuberosa é uma doença genética causada por mutação genética dos genes TSC1 ou TSC2. Estes genes regulam o crescimento das células e a mutação destes genes pode causar o crescimento descontrolado e a multiplicação dos tumores. Na maioria dos casos, não há história familiar e não é herdada de familiares. Em poucos casos, há evidências de herança. Os sintomas são geralmente observados durante a infância e muitas vezes logo após o nascimento.
Sinais e Sintomas do Complexo de Esclerose Tuberosa
Como mencionado anteriormente, o complexo da esclerose tuberosa pode afetar qualquer parte do corpo, como cérebro, pulmões, rins, coração, olhos, pele, etc. A gravidade dos sintomas do Complexo da Esclerose Tuberosa pode variar de leve a grave, dependendo da localização e tamanho do crescimento e também varia de uma pessoa para outra. Os sintomas mais comuns estão listados abaixo:(3,4)
Problemas de pele:Desenvolvimento de pequenas manchas na pele, de cor clara e que podem estar espessadas. Pode haver inchaços vermelhos sob e ao redor das unhas. Algumas pessoas (principalmente crianças) podem desenvolver crescimentos faciais semelhantes a acne.
Convulsões:Este é geralmente o primeiro sintoma observado do complexo de esclerose tuberosa. Está associado a crescimentos no cérebro que causam convulsões. Nas crianças, isso se revela como espasmos repetitivos da cabeça e dos membros inferiores (referidos como convulsões infantis).
Distúrbios renais como sintoma do complexo de esclerose tuberosa:Pessoas afetadas pelo complexo de esclerose tuberosa podem ter distúrbio renal devido ao crescimento anormal dos rins. Esses crescimentos continuam a crescer em tamanho e número com a idade e levam a complicações adicionais.
Deficiências Cognitivas:O complexo da esclerose tuberosa pode levar a atrasos no desenvolvimento e problemas com habilidades de aprendizagem e aprendizagem intelectual. Também é conhecido por causar problemas de saúde mental, comoTDAH (transtorno de déficit de atenção e hiperatividade)eautismo.
Problemas pulmonares como sintoma do complexo de esclerose tuberosa:Crescimentos e tumores nos pulmões podem causarfalta de aretosse. Estes são mais comuns entre as mulheres do que entre os homens.
Condições cardíacas como sinal do complexo de esclerose tuberosa:Pode haver problemas relacionados ao coração devido a crescimentos no coração. No entanto, estes diminuem com a idade.
Problemas de retina como sintoma do complexo de esclerose tuberosa:Pode haver manchas brancas sobre a retina. No entanto, estes não interferem na visão.
Complicações do Complexo da Esclerose Tuberosa
Com base no tamanho e localização do tumor, pode haver complicações graves associadas ao complexo da esclerose tuberosa, incluindo morte. Algumas das complicações comuns são discutidas abaixo:(5,6)
Problemas cardíacos:Crescimentos no coração podem causar bloqueio e causar problemas como disritmia.
Problemas neurológicos:Alguns crescimentos no cérebro podem interferir no fluxo do líquido cefalorraquidiano dentro do cérebro. Isso leva a uma condição chamada hidrocefalia, onde há acúmulo de líquido no cérebro. Isto está associado a um tamanho de cabeça anormalmente grande, náuseas, dores de cabeça, problemas comportamentais, etc.
Problemas pulmonares como complicação do complexo da esclerose tuberosa:Pode haver colapso pulmonar ou acúmulo de líquido ao redor dos pulmões devido a crescimentos pulmonares que interferem nas funções pulmonares normais.
Problemas visuais:O crescimento sobre a retina pode causar deficiência visual. No entanto, isso é muito raro.
Malignidade:Crescimentos benignos sobre os rins e o cérebro podem se tornar malignos ou cancerosos.
Diagnóstico do Complexo de Esclerose Tuberosa
Convulsões e atraso no desenvolvimento são os primeiros sinais a serem observados no diagnóstico do complexo de esclerose tuberosa:(1,5,7) Um histórico detalhado do caso é obtido seguido de um exame clínico. Uma série de testes confirmatórios são feitos conforme listado abaixo:
- Tomografia computadorizadada cabeça
- ressonância magnéticado cérebro
- Rimultrassom
- Exame de retina
- Eletrocardiograma
- Ecocardiograma
- Exame da pele sob Wood Light (Luz UV).
Recentemente, estão disponíveis testes para verificar os genes TSC1 e TSC2 em busca de mutações patogênicas que causam a inativação da proteína TSC1 ou TSC2.(8,9)
Tratamento e manejo do complexo de esclerose tuberosa
Não existe um tratamento universal para o complexo da esclerose tuberosa. O tratamento é baseado nos sintomas observados e customizados para cada paciente de acordo com suas necessidades. Exame e monitoramento regulares são feitos ao longo da vida. Alguns tratamentos específicos incluem:(1,7)
Questões Cognitivas e Comportamentais:
Pacientes que sofrem de problemas cognitivos devido ao complexo de esclerose tuberosa são aconselhados a seguir o tratamento:
- Terapia Comportamental
- Programa Educacional Especial
- Terapia ocupacional
- Medicamentos.
Gerenciando problemas de pele devido ao complexo de esclerose tuberosa:
Os crescimentos cutâneos podem ser controlados por terapias a laser para melhorar a aparência da pele.
Tumores Relacionados ao Complexo de Esclerose Tuberosa:
Dependendo do tamanho e localização dos tumores, a intervenção cirúrgica pode ser necessária. Várias opções de cirurgia estão disponíveis, como terapia a laser, radioterapia ou cirurgia convencional.(5,6)
Freqüentemente, é necessário suporte medicamentoso para a maioria dos sintomas.
Conclusão
O Complexo de Esclerose Tuberosa (TSC) é uma doença genética autossômica causada por mutação de genes específicos. É frequentemente observado na infância, que começa como atraso no desenvolvimento e convulsões. A condição está associada ao crescimento anormal em vários locais, como cérebro, pulmões, pele, olhos, rins, coração, etc. Os sintomas surgem das complicações causadas pela localização e tamanho dos tumores. Esses tumores são em sua maioria benignos, mas podem causar complicações graves, incluindo a morte. Intervenções cirúrgicas podem ser recomendadas para remover os tumores causadores, mas isso depende do tamanho e da localização dos tumores. Embora algumas pessoas afetadas possam levar uma vida normal com poucas complicações, alguns indivíduos podem sofrer complicações potencialmente fatais.
Referências:
- https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/tuberous-sclerosis-complex
- https://www.tsc.org.nz/what-is-tsc
- https://www.tsalliance.org/about-tsc/what-is-tsc/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1220/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK538492/
- https://www.nhs.uk/conditions/tuberous-sclerosis/
- Hoogeveen-Westerveld M, Ekong R, Povey S, Mayer K, Lannoy N, Elmslie F, Bebin M, Dies K, Thompson C, Sparagana SP, Davies P, van Eeghen AM, Thiele EA, van den Ouweland A, Halley D, Nellist M. (2013, janeiro) Avaliação funcional de variantes de TSC2 identificadas em indivíduos com complexo de esclerose tuberosa. Mutação Humana. 34(1): 167-75.
- Caban C, Khan N, Hasbani DM, Crino PB. (2016, dez) Genética do complexo da esclerose tuberosa: implicações para a prática clínica. A aplicação da genética clínica. 10: 1-8.
