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O que é a doença de Gamstorp?
A doença de Gamstorp também é conhecida como HYPP ou HyperKPP ou paralisia periódica hipercalêmica e é uma doença hereditária autossômica dominante que afeta os canais de sódio em nossas células musculares e a capacidade de regular os níveis de potássio no sangue. A doença de Gamstorp é na verdade uma condição rara caracterizada por fraqueza muscular ou hiperexcitabilidade que é exacerbada pelo potássio, frio ou calor, e pode levar a tremores descontrolados seguidos de paralisia.
A doença de Gamstorp é uma doença hereditária e é possível que os indivíduos carreguem e transmitam o gene afetado sem nunca apresentarem quaisquer sintomas. Verifica-se que 1 em cada 250.000 pessoas sofre com esta condição rara.(1)
Geralmente o início desta doença ocorre na primeira infância, mas isso ocorre mesmo em adultos. Assim, a doença de gamstorp provoca episódios de fraqueza muscular grave, com ataques que muitas vezes começam na infância.(2)
Vamos verificar mais sobre a condição nas seções a seguir.
Sintomas da doença de Gamstorp
Paralisia:
Um dos sintomas mais comuns da doença de gamstorp éparalisia. Os pacientes sofrem de episódios paralíticos que são curtos e podem terminar em poucos minutos. No entanto, também pode haver episódios mais longos, que podem durar 2 horas.
Esses episódios paralíticos geralmente começam de repente. Portanto, você pode não encontrar um local seguro para esperar um episódio e pode sofrer lesões por quedas, que são bastante comuns neste caso.
Geralmente os episódios paralíticos começam na infância ou durante a primeira infância. A maioria das pessoas vivencia os episódios paralíticos de maneira mais frequente, aumentando durante a adolescência e até os 20 e poucos anos. No entanto, à medida que se aproxima dos 30 anos, os ataques tornam-se menos frequentes e, para alguns pacientes, até desaparecem completamente.
Miotonia:
Mais um sintoma da doença de gamstorp é a miotonia. Aqui, alguns de seus grupos musculares podem ficar rígidos temporariamente e pode ser difícil para você se mover. Isso pode ser realmente muito doloroso. Porém, alguns indivíduos não sentem nenhum tipo de desconforto durante um episódio.
Devido às contrações constantes, os músculos afetados geralmente parecem bem definidos e fortes; no entanto, você pode descobrir que só consegue exercer pouca ou nenhuma força usando esses músculos afetados.
Este sintoma ou miotonia pode resultar em danos permanentes em vários casos. Alguns pacientes com doença de gamstorp podem ter que usar cadeiras de rodas devido à deterioração dos músculos das pernas.
O tratamento certo no momento certo geralmente pode prevenir ou reverter a fraqueza muscular progressiva.
Outros sintomas:
Existem também alguns outros sintomas da doença de gamstorp e são batimentos cardíacos irregulares, fraqueza grave dos membros, batimentos cardíacos acelerados, rigidez muscular, imobilidade e fraqueza permanente.
Causas da doença de Gamstorp
Esta condição é causada por uma mutação ou alteração em um gene conhecido como SCN4A. Este é o gene que ajuda na produção de canais de sódio, ou a abertura microscópica através da qual o sódio passa pelas células.
As correntes elétricas produzidas por diferentes moléculas de potássio e sódio que passam pelas membranas celulares controlam nossos movimentos musculares.
No caso da doença de gamstorp, esses canais apresentam algum tipo de anormalidade física e isso faz com que o potássio se acumule em um lado da membrana celular e comece a se acumular no sangue. Isso, por sua vez, impede a formação da corrente elétrica necessária e, eventualmente, faz com que você se torne incapaz de mover o músculo afetado.
Fatores de risco para doença de Gamstorp
Esta doença é uma doença hereditária e autossômica dominante; o que significa que você só precisa ter uma cópia do gene mutado para desenvolver a doença de gamstorp.
Devemos também mencionar que você tem 50% de chance de ter esse gene mutado se algum de seus pais for portador. No entanto, alguns indivíduos que possuem o gene nunca desenvolvem sintomas da doença.
Tratamentos para a doença de Gamstorp
Para realizar qualquer tipo de tratamento para a doença de gamstorp, primeiro precisamos diagnosticar a doença. Para diagnosticar a doença, seu médico primeiro descartaria distúrbios adrenais comoDoença de Addison. O seu médico também tentará descartar doenças renais genéticas que podem resultar em níveis anormais de potássio. Depois disso, o médico poderá confirmar se se trata da doença de gamstorp através de alguns exames de sangue, análises de DNA ou verificando os níveis séricos de eletrólitos e potássio.
Para avaliar esses níveis séricos de eletrólitos e potássio, talvez você precise se submeter a alguns testes que envolveriam exercícios moderados seguidos de descanso para ver como seus níveis de potássio mudam.
Agora, uma vez que sua condição seja devidamente diagnosticada, seu tratamento começará. Os tratamentos para a doença de gamstorp geralmente dependem da gravidade e também da frequência dos episódios. Medicamentos e suplementos funcionam muito bem para muitas pessoas que sofrem desta doença. Para outros, evitar gatilhos específicos funciona muito bem.
Medicação para a doença de Gamstorp:
A maioria dos indivíduos depende de seus medicamentos para controlar os ataques de paralisia. Acetazolamida ou Diamox é um dos medicamentos mais comumente prescritos, que também é comumente usado para controlar convulsões.
O seu médico também pode prescrever diuréticos para limitar os níveis de potássio no sangue.
Se você está sofrendo de sintomas demiotonia, você pode ser tratado com doses mais baixas de medicamentos, como Mexiletina (Mexitil) ou Paroxetina (Paxil); o que ajudaria a estabilizar gravesespasmos musculares.
Remédios caseiros para a doença de Gamstorp:
Se estiver apresentando sintomas leves da doença de gamstorp, você pode tentar alguns remédios caseiros. Você pode adicionar suplementos minerais, como gluconato de cálcio, a qualquer bebida doce, para interromper um episódio leve.
Além disso, beber um copo de água tônica ou simplesmente chupar um doce aos primeiros sinais de um episódio de paralisia também pode ajudá-lo.
Conclusão:
Você pode não prevenir a doença de Gamstorp, pois é hereditária; no entanto, você pode moderar os efeitos da doença simplesmente gerenciando seus fatores de risco com bastante cuidado.
Você deve conversar com seu médico se tiver episódios frequentes ou se tiver ataques de paralisia graves ou outros sintomas que possam ser causados pela doença de gamstorp.
Referências:
- http://hkpp.org/pacientes/hyperkpp-FAQ
- https://en.wikipedia.org/wiki/Hyperkalemic_periodic_paralysis#cite_note-medlineplus-1
