Table of Contents
Neuroblastoma(NBL) é um tumor de células nervosas em crescimento que afeta principalmente bebês e crianças pequenas. A infecção demonstra uma gama variada de características médicas, com certos tipos de câncer diminuindo por conta própria, enquanto outros apresentam um curso mais antagônico.
O neuroblastoma olfatório (ONB) é uma neoplasia cancerosa incomum que se desenvolve na parte superior da cavidade nasossinusal. Para compreender melhor as bases hereditárias da ONB, apresentamos o exoma completo e o sequenciamento completo do genoma, bem como investigações de matrizes de polimorfismo de nucleotídeo único em uma sequência de ensaios com pacientes com ONB.
O neuroblastoma olfativo é hereditário?
Vários incidentes de neuroblastoma (NBL) surgem de forma intermitente, envolvendo pessoas que não têm registro do distúrbio. No entanto, em 1-2 por cento dos casos, a vulnerabilidade para desenvolver neuroblastoma pode ser genética de um dos pais.
A origem do neuroblastoma olfatório não é claramente explicada. Nenhuma razão ambiental ou hereditária foi estabelecida, enquanto uma análise hereditária generalizada de pessoas afetadas descobriu áreas nos genes 2, 5, 6, 7 e 20 que podem ser afetadas.
A pesquisa da Johns Hopkins sequencia os genomas completos das células cancerígenas entre cinco pessoas com um tipo esporádico de câncer no nariz e na cavidade sinusal. Durante a pesquisa, eles identificaram surpreendentemente certas alterações cromossômicas – ¾ uma em um cromossomo associado à formação de tecido e ¾ em cinco dos cânceres.1,2
Pesquisas afirmam que existe uma forte relação com a alteração genética no câncer, porém há possibilidades bastante menores de um único cromossomo estar associado aos mesmos tumores em um conjunto diferente de indivíduos. De acordo com um dos relatos dos pesquisadores, as deleções que encontraram no cromossomo responsável pela distrofina, uma proteína em forma de bastonete que auxilia as fibras musculares de ancoragem, eram frequentemente encontradas em células de neuroblastoma olfatório. As células do neuroblastoma são o principal fator causador da maior parte do nariz eseiotumores de cavidade com uma grande porcentagem de um em cada 2,5 milhões.
Um novo estudo indica que quase 100 a 200 incidentes são notados todos os anos e estes cancros são tratados com base nas amostras de tecido. O estudo baseou-se no sequenciamento dos cromossomos que compõem os genes e não nos espaços entre os genes.3
O neuroblastoma olfativo é uma deficiência?
Embora o neuroblastoma seja um tumor esporádico, é responsável por cerca de 4% de todos os tumores da cavidade nasal e seios paranasais. Em geral, suspeita-se que surja do tecido neural associado ao sentido do olfato. A condição geralmente progride lentamente, porém em condições raras pode progredir rápida e agressivamente.
Aproximadamente metade das crianças que são tratadas para um risco aumentado de neuroblastoma e atingem uma redução precoce terão uma recaída da infecção. Aproximadamente 65 por cento de todas as crianças identificadas com este tipo de câncer terão alguma infecção metastática. Condição recorrente avança para o SNC como principal motivo de mortalidade. A maioria dos pacientes com tumores agressivos não pode ser curada e morrerá devido à doença.
Devido à raridade do distúrbio, não há solução idealquimioterapiaa modalidade foi, até o momento, reconhecida para pacientes com neuroblastoma olfatório. Um estudo foi realizado para identificar os distúrbios do olfato e do paladar em 1.400 pacientes. As frequências de resposta foram registradas entre esses pacientes com base em suas habilidades para realizar atividades rotineiras diárias e qualidade de vida.
Pacientes que relatam dano olfativo constante após perda olfatória previamente registrada sugerem um elevado grau de incapacidade e menor qualidade de vida do que aqueles com o resultado reconhecido de comprometimento olfatório. Os sentidos olfativos têm funções importantes na identificação precoce de incêndios, vazamentos de gases e alimentos estragados.4,5
Referências:
- Neuroblastoma olfatório – Doenças genéticas e raras – NIHhttps://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2197/olfactory-neuroblastoma/cases/22730
- Alterações genéticas e moleculares no neuroblastoma olfatório: implicações na patogênese, prognóstico e tratamentohttps://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5239575/
- Pesquisadores da Johns Hopkins descobrem causa genética do neuroblastoma olfatóriohttps://www.news-medical.net/news/20190228/Johns-Hopkins-researchers-find-genetic-cause-of-olfactory-neuroblastoma.aspx
- Neuroblastoma olfativo (estesioneuroblastoma)https://www.uptodate.com/contents/olfactory-neuroblastoma-esthesioneuroblastoma
- Neuroblastoma olfatório: relato de caso e revisão da literaturahttps://www.sciencedirect.com/science/article/pii/0278239189902887
Leia também:
- O que é Estesioneuroblastoma ou Neuroblastoma Olfativo: Causas, Sintomas, Tratamento, Recuperação, Prognóstico, Estadiamento
- O neuroblastoma olfativo é hereditário?
