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A síndrome de Noonan é um distúrbio hereditário que influencia a progressão e o crescimento, a estrutura músculo-esquelética, o sistema cardiovascular, problemas hemorrágicos e malformações dos ossos e da caixa torácica. Em suma, afeta o indivíduo em muitas áreas do corpo.
A síndrome de Noonan é desencadeada por variações em uma das numerosas sequências proteicas autossômicas dominantes. O bebê herda a condição dos pais. Há também casos em que o indivíduo adquire a doença por meio de mutação espontânea.
Quem corre o risco de desenvolver a síndrome de Noonan?
Os sinais e sintomas da síndrome de Noonan podem ser sutis e são caracterizados por acentuada expressividade variável. Portanto, fica mais complicado diagnosticar a doença. No entanto, quando você tiver características faciais incomuns, problemas cardíacos, malformação no crescimento normal, considere procurar atendimento médico. Com base nos seus sintomas, você pode ser encaminhado a um geneticista ou cardiologista.
A prevalência é de um em 1.000 a 2.500 nascimentos vivos para fenótipo agudo, mas as ocorrências benignas podem ser tão frequentes quanto um em 100 nascimentos vivos.
Quando um pai tem síndrome de Noonan, há grandes chances de transmitir um gene defeituoso ao filho durante o nascimento. Estudos médicos indicam que a criança que herda a doença dos pais apresenta poucos ou mais sintomas do que os pais. Para ser mais preciso, as crianças que têm um dos pais com transtorno de Noonan que transmite o gene defeituoso (autossômico central) têm um risco de 50% de adquirir a síndrome.(1)
Transtorno Genético Dominante:Envolve um gene anormal de um dos pais e pode resultar em doença. Esta é uma das várias abordagens pelas quais uma característica ou síndrome pode ser transmitida à família extensa. O risco de crescimento da doença de Noonan na família de um indivíduo alterado é de 50% se o parental estiver alterado, mas é inferior a 1% se o paterno não for afetado. O risco de comunicação aos filhos de uma pessoa influenciada é de 50%. A identificação hereditária pré-implantacional pode ser recomendada em casos ancestrais com alterações comprovadas. O risco é o mesmo para homens e mulheres.
Transtorno Genético Recessivo:O transtorno recessivo envolve duas versões de um gene anormal que devem estar presentes para que a doença ou característica cresça. Esse distúrbio resulta emfibrose cística,anemia falciformee doença de Tay Sachs. Se uma pessoa receber um gene regular e um gene para o distúrbio, o indivíduo será um transportador do distúrbio, mas normalmente não revelará um sinal de alerta. A probabilidade de dois parentes portadores transferirem mutuamente o fator genético defeituoso e, como resultado, terem um bebê alterado é de 25% a cada gestação.
Pacientes com Síndrome de Noonan com Cardiomiopatia Hipertrófica apresentam um risco mais grave, resultando em morte precoce substancial (22% em 1 ano).(2,3)
Existe um exame de sangue para a síndrome de Noonan?
Os sintomas mais comuns da Síndrome de Noonan incluem olhos arregalados, testa larga, rosto caído e alguns outros.
Se a síndrome de Noonan foi verificada ou é especulada com fervor, exames adicionais são necessários para determinar a extensão dos sintomas. As abordagens recomendadas podem incluir
- Tratamento de problemas cardiovasculares
- Tratamento de malformações nos ossos e costelas
- Lidando com dificuldades de aprendizagem
- Tratamentos audiovisuais
- Tratamento para sangramento e hematomas
Para avaliar a condição, seu médico irá sugerir um exame de sangue. A hemofilia é um dos sintomas da síndrome de Noonan, em que o sangue não coagula normalmente porque não possui proteínas de coagulação suficientes. Portanto, quando você sofre uma lesão, você sangra por mais tempo do que o normal. Normalmente, é feito um exame de sangue para determinar quão bem o sangue coagula.
Além disso, podem ser solicitados exames de sangue para determinar problemas de crescimento. Com base nos resultados, terapias adequadas são sugeridas como opção de tratamento.(4,5)
Referências:
- O que há para saber sobre a síndrome de Noonan?https://www.medicalnewstoday.com/articles/179200.php
- Causas da Síndrome de Noonan – Banco de Dados de Doenças Rarashttps://rarediseases.org/rare-diseases/noonan-syndrome/
- As mulheres podem ter síndrome de Noonan?https://www.aafp.org/afp/2014/0101/p37.html
- Diagnóstico da Síndrome de Noonanhttps://www.nhs.uk/conditions/noonan-syndrome/diagnosis/
- Síndrome de Noonan: uma condição enigmática no início da gestaçãohttps://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/10817648/
Leia também:
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