Síndrome de Cohen ou Síndrome de Pepper ou Síndrome de Cervenka: Causas, Sintomas, Tratamento

Síndrome de Cohen ou Síndrome de Pepper ou Síndrome de Cervenka – Este é um distúrbio genético patológico no qual há diminuição do tônus ​​muscular no corpo, juntamente com outras características clínicas, como retardo mental e anormalidades faciais. A doença é expressa como resultado de um defeito genético no cromossomo 8. Neste artigo discutiremos as causas, os sintomas, os genes responsáveis ​​pela Síndrome de Cohen e seus tratamentos. 

Como é definida a síndrome de Cohen ou síndrome de Pepper ou síndrome de Cervenka?

• Desordem Genética-A síndrome de Cohen é umadistúrbio genético. A síndrome de Cohen é uma doença genética de natureza autossômica recessiva, causada por uma mutação anormal do gene COH1 presente no cromossomo 8.1
• Síndrome-A síndrome é um grupo de sintomas que se repetem em todos os pacientes que sofrem de mutação genética semelhante.
• Manifestação Clínica-A síndrome de Cohen é uma doença que expressa sintomas como hipotonia, anomalias faciais, anomalias da cabeça e das extremidades, bem como retardo mental.2
• Características da doença2
  • Tamanho da cabeça e do crânioO tamanho da cabeça e do crânio dos pacientes que sofrem da Síndrome de Cohen é menor do que a média dos pacientes dessa idade.
  • Obesidadetambém é uma característica da síndrome de Cohen, tipicamente centrada no tronco.
  • Contagem mais baixa de glóbulos brancosA contagem de glóbulos brancos é menor (Neutropenia) em pacientes que sofrem com a doença de Cohen. Condição chamada neutropenia.

O que causa a síndrome de Cohen ou síndrome de Pepper ou síndrome de Cervenka?

• Mutações no gene COH1 são a causa raiz da síndrome de Cohen.
• A principal função das proteínas anormais produzidas a partir do gene COH1 ainda é desconhecida, mas os investigadores acreditam que o gene pode estar envolvido no transporte de proteínas dentro da célula.
• Não está claro como qualquer perda da proteína VPS13B está envolvida nos sintomas da síndrome de Cohen.

Quais são os sintomas da síndrome de Cohen ou síndrome de Pepper ou síndrome de Cervenka?

• Baixo peso ao nascerOs recém-nascidos afetados pela Síndrome de Cohen têm peso extremamente baixo ao nascer, mesmo que os pais tenham altura e peso acima da média.
• Tom muscular-Há também hipotonia que é evidente. A hipotonia resulta em estrabismo ocular secundário à fraqueza dos músculos oculares. A fraqueza muscular ocular geralmente causa nistagmo.
• Retardo de crescimento-Com o passar do tempo, os pais da criança afetada notarão grave retardo de crescimento, tônus ​​​​muscular extremamente baixo e atrasos no desenvolvimento.
• Anormalidades Craniofaciais-Os indivíduos afetados apresentam características faciais muito distintas. A mandíbula pequena (micrognatia) e o palato alto e curvo causam dificuldades na deglutição. Cabelo grosso, sobrancelhas espessas e cílios longos são característicos de crianças pequenas. Os olhos são pequenos e oblíquos. O nariz é menos proeminente e pequeno.
• Anormalidades de visãoEles tendem a ser extremamente míopes. Anormalidade pigmentar dos tecidos da retina conhecida como Coriorretinite Pigmentar, em alguns casos, resulta em cegueira completa. O tamanho do olho é pequeno, conhecido como microftalmia.3
• Sistema Esquelético-Os indivíduos afetados tendem a ser de estatura muito pequena, com mãos e pés extremamente estreitos. Oarticulaçãosão hiperextensíveis.
• Sistema Nervoso Central-O desenvolvimento mental é retardado e o paciente pode sofrer de distúrbios convulsivos. Poucos pacientes podem sofrer de surdez neurológica.

Diagnóstico para Síndrome de Cohen ou Síndrome de Pepper ou Síndrome de Cervenka

• Manifestação Clínica da SíndromeOs principais sintomas e sinais descritos acima são o fator mais importante no diagnóstico da Síndrome de Cohen. O diagnóstico da síndrome de Cohen é geralmente considerado dentro dos diagnósticos diferenciais de muitas doenças hereditárias, nas quais o retardo mental está associado à disfunção retiniana e à obesidade.
• Análise Genética Molecular-A análise molecular genética é um estudo de laboratório caro, disponível principalmente para fins de pesquisa. Recomenda-se um cariótipo detalhado para incluir estudos FISH para deleção subtelomérica para confirmar o diagnóstico da síndrome de Cohen.
• Exame oftalmológico-Um aspecto importante da Síndrome de Cohen é a perda do campo visual periférico.
• Padrão de obesidadeO padrão de obesidade também pode confirmar a Síndrome de Cohen, geralmente obesidade troncular, que é bastante diferente de outras doenças genéticas.
• Contagem baixa de glóbulos brancosO exame de sangue mostra menor contagem de glóbulos brancos. O paciente sofre com frequênciainfecção.
• Teste Cardíaco-Eletrocardiograma e ecocardiograma são realizados para avaliar a função cardíaca.

Tratamento para Síndrome de Cohen ou Síndrome de Pepper ou Síndrome de Cervenka

Tratamento sintomático para síndrome de Cohen ou síndrome de Pepper ou síndrome de Cervenka

• Actualmente, não há cura para a síndrome de Cohen.
• O tratamento concentra-se basicamente no controle dos sintomas e também no tratamento de atrasos nos marcos do desenvolvimento como resultado da Síndrome de Cohen.

Fisioterapia (PT) para Síndrome de Cohen ou Síndrome de Pepper ou Síndrome de Cervenka

• Crianças afetadas pela Síndrome de Cohen necessitam de cuidados intensivosfisioterapiajunto com terapia da fala para ajudar na função motora fina e grossa.

Exame oftalmológico para síndrome de Cohen ou síndrome de Pepper ou síndrome de Cervenka

• Avaliações oftalmológicas frequentes também são imprescindíveis devido à deficiência visual decorrente da Síndrome de Cohen.

Infecção

• A infecção deve ser tratada adequadamente. O diagnóstico precoce por meio de exames de sangue e cultura deve ser seguido de medicamentos antivirais ou antibióticos.

Anormalidades cardíacas

• A doença cardíaca associada deve ser tratada mesmo em idade precoce.

Referências:

1. Variabilidade clínica de isolados genéticos da síndrome de Cohen.
   Douzgou S1, Petersen MB.
   Clin Genet. junho de 2011;79(6):501-6. doi: 10.1111/j.1399-0004.2011.01669.x. Epub 2011, 7 de abril.
2. Critérios diagnósticos, características clínicas e história natural da síndrome de Cohen
   K e chandler, a kiddd, l al-gazali, j cholehmainen, a-e lehesjoki, g m c m black,
   J Clayton-Smith
3. Síndrome de Cohen: relato de nove casos e revisão da literatura, com ênfase nas características oftalmológicas.
   Taban M1, Memoracion-Peralta DS, Wang H, Al-Gazali LI, Traboulsi EI.
   J AAPOS. Outubro de 2007;11(5):431-7.