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A síndrome de Noonan é uma doença congênita caracterizada por características faciais distintas, deficiências congênitas no coração, rins, esqueleto e muito mais. Aparece desde o nascimento devido à mutação genética dos autossomos herdados dos pais. Seus sintomas incluem características faciais incomuns, baixa estatura, defeitos cardíacos e outros problemas de saúde. Afeta igualmente bebês do sexo masculino e feminino de qualquer raça. É rastreado em exames pré-natais durante a gravidez, como exames de rotinaultrassomvarreduras, amostragem de vilosidades coriônicas e amniocentese. É detectada em bebês através de exames físicos, testes genéticos,eletrocardiograma, exames de sangue, exames oftalmológicos, testes auditivos, etc.
Quais são os primeiros sintomas da síndrome de Noonan?
A Síndrome de Noonan é uma doença hereditária autossômica dominante que pode causar problemas em muitas partes do corpo.(3)Seus sintomas são diferentes em indivíduos diferentes, podendo criar o aparecimento de vários sinais na mesma pessoa.(2)Os primeiros sintomas da Síndrome de Noonan são-
Características faciais-mutação nos genes defeituosos pode levar ao aparecimento de características distintivas no rosto, como olhos arregalados com olhos caídos, orelhas baixas e nariz deprimido com ponta bulbosa, rosto caído e inexpressivo, pescoço curto, cabeça proeminente e pele fina.(1)
Problemas de alimentação-os bebês não conseguem sugar ou mastigar adequadamente se tiverem a Síndrome de Noonan. Eles podem tender a vomitar logo após comer.(2)
Coração –defeitos cardíacos congênitos se desenvolvem em bebês e alguns problemas cardíacos podem aparecer mais tarde na vida. O ritmo cardíaco irregular pode aparecer com ou sem defeitos estruturais na maioria dos pacientes com este distúrbio.(1)Estenose da válvula pulmonar, cardiomiopatia hipertrófica e defeitos septais são algumas das doenças congênitas que se desenvolvem na maioria das crianças com síndrome de Noonan.(2)
Questões de crescimento-os bebês com essa síndrome apresentam crescimento lento em relação à idade, baixo ganho de peso devido a dificuldades alimentares e hormônio de crescimento insuficiente, ebaixa estatura.(1) Puberdadeé retardado em algumas pessoas com Síndrome de Noonan e, em alguns casos, isso nunca acontece.(2)
Problemas musculoesqueléticos-os bebês apresentam tórax de formato incomum, mamilos largos, pescoço curto e deformidades na coluna.
Dificuldades de aprendizagem-defeitos de audição e visão podem se desenvolver em bebês. Existe um risco constante de desenvolvimento de dificuldades de aprendizagem em bebês.(1)
Como você testa a síndrome de Noonan?
Gravidez-a presença desta síndrome pode ser detectada em fetos durante a gravidez por ultrassonografia de rotina e amostras de DNA do bebê por meio de amostragem de vilosidades crônicas ou amniocentese em casos suspeitos ou casos de polidrâmnio. Se genes defeituosos forem detectados no bebê, o aconselhamento genético pode ajudar o casal grávida a ter as opções certas.
Em uma criançaA síndrome de Noonan é suspeitada em pacientes pelos sinais físicos observados pelo médico, como características faciais distintas, como olhos enxugados, orelhas baixas, olhos caídos e outros mencionados acima. Após um exame físico, amostras de sangue são enviadas ao especialista genético para testes genéticos. O único exame de sangue negativo descartaria esta síndrome.(2)
Outros testes que podem confirmar o diagnóstico são-
ECG-ajuda a estudar a atividade elétrica do coração
Ecocardiograma-fornece imagens das estruturas do coração como o ultrassom.
Testes oftalmológicos-revela problemas oculares, como visão turva ou estrabismo.
Exames de sangue-detecta coágulos sanguíneos.
Teste de audição-avalia a perda auditiva.
Uma avaliação educacional.(2)
Conclusão
A síndrome de Noonan apresenta diferentes sintomas de representação em diferentes pacientes. Apresenta características faciais discutidas acima, problemas de alimentação, dificuldades de aprendizagem, crescimento atrofiado e defeitos cardíacos como os primeiros sintomas no paciente. É detectado em mulheres grávidas durante a triagem pré-natal e testes genéticos, exames de sangue e outros exames mencionados acima em crianças com suspeita de sintomas.
Referências:
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/noonan-syndrome/symptoms-causes/syc-20354422
- https://www.nhs.uk/conditions/noonan-syndrome/characteristics/
- https://healthjade.com/noonan-syndrome/
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