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A síndrome de Noonan é uma doença autossômica dominante que aparece quando genes defeituosos são transferidos de um dos pais para o feto. A doença está presente desde o nascimento. Também pode acontecer devido a mutações aleatórias nos genes durante a concepção, sem uma herança real dos pais. Afeta muitos órgãos ao mesmo tempo. Seus sintomas podem ser leves ou graves. Seus sintomas envolvem defeitos cardíacos, características faciais incomuns, testículos que não desceram, dificuldades de aprendizagem, problemas de visão, problemas auditivos, etc., não há cura para esse distúrbio.
Como diagnosticar a síndrome de Noonan?
A Síndrome de Noonan é uma doença congênita causada por um gene defeituoso herdado de um dos pais. Suspeita-se quando uma criança apresenta alguns traços característicos da doença. Essas características envolvem características faciais incomuns, crescimento atrofiado, dificuldade de aprendizagem leve, testículos que não descem e linfedema.(1)
Se essas características estiverem presentes, então elas podem ter outras causas, que podem ser esclarecidas por meio de testes detalhados sugeridos posteriormente. Se o seu médico suspeitar da Síndrome de Noonan, ele poderá encaminhar a criança a um especialista genético para testes genéticos.(1)
Outros testes recomendados para confirmação adicional do distúrbio são-
Avaliação Educacional –para detectar dificuldades de aprendizagem.
Ecocardiograma– é umultrassonografiado coração que encontra defeitos nas várias partes do coração
Eletrocardiograma(ECG)- Este teste é usado para medir a atividade elétrica do coração através dos eletrodos colocados na pele.
Exames de sangue-para detectar a presença de qualquer coágulo sanguíneo no corpo
Testes oftalmológicos-os exames oftalmológicos são feitos para verificar problemas oculares, como visão turva e estrabismo.
Testes Auditivos-os testes auditivos ajudam a descobrir a perda auditiva induzida por uma infecção no ouvido médio ou células ou nervos danificados dentro do ouvido.(1)
Poucos desses exames são repetidos regularmente para se ter um acompanhamento completo do caso.(1)
Testes de diagnóstico durante a gravidez
Aconselham-se exames específicos durante a gravidez para fazer o rastreamento pré-natal da gestante e descobrir essa síndrome no feto. Geralmente é recomendado se houver histórico familiar desta síndrome. Os exames aconselhados durante a gravidez para detectar esta síndrome são:
Exames de ultrassom-ultrassonografias de rotina ajudam a descobrir possíveis condições do bebê no útero, como derrame pleural, polidrâmnio e outras anormalidades.(1)
Teste de DNA-A síndrome de Noonan é confirmada no feto através de um exame de genes defeituosos no bebê. Isso é feito por meio de testes como amostragem de vilosidades coriônicas ou amniocentese.(1)
Se os testes forem positivos no feto, o aconselhamento genético pode ajudar os pais a optar pelas opções certas.(1)
Qual é o melhor remédio para a síndrome de Noonan?
Não pode haver reparação das alterações genéticas que induziram esta síndrome; opções de tratamento podem ser selecionadas para reduzir os efeitos da síndrome. Se os sintomas forem detectados mais cedo e o tratamento for iniciado precocemente, os resultados da doença poderão ser controlados mais facilmente.(2)
O tratamento desta síndrome depende do tipo e gravidade da doença. O melhor remédio para a síndrome pode ser selecionado de acordo com os sintomas e o diagnóstico. Isso pode ser feito com medicação adequada e procedimentos de tratamento em uma abordagem de equipe coordenada. Por exemplo: problemas cardíacos são tratados com cirurgia e outros medicamentos; o crescimento atrofiado é controlado com terapia com hormônio do crescimento, testículos que não descem com cirurgia, etc.(2)
Conclusão
A Síndrome de Noonan é uma doença genética causada por mutações genéticas nos autossomos transmitidos por um dos pais. É diagnosticado por vários testes de acordo com os sintomas. Esses testes envolvem ecocardiografia, eletrocardiograma, exames de sangue e outros discutidos acima. O melhor remédio para o tratamento desse transtorno depende da representação dos sintomas diagnosticados precocemente.
Referências:
- https://www.nhs.uk/conditions/noonan-syndrome/diagnosis/
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/noonan-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20354428
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