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A Síndrome de Noonan é uma doença genética que se desenvolve devido à herança de genes defeituosos de um dos pacientes. A criança adquire esse distúrbio desde o nascimento. Este distúrbio afeta várias partes do corpo. Seus sintomas podem variar de leves a graves. Seus sintomas incluem características faciais típicas, crescimento atrofiado, dificuldades de aprendizagem, defeitos cardíacos, problemas de audição, problemas de visão e muitos mais. É diagnosticado por exame físico, testes genéticos, exames de sangue e outros exames. Não há cura para esse distúrbio. Apenas alguns de seus sintomas e complicações podem ser controlados com medicamentos, cirurgia e outros de acordo com o órgão envolvido.
Métodos de enfrentamento para a síndrome de Noonan
Sendo afetado pela síndrome de Noonan, traz vários problemas físicos para enfrentar. Tanto a família quanto os pacientes são afetados pelos longos processos de tratamento. Como esse distúrbio é incurável, o paciente precisa de um grupo de apoio para enfrentá-lo. Estão disponíveis vários grupos de apoio que podem ajudar o paciente a lidar com esse transtorno. O paciente deve procurar a ajuda de seu médico para encontrar o grupo de apoio. Ele pode ajudar o paciente a encontrar recursos confiáveis na Internet que possam procurar um grupo de apoio local.
Além disso, o médico também pode ajudar o paciente a obter informações adequadas sobre o distúrbio, suas causas, sintomas, diagnóstico e tratamento.(1)
A Síndrome de Noonan é uma doença autossômica dominante que afeta crianças, geralmente adquirida de um dos pais. Impede o crescimento e desenvolvimento normais de uma pessoa. Está presente desde o nascimento. Afeta várias partes do corpo que resultam em diversos problemas na mesma pessoa. Mas os seus sintomas podem ser diferentes em pessoas diferentes. Pode ser leve ou grave.(2)
A síndrome de Noonan é causada pela passagem de genes defeituosos de um dos pais para o bebê. Se um dos pais tiver genes defeituosos, existe um risco de 50% de a criança nascida deles adquirir esses genes. Além da mutação genética, descobriu-se que mutações aleatórias nos genes durante o desenvolvimento de uma criança no útero podem levar a esta síndrome. No entanto, não há hoje nenhuma evidência científica que possa associar uma ligação entre os fatores ambientais e os genes na síndrome de Noonan.(2)
A síndrome de Noonan representa seus sintomas afetando diferentes órgãos do corpo. Seus sintomas comuns envolvem características faciais incomuns, crescimento restrito, defeitos cardíacos presentes desde o nascimento, dificuldades de aprendizagem, problemas de ouvido e olhos. As características faciais típicas são representadas por olhos arregalados, orelhas baixas, nariz largo com ponta bulbosa, sulco profundo entre a boca e o nariz, dentes tortos, cabeça larga com linha do cabelo baixa e pescoço curto com excesso de dobras cutâneas. A criança também apresenta cardiopatias congênitas, como estenose pulmonar, cardiomiopatia hipertrófica, defeitos septais e ritmo cardíaco irregular.
A síndrome pode ser detectada no feto durante a gravidez por meio de exames de ultrassom de rotina, amostragem de DNA do bebê, amostragem de vilosidades coriônicas e amniocentese. Na criança, essa síndrome é diagnosticada por exame físico, testes genéticos, exames de sangue e problemas cardíacos são detectados poreletrocardiogramaeecocardiograma. Os testes educacionais avaliam as dificuldades de aprendizagem. Exames oftalmológicos são feitos para verificar visão turva ou estrabismo. Testes auditivos avaliamperda auditiva.
A Síndrome de Noonan é tratada com base na representação dos sintomas e na gravidade do distúrbio. Os defeitos cardíacos geralmente são tratados com cirurgia e certos medicamentos. O crescimento atrofiado é corrigido com injeções de hormônio do crescimento. Outros problemas, como problemas de alimentação e fala, testículos que não desceram, problemas oculares, etc., são tratados porfonoaudiologia, cirurgia corretiva e óculos, etc.
Conclusão
A síndrome de Noonan é uma doença congênita que afeta o funcionamento normal de várias partes do corpo. Suas afecções podem ser leves ou graves. Quando acomete gravemente, o paciente necessita de apoio de familiares e amigos. É aconselhável participar de grupos de apoio para conversar e discutir os diversos aspectos do transtorno.
Referências:
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/noonan-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20354428
- https://healthjade.com/noonan-syndrome/#Coping_and_support
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