Tirosinemia: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A tirosinemia é umadistúrbio metabólicoem que o corpo não é capaz de decompor eficazmente um aminoácido chamado tirosina. O aumento da concentração de tirosina no sangue afeta ofígadoerins. Neste artigo, discutiremos em detalhes as várias causas, sintomas e tratamento da tirosinemia.

Como é definida a tirosinemia?

A tirosinemia é uma forma de erro metabólico de natureza congênita em relação à disfunção hepática aguda durante a infância. Na tirosinemia, o corpo é incapaz de quebrar aminoácidos de forma eficaz, resultando em disfunção renal e hepática grave. A tirosinemia é herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que para ter a doença a criança deve herdar dois genes defeituosos, um de cada pai. A proporção de indivíduos infectados versus não infectados é de 1:100.000. Existem três formas de tirosinemia, cada uma com seu próprio conjunto de sintomas e é causada pela deficiência de diferentes enzimas. Essas três formas são:

• Tirosinemia tipo I1
• Tirosinemia tipo II
• Tirosinemia tipo III

Causas da tirosinemia

A tirosina é um aminoácido encontrado nas proteínas, que é basicamente metabolizado no fígado. A tirosinemia é causada pela ausência da enzima Fumarylacetoacetato Hidrolase. Esta enzima é extremamente vital para o metabolismo da tirosina. Se a enzima Fumarilacetoacetato Hidrolase estiver ausente, isso geralmente leva ao acúmulo de produtos metabólicos tóxicos em diferentes tecidos do corpo, resultando em danos graduais ao fígado e aos rins.

Sintomas de tirosinemia

Quando se trata de sintomas de Tirosinemia, eles basicamente se enquadram em duas formas principais, aguda e crônica.

• Fase Aguda-
  • Bebês – baixo ganho de peso
  • Fígado aumentado(Hepatomegalia)
  • Baço aumentado (esplenomegalia)
  • Inchaço da perna
  • Insuficiência hepática – Apesar da terapia agressiva nesses casos, a morte como resultado de insuficiência hepática ocorre aos nove meses de idade, a menos que seja feito um transplante de fígado.1
• Fase Crônica-1
  • Efeitos hepáticos-
    • Hepatomegalia,
    • Cirrose,
    • Insuficiência hepática
    • Icterícia
  • Esplenomegalia-Baço aumentado
  • Cardiomiopatia-Resultados em insuficiência cardíaca2
  • Convulsões
  • Efeitos renais-3
    • tubulopatia,
    • Nefromegalia
    • Síndrome de Fanconi,
    • Insuficiência renal
  • Falha em prosperar.
  • Ascite

  Diagnóstico de Tirosinemia

  Exame de sangue-

  • Teste de Função Hepática – Anormal
    • Enzima AST (aspartato transaminase) elevada
    • Enzima ALT (alanina transaminase) – elevada
    • Bilirrubina sérica – elevada
  • BUN e Creatinina – elevados
  • Nível de albumina sérica – baixo

  Exame de ultrassom

  • Cardiomegalia- coração aumentado,
  • Hepatomegalia – fígado aumentado e nodular4
  • Esplenomegalia – baço aumentado

  Tomografia computadorizada e/ou ressonância magnética (MRI)

  • Rim – tamanho e formato anormais dos rins.
  • Cardiomegalia- coração aumentado,
  • Hepatomegalia- fígado aumentado e nodular,4
  • Esplenomegalia– baço aumentado.

  Tratamento para tirosinemia

  Modificação dietética-

  • A modificação dietética é extremamente vital para o tratamento da tirosinemia.
  • Alimentos ricos em tirosina, como carne, laticínios e outros produtos alimentícios ricos em proteínas, como nozes, devem ser evitados.
  • O controle da dieta e o fornecimento de nutrição adequada podem não curar a tirosinemia, mas ajudam muito no controle da disfunção metabólica e promovem o crescimento e desenvolvimento normais.
  • Dietadeve conter baixa concentração de fenilalanina e tirosina, pois isso ajuda a prolongar danos graves ao fígado.3

  Tratamento com Nitisinona

  A nitisinona também demonstrou ser eficaz.4

  Transplante de Fígado

  Transplante de fígado em casos avançados de tirosinemia.4

  Referências:

  1. Tirosinemia tipo I: análise clínica e bioquímica de pacientes no México.
     Fernández-Lainez C1, Ibarra-González I2, Belmont-Martínez L1, Monroy-Santoyo S1, Guillén-López S1, Vela-Amieva M1.
     Ana Hepatol. 2014 março-abril;13(2):265-72.
  2. Tirosinemia tipo 1: uma causa rara e esquecida de cardiomiopatia hipertrófica reversível na infância.
     Mohamed S1, Kambal MA, Al Jurayyan NA, Al-Nemri A, Babiker A, Hasanato R, Al-Jarallah AS.
     Notas de resolução do BMC. 9 de setembro de 2013;6:362.
  3. Tirosinemia hepatorrenal.
     Kitagawa T.
     Proc Jpn Acad Ser B Phys Biol Sci. 2012;88(5):192-200.
  4. Achados clínicos e paraclínicos nas crianças com tirosinemia encaminhadas para transplante de fígado.
     Dehghani SM1, Haghighat M2, Imanieh MH1, Karamnejad H2, Malekpour A2.
     Int J Prev Med. Dezembro de 2013;4(12):1380-5.