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A Síndrome de Noonan (NS) é a síndrome mais comum que pode ser herdada ou causada por mutações. É uma doença congênita autossômica dominante e recebeu o nome de Jacqueline Noonan, uma cardiologista pediátrica. De acordo com a Organização Nacional para Doenças Raras, acredita-se que a síndrome de Noonan influencie cerca de 1 em 1.000 a 1 em 2.500 indivíduos.
A idade média de identificação é de nove anos e a expectativa de vida é provavelmente normal se não houver deficiências cardíacas potencialmente fatais.
Quanto tempo levará para se recuperar da síndrome de Noonan?
Embora não haja meios de restaurar as variações genéticas que desencadeiam a síndrome de Noonan, as terapias podem melhorar e diminuir seus efeitos e os cuidados médicos podem ajudar com quase todos os sintomas. Quanto mais rápido for feito o diagnóstico e iniciado o tratamento, mais rápida será a recuperação. No entanto, o tratamento depende invariavelmente do tipo e da gravidade da doença.
Por exemplo, medicamentos e procedimentos cirúrgicos podem ajudar em complicações cardíacas. Medicamentos ou transfusões de sangue podem curar o sangramento.
Da mesma forma, quando há suspeita de que o feto tenha síndrome de Noonan durante a gravidez, seu médico pode recomendarultrassom. Este teste mostrará o seguinte
- Excesso de líquido amniótico no saco amniótico
- Cistos ao redor do pescoço do feto
- Irregularidades cardíacas
Quando o bebê apresentar algum dos sintomas mencionados acima, o médico irá prescrever possíveis tratamentos para tratar as complicações. Por exemplo, seu médico recomendará hormônios de crescimento para atrasos no desenvolvimento.
Como a síndrome de Noonan decorre de um defeito genético, não há recuperação completa. Portanto, os pacientes com síndrome de Noonan devem conviver com essa condição. Para ser mais conciso, não existe um cronograma definido para a recuperação desse distúrbio.(2,3)
Quanto tempo duram os sintomas da síndrome de Noonan?
Uma pesquisa médica foi conduzida pelo Centro Nacional para o Avanço das Ciências Translacionais entre pacientes com síndrome de Noonan. A pesquisa mostrou que as pessoas com síndrome de Noonan têm uma taxa de mortalidade três vezes maior do que a população em geral.
Além disso, os sintomas variam entre as pessoas, portanto, os sintomas duram dependendo da gravidade do distúrbio. O diagnóstico a longo prazo provavelmente dependerá da existência e da gravidade das falhas cardíacas. A morte em pacientes afetados tem sido frequentemente relacionada à incidência de infecção ventricular esquerda complicada.
No entanto, as condições que foram identificadas e tratadas precocemente apresentaram um manejo mais adequado dos sintomas e esses pacientes foram capazes de levar uma vida independente na idade adulta.
As complicações médicas da síndrome de Noonan podem ser traumáticas para você e seu filho. Mas você não está sozinho.
Os cientistas procuram melhores formas de prevenir e tratar a síndrome de Noonan. Você também pode perguntar sobre grupos de apoio para ajudar a enfrentar os desafios e ajudar seus entes queridos.(4,5)
A síndrome de Noonan é uma condição genética que afeta várias funcionalidades do corpo. Sabe-se que os pacientes diagnosticados com esta condição sofrem de doenças cardíacas frequentes, como ritmos cardíacos irregulares e espessamento do músculo cardíaco, e também podem apresentar atrasos no desenvolvimento. Devido ao avanço do desenvolvimento em estudos clínicos, experimentos laboratoriais estão disponíveis para diagnosticar esta condição.
Em geral, a síndrome de Noonan é diagnosticada através de exames pré-natais e exames de sangue. Os sintomas deste distúrbio são muito sutis, portanto, em muitos casos, os sintomas não são identificados até a idade adulta. O tratamento da doença é adaptado às necessidades específicas de cada paciente. Algumas condições são tratadas através de terapias e, em alguns casos, os pacientes podem necessitar de cirurgia para melhorar os sintomas e controlar as condições. Algumas das complicações potenciais incluem
- Sangramento excessivo e hematomas
- Alto risco deCâncer
- Atrasos no desenvolvimento
- Complicações com os sistemas linfáticos
- Infecções do trato urinárioe alguns outros.(1)
Referências:
- Síndrome de Noonan – Hospital Infantil de Cincinnatihttps://kidshealth.org/en/parents/noonan-syndrome.html
- Síndrome de Noonan – Tratamento – NHShttps://www.nhs.uk/conditions/noonan-syndrome/treatment/
- O que é a síndrome de Noonan? Meu filho tem os sinais?https://www.webmd.com/children/noonan-syndrome#1
- Síndrome de Noonan | Informações sobre doenças genéticas e rarashttps://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10955/noonan-syndrome
- Síndrome de Noonan – Médico de Família Americanohttps://www.aafp.org/afp/2014/0101/p37.html
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