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A síndrome de Noonan é uma doença autossômica dominante que aparece na criança desde o nascimento. Dificulta o processo de desenvolvimento padrão nas diversas partes do corpo. Suas manifestações não são iguais em todas as crianças afetadas. Seus sinais clínicos incluem características faciais típicas, baixa estatura, defeitos cardíacos, problemas auditivos, problemas oculares, dificuldades de aprendizagem e muito mais. Parece devido a uma mutação genética adquirida de um dos pais. Também pode se desenvolver devido a mutação espontânea sem histórico familiar. É detectada por triagem genética durante a gravidez e também em crianças por meio de exames de sangue. Seu manejo depende dos sintomas e complicações presentes no paciente.
O que leva à síndrome de Noonan?
A Síndrome de Noonan é uma doença congênita causada por um gene defeituoso herdado de um dos pais. É uma doença autossômica dominante causada por mutação genética. No entanto, não existem até hoje provas científicas que possam estabelecer que as suas causas estejam ligadas à dieta ou à exposição à radiação ou a outros factores ambientais.(1)
Em casos de herança de genes defeituosos ligados a esta síndrome, o progenitor com o gene defeituoso pode não apresentar as características da síndrome. Se um dos pais for portador do gene defeituoso ou incorreto, cada bebê nascido poderá ter 50% de chance de desenvolver a síndrome de Noonan.(2)
Em alguns casos, a síndrome de Noonan se desenvolve devido a mutações espontâneas em genes que não são herdados de nenhum dos pais. Tais mutações ocorrem aleatoriamente, sem qualquer predisposição genética. Nesses casos, estima-se que a chance de ter outro filho com essa síndrome seja insignificante (1%).(2)
Existem oito genes diferentes conhecidos que estão ligados à Síndrome de Noonan. Os genes comuns entre eles são-
- O gene PTPN11
- O gene KRAS
- O gene RAF1
- O gene SOS1
- O gene RIT1(1)
Em quase um em cada cinco casos, genes específicos não podem ser detectados. No entanto, não há influência particular na representação dos sintomas por quaisquer genes específicos, uma vez que todos os sintomas são semelhantes, independentemente de serem causados por genes diferentes. Sabe-se que apenas o gene mutado PTPN11 causa estenose pulmonar, e o gene RAF1 causa cardiomiopatia em muitos casos.(1)
A síndrome de Noonan pode ser curada?
Como a Síndrome de Noonan é causada por uma mutação genética, seus efeitos no corpo podem ser leves ou graves. Pode afetar homens e mulheres. Não pode ser curado completamente, mas existem formas de tratamento para controlar algumas de suas complicações.(3)Seus sintomas e complicações são diferentes em diferentes pacientes, com diversos níveis de gravidade. Assim, seus procedimentos de tratamento também são selecionados de acordo com sinais de sua manifestação e complicações.(4)
Os tratamentos potenciais da síndrome de Noonan incluem-
- Os problemas cardíacos são tratados com cirurgia, medicamentos ou ambos.
- A terapia com hormônio do crescimento é selecionada para corrigir os problemas de altura e peso do paciente.
- Os problemas de aprendizagem são corrigidos por programas de estimulação infantil, fisioterapia, fonoaudiologia ou intervenções educacionais.
- A cirurgia é realizada para mover os testículos que não desceram para a posição correta.
- Sangramento excessivo e escovação são tratados com medicamentos. Na maioria das vezes, são administradas aspirina ou produtos relacionados para evitar tais situações.
- Problemas oculares são corrigidos com óculos,lentes de contatoe outros. Exames oftalmológicos regulares são recomendados para esses pacientes.
- Problemas de ouvido exigem exames auditivos regulares, e os aparelhos auditivos podem ajudar no tratamento de tais problemas.(4)
Conclusão
A síndrome de Noonan aparece quando há uma mutação genética nos autossomos durante o estágio de desenvolvimento de uma criança. Geralmente é herdado de um dos pais que carrega o gene defeituoso. Também pode desenvolver-se se houver uma mutação espontânea nos genes sem qualquer histórico familiar. Não há cura para esse distúrbio conhecida até hoje.
Referências:
- https://www.nhs.uk/conditions/noonan-syndrome/causes/
- https://healthjade.com/noonan-syndrome/
- https://ic.steadyhealth.com/is-there-a-cure-for-noonan-syndrome
- https://www.medicalnewstoday.com/articles/179200.php#diagnosis_and_treatment
Leia também:
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